Делают ли проверки мутации генов в момент беременности?
Онкология
- Насколько большой контингент подлежит медико-генетической консультации? Насколько часто вообще больных отправляют?
- Насколько распространены кабинеты медико-генетических консультаций в России?
- В какой степени детские опухоли наследственно обусловлены?
- Ретинобластома насколько часто обусловлена наследством? Статистика говорит о 40-50%?
- Можно диагностировать ретинобластому на таком уровне, когда будет возможно произвести именно органосохраняющую, зрение сохраняющую операцию?
Да, это называется пренатальная диагностика, мы можем её делать на ранних сроках, от 7 - 8 до 12 - 13 недель. Мы можем забирать ворсины хориона или амниотическую жидкость, выделяем ДНК и смотрим, унаследовал ли плод эту мутацию.
Но здесь можно двоякий подход использовать. Сложно достаточно принять решение по прерыванию беременности в семейной паре, и тогда предлагается преимплантационная диагностика, ещё до момента имплантации плодного яйца в матке. Диагностика возможна только в рамках экстракорпорального оплодотворения, когда берется яйцеклетка, берется сперматозоид, оплодотворяется, отбираются эмбрионы, которые не унаследовали мутации и затем производится посадка. Это позволяет избежать повторных абортов.
– Подобные процедуры закреплены юридически?
Мы работаем с Центром Планирования семьи на Севастопольском проспекте. Мы посылаем туда пациента, там делают забор материала или все процедуры, о которых я говорю, а мы диагностируем. Там вырабатываются показания, продлевать беременность или нет.