Домашние генетические тесты скомпрометированы ложной диагностикой

Опытные врачи призвали принять меры по борьбе с продажей домашних наборов для генетического тестирования (персональных генетических тестов), учитывая рост числа пациентов, которые ошибочно информированы о том, что у них серьезные генетические мутации.

Наиболее распространенная проблема - ложное определение наличия дефектных генов BRCA, которые указывают на предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Анализ, проведенный Эксетерским университетом (Великобритания) на потребительском чипе генетического тестирования, показал, что тест имел чувствительность только 35% при тестировании на BRCA1 и BRCA2. Другой ДНК-чип был точным только в 17% случаев. Он также пропустил более половины пациентов с действительно имеющимися мутациями BRCA в базе данных из 50000 пациентов, что означает ложное спокойствие пациентов, у которых на самом деле мутация есть.

Врачи предупреждают, что эти ошибки ложатся чрезмерным бременем на службы первичной медицинской помощи и генетические клиники. Теперь им приходится проверять и лечить приток пациентов, встревоженных этими ложными результатами, часто с серьезными последствиями.

По сообщениям, одной пациентке была назначена профилактическая двойная мастэктомия после ложного предупреждения о мутации BRCA в результатах ее домашнего генетического теста. Операция была отменен в последнюю минуту, когда лабораторный тест показал, что домашний тест дал ложноположительный результат.

Крупные генетические компании обычно предлагают тестирование предков или данные о состоянии здоровья, ограниченные несколькими условиями. Популярная компания по тестированию 23andMe на самом деле имеет одобренный американским FDA тест, который может обнаружить три мутации BRCA, в основном обнаруженные у людей с ашкеназской еврейской генеалогией.

Тем не менее, потребители могут загрузить свои необработанные генетические данные и отправить их сторонним компаниям, которые предоставят результаты и анализ тысяч генов всего за £20 (1500 руб.). Технология непригодна для обнаружения редких мутаций в больших масштабах, поэтому результаты, предоставляемые пациентам, могут быть крайне неточными.

Исследователь геномики Эксетерского книверситета Кэролайн Райт сказала: «Результаты шокирующе плохи. Для человека может быть крайне вредно,  если он обнаружит эту совершенно ошибочную информацию».

https://www.medicaldevice-network.com/news/home-genetic-testing-inaccuracies-brca/