Что может повлиять на возникновение мутации у конкретного ребенка?

Медицинская генетика

Это свойство ДНК, она мутирует. С одной стороны, это возможность эволюции, с другой стороны, в результате неудачных изменений возникают наследственные заболевания. Есть горячие точки мутаций, те точки в нашей ДНК, в которых по каким-то причинам поломки происходят наиболее часто. Если говорить об обычной жизни, риск возникновения мутаций в результате внешних воздействий – это случайность, если мы не говорим о таких страшных вещах, как авария на чернобыльской атомной станции, облучение беременной женщины во время беременности, прием препаратов, которые обладают тератогенным эффектом. Это могло случиться с каждым, не нужно искать виноватых.

Вирусные инфекции, как и прием алкоголя во время беременности могут привести к формированию пороков в развитии у ребенка. Но это не способствует появлению мутаций. Наверное, было бы правильно затронуть тему алкоголя, потому что наша страна относится к тем странам, в которых нет жесткого порицания употребления беременной женщиной алкоголя.

Я знаю, что есть некоторые акушеры-гинекологи, которые советуют беременным женщинам принимать кагор в небольших дозах для поднятия гемоглобина. Это совершенно не правильно, потому что никто не знает, какова критическая доза алкоголя. Алкоголь действует плохо на мозг ребенка, приводит к формированию пороков развития, в частности, сердца. Характерный фенотип, внешний вид ребенка с фетальным алкогольным синдромом закладывается в первом триместре беременности. Безусловно, здесь большое сочетание факторов, это зависит от уровня фермента, который расщепляет алкоголь в организме матери, от генетической предрасположенности. Но на сегодняшний момент известно, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не существует. Те национальности, в которых фермент, расщепляющий алкоголь, низок в силу их генетических особенностей, даже прием капель валерьяны на спирту может привести к подобным изменениям.

Если зрение резко падает после 40 лет, это повод обратиться к врачу и сделать диагностику всего организма?   Многие путают пищевую инфекцию с кишечной инфекцией. Чем они отличаются?   На конференции был затронут вопрос телемедицины и ее появления в правовом поле Российской Федерации. Каким образом это будет происходить?   Что такое доказательная медицина?   Можно ли с имплантами в груди кормить ребёнка?   Дети часто болеют рахитом?   Какие перспективы по вопросу Big Data в медицине?   Как часто можно делать УЗИ беременным женщинам? Все ли патологии можно рассмотреть на УЗИ?   Какие методы используются при оперативном лечении варикоза?   Психические расстройства. Что - норма, а что - патология?   Какие исследования определят наличие или отсутствие генетического дефекта у плода?   Что такое ложный круп? Какие микроорганизмы его вызывают?   Облитерация перфорантных вен выполняется за один подход?   Как можно диагностировать поражения меланомой на твердых мозговых оболочках?   Как можно ухаживать за кожей и поддерживать ее? Сейчас рекомендуют очень много разных процедур в виде мезотерапии, биоревитализации.   Какой удельный вес у эфира гиалуроновой кислоты?   Насколько совершенна современная технология производства имплантатов?   Какая профилактика вируса гепатита?   Говоря о диагностике зрения в пресбиопический период, есть ли какие-то контрольные точки, на которые нужно обратить внимание?   Правда ли, что проблема фониатрии - в отсутствии информированности населения об этой специализации?