У всех ли носителей каких-то либо мутацией разовьется рак на самом деле? В генотипе есть закладка, проявится ли она?

Когда мы консультируем таких пациентов, мы обязательно должны сказать. Основной вопрос, возникающий у наших пациентов: «В каком проценте случаев, каков риск развития опухоли при патологическом генотипе?» Я в своих лекциях показываю одну таблицу, куда включены порядка 20-ти основных наследственных онкологических синдромов. В первой графе помещается сам синдром, во второй – ген, отвечающий за синдром, в третьей колоночке располагаются опухоли, которые могут развиться на фоне мутации в этих генах. Самая последняя колонка включает проценты с риском развития злокачественных опухолей. К сожалению, риски указаны от 80 до 100%. Это очень высокий показатель; в таких случаях мы говорим, что это высокая, иногда полная пенетрантность. Пенетрантность ­– это риск развития.

В таблицу мы включили высокорисковые синдромы. Безусловно, есть и другие синдромы, на фоне которых злокачественные опухоли развиваются с меньшим процентом случаев, мы знаем об этом. Такие знания важны для генетика, важны для онколога, чтобы консультировать пациента, чтобы больные не боялись. Или еще здоровые пациенты, но имеющие мутации, чтобы мы их могли успокоить и сказать, что не 100% риск. Что риски относительны всё-таки, а не абсолютны, в каком проценте случаев разовьется заболевание и что нужно предпринять, чтобы оно не развилось.

Мы в онкологическом центре очень долго наблюдаем семьи, в которых наследуются мутации. У нас есть пациентки 75-ти лет и больше, которые имеют мутацию, но не болеют. Но, к сожалению, заболевают их дочери, например, раком молочной железы. Видимо, стиль жизни, какие-то внешнесредовые факторы, гормональные факторы могут влиять. Гормональный метаболизм вносит свой вклад в реализацию этой предрасположенности.