Какие могут быть показания для генетической диагностики перед ЭКО?
Профилактика заболеваний
- Генетическая диагностика выполняется только перед ЭКО, или бывает иная необходимость?
- Есть ли способ сохранения плодовитости? Например, женщина собирается в ближайшие 10 лет строить карьеру и беременность никак не планирует.
- Сколько яйцеклеток нужно заморозить, чтобы сохранить плодовитость?
- Когда бывает преждевременное истощение яичников? Каковы причины?
- Истощение яичников можно обнаружить на обычном осмотре?
Это преимплантационная генетическая диагностика, генетическая диагностика эмбрионов до имплантации, до переноса в матку. Конечно, это не рутинное исследование, оно делается по определенным показаниям. Самым главным показанием является наличие наследственных заболеваний, или какого-то определенного анамнеза у пациентки.
Если говорить про наследственные заболевания, это, например, муковисцидоз, широко распространенное в европейской популяции заболевание из числа наследственных. Есть такие заболевания, как гемофилия, болезнь Гентингтона (или Хантингтона, по-разному ее называют), есть амиотрофия Дюшена и так далее – заболевания, связанные с генетическими мутациями. В этих случаях проводится преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов.
Есть заболевания, которые связаны с числовыми и структурными хромосомными перестройками. Самым известным заболеванием является болезнь Дауна.
– А по желанию пациентки проводится диагностика?
По желанию проводится, если связано с возрастом.