Зачем пациенту нужен генетический тест?

Что получает пациент в конечном итоге? Вот для обывателя какой плюс в генетическом тесте? Наши пациенты говорят о том, что МРТ, понятно, компьютерная томография, диагностика в виде УЗИ, она элементарна, она понятна. Зачастую пациенты сами назначают исследование для себя. А все-таки что, как объяснить обывателю о необходимости проведения генетического теста. Для чего он ему нужен?

Тут надо, конечно, сделать серьезную образовательную работу, общеобразовательную, потому что, наверное, да недавней поры можно сказать, что про это вообще мало, кто в России про это слышал. То есть мы с таким бэклогом идем по отношению к Штатам, условно, лет на 6-7, в моем понимании примерно с таким отставанием. На сегодняшний день комплексные тесты генетические позволяют довольно много чего рассказать про человека. Прежде всего, и, наверное, самое важное, это так называемая фармакогенетика или индивидуальная реакция на лекарства, индивидуальный ответ организма на определенные лекарства. Да, таких лекарств не очень много, но несколько десятков таких лекарств уже известны на сегодняшний день и дозировка и назначение этих препаратов напрямую коррелируется с определенным генотипом у пациента. Информация об этом крайне важна для врачей при определенных случаях, когда эти препараты назначаются. Это первая большая область. Вторая большая область – это исследования наследственных заболеваний, или диагностика наследственных заболеваний. Это немножко разные задачи, но, тем не менее, обе они крайне важны. То есть наследственные заболевания – это заболевания довольно редкие. Они наследуются, и несмотря на то, что сами по себе они довольно редкие, их существует большое количество. Все они имеют высокую пенетрантность и во многом зависят от генотипа пациента. Поэтому генетический позволяет понять, болен ли человек и имеет ли он носительство, которое может, в том числе, передать своим детям. И что в этом случае делать, есть понятный ответ на сегодняшний день. Есть масса других интересных вещей. Есть возможность оценить вероятность развития заболевания у пациента. Это так называемая предрасположенность к развитию комплексных заболеваний. Надо обязательно запомнить, не говоря про комплексные заболевания, здесь мы имели болезни типа диабета или сердечно-сосудистых заболеваний, здесь всегда надо помнить, что это заболевания комплексные. То есть образ жизни имеет на них иногда решающее воздействие. Поэтому оценку таких показателей необходимо делать вместе с врачом, в том числе основываясь на образ жизни человека. Разумеется, в этом наша сильная и важная позиция заключается. Ну, есть масса других, условно, развлекательных элементов, которые можно посмотреть. Например, происхождение клетки. Это отдельная интересная часть, которая является ДНК генеалогии. Мы по определенным маркерам, которые присутствуют в генотипе человека, можем соотнести его к той или иной группе по отцовской или материнской линии и примерно проанализировать маршруты перемещения далеких предков, начиная от порядка 120 000-150 000 лет назад по материкам. Сложно назвать до современного времени, потому что изобретение удобных средств передвижения сильно перемиксовало все популяции. Но, тем не менее, до какого-то момента в прошлом можно отследить перемещение твоих далеких предков. И это кажется крайне интересным. На самом деле можно идти даже дальше, можно искать своих дальних родственников по схожести генотипов. То есть даже если ваш условный кузен поменял фамилию, переехал на другой материк и давным-давно потерял с вами контакт, если и он, и вы сдадите тест в одной и той же компании, то вполне можно друг друга найти. Это тоже крайне интересная штука. Она в меньшей степени, конечно, к медицине относится, но очень забавно. И многие проходят тесты просто для того, чтобы узнать что-то про свои корни. Пожалуй, все, это основные вещи, о которых на сегодняшний день генетика говорит. Очень важно, тем не менее, говоря про генетику и генетические тесты, говорить о том, что вот та медицинская часть, которая входит в состав теста, и наша позиция заключается в том, что обязательно должна сопровождаться какими-то консультациями с врачом. Причем профильным врачом с генетикой. Поэтому такую консультацию мы включили в состав теста. Каждый человек, который проходит тестирование, имеет возможность пройти бесплатную консультацию с врачом-генетиком. Нам кажется, что это крайне важно, снимает многие вопросы, особенно про вероятностные признаки, например, предрасположенность к заболеванию.