Насколько опасны мутации гена BRCA? В каком проценте случаев они вызывают рак молочной железы? Кому следует пройти генетическое обследование?

На самом деле на эти мутации выпадает не так много. По данным различной литературы от 5 до 10% всех причин и факторов выпадает на носительство мутации тех генов, о которых мы и говорим это BRCA 1 и 2.

Кому показано тестирование? Здесь есть так называемая индивидуальная группа риска: это те женщины, которые заболевают раком молочной железы в молодом возрасте. Это моложе 45-50 лет, это те женщины, у которых возникают первично-множественные опухоли, например, рак молочной железы, сочетается с какими-либо другими опухолями. В частности рак яичников. А кстати, именно за наследование рака яичников также отвечают вот эти гены. Рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы. Возникает вопрос: вроде бы рак предстательной железы – это удел мужского населения, но хочу сразу дать информацию, что наследование мутаций передается не только по материнской линии, но и по отцовской также. Поэтому если рак грудной железы проявляется у мужчин – это уже является показанием проведения генетического тестирования и консультирования.

Если кто-то из родителей является носителем мутации, то вероятность развития рака молочной железы у их детей, к сожалению, достигает 50%. Если, к сожалению, складывается ситуация, что и мать и отец являются носителем этой мутации, то риск развития рака молочной железы у их детей достигает 100%. Вот такая статистика.

Что касается рисков развития. То риск развития рака молочной железы у носителя мутации достигает где-то порядка 80-87%.

Это много!

Это много. Поэтому, наверное, это вот. Причин возникновения рака молочной железы много. И когда причин много, то вы понимаете, что установить конкретную причину бывает очень сложно. Вот мутация как раз тот случай, когда мы точно знаем причину и те риски, которые возникают у конкретной женщины в плане развития рака молочной железы.