Опухоль: приобрели, или «подарок» от предков?

Примерно 90% опухолей являются спорадическими. Они возникают случайно под влиянием факторов внешней среды и генетических факторов в совокупности. Но есть 10% опухолевых заболеваний, которые проявляются в семьях, характеризуются определенными клиническими характеристиками, называются наследственным или герминальным раком.

Какова вероятность развития наследственного рака

Зависит от типа опухоли и от генов, которые предрасполагают к опухоли, от герминальных мутаций, которые есть в генах. Есть гены, которые проявятся со 100%-ной вероятностью, и если в них есть мутации, то опухоль разовьется в 100% случаев.  

Вероятность можно просчитать и посмотреть разные наследственные факторы, которые будут её увеличивать. Но герминальный, или наследственный рак – это гены с высоким уровнем вероятности. Они известны достаточно хорошо, и это можно просчитать, можно контролировать.

Почему возникает мутация в генах?

Она может возникать совершенно случайно под действием факторов внешней среды, а может просто наследоваться в семье. Кто-то может не дожить до своего случая рака, кто-то доживает до него, но в семье всегда можно определить эту мутацию. С кого-то она начинается и дальше так и тянется. Вероятность передачи мутантного гена пациенту – 50%.

Типы наследственных заболеваний

Существует несколько типов наследственных заболеваний: это рак молочной железы, колоректальные раки ― толстая кишка, синдром Линча. Наследственными могут быть раки щитовидной железы. Сейчас говорят о возможности наследственного рака предстательной железы. Может быть наследственный рак поджелудочной железы.

Наследственный рак

Наследственная онкология, как правило, имеет раннее выявление. Её манифестация - до 30, до 40 лет, когда человек еще молод. Второе – наследственный рак характеризует вертикальная передача, это передача опухолей не различных органов, а какого-то одного типа, например, молочной железы, или толстого кишечника, от родителей к детям. Третье – наличие или множественных опухолей, например, опухоли почек как парных органов, или двух опухолевых очагов: синхронные или метахронные опухоли, или множественные, или друг за другом.

Диагностика

Можно прийти к доктору-генетику на консультацию, он скажет, насколько высока вероятность наследственного случая, и может отправить на генетическое тестирование. Как правило, не очень дешевая процедура, но в ряде случаев и для некоторых семей она совершенно необходима. Когда буквально поколение за поколением девочек с раком молочной железы, или в семье колоректальный рак, обязательно нужно делать генетическое тестирование, для того чтобы помочь еще не заболевшим, проконсультировать их и наблюдать за ними.

Мутантные гены имеют некое проявление, и оно не всегда 100 %. Мама может быть носителем мутации, но не заболеть. Но она могла передать мутацию ребенку, и мутация может проявиться в виде наследственного онкологического синдрома.

Эти семьи контролируются, смотрится наличие у ребенка носительство мутации, то есть передала мама мутацию или нет. Делается генетическим тестированием в один шаг, если мутация известна.

Есть наследственные раки желудка, есть наследственные раки щитовидной железы, но их меньше. Врачи, которые занимаются щитовидной железой, знают про наличие раков щитовидной железы и наследственных раков. Знают, в каких генах возможны мутации, и это проверяется. В разговоре с пациентом выясняется, что в семье был такой тип рака, и тогда можно проверить, послав на генетическое тестирование.

Что делать, если обнаружили мутацию гена?

Если выявлено, что у ребенка или у кого-то из семьи есть такая мутация, то существует целая программа, когда человеку предлагают усиленное наблюдение, когда ему нужно сдавать определенные маркеры, проходить ультразвуковую диагностику определенных органов, чтобы вовремя выявить опухоль.

Также есть подходы к лекарственной терапии. Например, рак молочной железы гормонозависимый, и есть лекарства, чтобы связать зависимость от гормонов. Есть превентивная хирургия, когда еще нет опухоли, но можно убрать орган-мишень, и таким образом можно снизить вероятность развития опухоли в этом органе.

Правда ли, что рак питается сахаром?

Не только рак питается сахаром. Сахар влияет на очень многие системы в организме. 100%-ных ассоциаций между опухолями и сахарным диабетом не доказано, но при сахарном диабете и с головой может быть плохо, и заживление ран ухудшается.

Вероятность заболеваний

Геном устроен так, что вероятность заболеть велика. Но факторы внешней среды играют огромную роль, и если они не простимулируют ваш геном, вы можете и не заболеть. Вероятность и риск развития заболеваний может быть очень высокий, но больной к врачу обращается с одним простым вопросом: доктор, я заболею? Вот здесь любой рассчитывающий вероятность попадет впросак, потому что он не может сказать, заболеет этот конкретный человек или нет. Слишком много всего нужно еще знать.

Генетика для больных и для здоровых

Генетика для больных у нас очень хорошо сейчас развита. Мы знаем, что говорить, знаем, что исследовать. Генетика для здоровых – это развлекательная генетика, когда вы можете узнать что-нибудь про себя. Вас конкретно ничего не беспокоит, вы ничем не больны, у вас нет опухолей, но вы хотите узнать, например, про этнический состав или про то, на сколько километров вы можете бегать.

Любое саморазвитие не во вред, но нужно отделять это от болезней. Болезнь лечит доктор, когда она есть, а мы пока не настолько развиты, чтобы лечить заболевания до их возникновения.

Генетический бум

Во всем мире сейчас генетический бум. Все пытаются ввести новые лекарства, весь мир ведет наступление на онкологию. Онкологию сейчас пытаются перевести из разряда смертельных заболеваний в разряд хронических заболеваний.

Вся система пролиферации, роста, размножения клеток находится под генетическим контролем. Так или иначе, гены контролируют и рост клеток, и размножение клеток, и их злокачественную трансформацию. Поэтому, блокируя определенные участки и определенные этапы онкологического процесса, можно его остановить. И сейчас достаточно много лекарств, так называемых таргетных – лекарств направленного действия на определенную молекулярную мишень. Они точечно действуют на определенный этап канцерогенеза и таким образом блокируют его. Пока клетка не привыкнет обходить этот этап, а клетка в конечном счете привыкает, потому что возникает толерантность к любому лекарству, и к этому тоже. Тогда его можно сменить и таким образом дальше лечить человека.

Мы достаем новые молекулы, узнаем про новые гены, про новые регуляторные системы. Пока мы еще очень далеки от того, чтобы сказать: мы знаем все. Но того, что мы знаем, уже достаточно, чтобы помочь большому количеству пациентов, чтобы избавить их от безнадеги, когда все начинают думать: если есть опухоль, то все безнадежно. Сейчас есть приличные лекарства, и достаточно хорошо мы можем контролировать наследственные опухоли.

По материалам программы «Медицина будущего» на Радио Медиаметрикс.

Приглашённый эксперт - Марина Немцова, заведующая лабораторией молекулярной генетики Института молекулярной медицины Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, доктор биологических наук, профессор