Наследственные причины тугоухости: мифы и реальность

Екатерина Осипенко:

Доброе утро, уважаемые слушатели и зрители радио Mediametrics! В эфире «Оториноларингология с доктором Осипенко». Сегодня в гостях у меня Татьяна Геннадьевна Маркова – доктор медицинских наук, профессор, отоларинголог, причем потомственный отоларинголог, ее папа руководил кафедрой отоларингологии Ярославского мединститута, профессор Марков, и вся отечественная отоларингология очень хорошо его знает. И Татьяна Геннадьевна стала не только продолжателем его дела, но также еще и стала врачом-генетиком (отоларингологом-генетиком), то есть собрала в себе такую междисциплинарную отрасль. Я не знаю, бывают еще такие врачи?

Татьяна Маркова:

Ну, это направление…

Екатерина Осипенко:

Это направление, сто процентов, но бывают еще у нас в стране такие вот врачи, которые были бы отоларингологами и генетиками? Я знаю, есть один прекрасный, чудесный доктор, который является еще и микробиологом, но вот чтобы лор и генетик… По-моему, никогда.

Татьяна Маркова:

Да.

Екатерина Осипенко:

Во-первых, здравствуйте уже! Спасибо, что пришли сегодня, Татьяна Геннадьевна. И мы сегодня будем говорить о Вашем основном детище, потому что Ваша основная работа связана с научной работой. Деятельность связана с поиском причин врожденной тугоухости и глухоты. И не только у детей, но и взрослых, но прежде всего у детей. Поэтому сегодня мы будем разговаривать об этом, и наша сегодняшняя беседа будет посвящена именно этому. Два слова я должна сказать о том, что Вы руководите очень серьезным отделом – отделом эпидемиологии и генетики нарушения слуха ФГБУ РНКЦ. Как правильно еще дальше будет называться? Сейчас такие аббревиатуры, что очень сложно говорить.

Татьяна Маркова:

Центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России. Екатерина Владимировна, я очень признательна Вам за то, что Вы меня пригласили выступить и обозначить существующую проблему, на сегодняшний день очень актуальную.

Екатерина Осипенко:

Но это проблема?

Татьяна Маркова:

Это проблема.

Екатерина Осипенко:

Это не только проблема, но еще и в генетическом аспекте это проблема?

Татьяна Маркова:

Которая на сегодняшний день решаемая, на самом деле, поэтому наш разговор, я думаю, уже назрел и достаточно актуален. Именно поэтому я Вас очень благодарю за возможность выступить перед аудиторией. Дети пошли в школу. И с этого я хотела начать, потому что мы всегда начинаем со статистики, и если я буду говорить о 360 миллионах людей, которые во всем мире страдают нарушением слуха, нам, в принципе, эти цифры ни о чем не скажут.

Екатерина Осипенко:

Сколько?

Татьяна Маркова:

360 миллионов по данным ВОЗ.

Екатерина Осипенко:

Это вообще слуха нет? То есть это разные заболевания?

Татьяна Маркова:

Нарушения слуха во всем мире.

Екатерина Осипенко:

Это же огромная страна!

Татьяна Маркова:

Да. Но что касается нашей страны, то расчет тоже не очень сложный. Вчера объявили, что один миллион восемьсот школьников пошли в первый класс, то есть это масштабы нашей страны. А проблема нарушения слуха заключается в том, что один ребенок на тысячу страдает тяжелым нарушением слуха. Соответственно, мы можем посчитать, что одна тысяча восемьсот детей с тяжелым нарушением слуха пошла вчера в первый класс.

Екатерина Осипенко:

Это громадная цифра.

Татьяна Маркова:

Это достаточно большая цифра, но это, опять же, в масштабах страны. Поэтому на сегодняшний день задача Центра аудиологии и слухопротезирования и, в принципе, всех сурдологов, которые работают в стране, это выявлять вовремя детей с врожденным нарушением слуха и с ранней детской тугоухостью. И это, повторюсь, один ребенок на тысячу новорожденных. При этом, опять же, это тяжелое нарушение слуха. Нарушения слуха врожденные могут быть и легкой степени. И современные методики позволяют выявлять даже детей с легкими степенями тугоухости, когда родители, например, не замечают.

Екатерина Осипенко:

Да, некоторые родители глухоты-то не замечают.

Татьяна Маркова:

К сожалению. И в этой связи, поскольку в стране проводится универсальный аудиологический скрининг, с помощью специальных аппаратиков проверяется слух именно у новорожденного. И далее, если ребенок этот скрининг не прошел, то есть эта акустическая миссия не регистрируется, ребенок направляется в сурдологический центр. Опять же, родители это должны знать и выполнять распоряжения докторов, если такое направление выполнено. Раньше направлялись (это приказ 1996 года) по факторам риска. То есть если ребенок имел определенные факторы риска, которые увеличивают риск развития тугоухости, то, соответственно, такой ребенок направлялся на аудиологическое обследование.

Екатерина Осипенко:

Какие тогда были факторы риска?

Татьяна Маркова:

Собственно говоря, факторы риска не изменились никак – это недоношенность меньше полутора килограмм, гипербилирубинемия, врожденные инфекции, краснуха ранее, сейчас присоединился токсоплазмоз. Очень многие родители любят грешить на герпесвирусные инфекции, это не совсем актуально, как на сегодняшний день выясняется. Антибиотики, которые применялись не непосредственно в родах…

Екатерина Осипенко:

Во время беременности.

Татьяна Маркова:

Мамочки боятся, что во время беременности.

Екатерина Осипенко:

Правы они или все-таки нет?

Татьяна Маркова:

А вот мы как раз об этом и будем говорить. Скрининг проводится у нас в стране с 2007 года (вот тот, о котором я говорю, универсальный аудиологический скрининг), а по факторам риска гораздо раньше. И он, естественно, не позволял выявлять всех детей. Дальше родители замечали и не замечали, ребенок реагирует на звуки или нет. Если родители замечали, что не происходит речевое развитие.

Екатерина Осипенко:

Но это уже запоздалая стадия.

Татьяна Маркова:

Это уже запоздалая. И если говорить о том, что скрининг идет уже 10 лет, вот такие запоздалые случае мы получаем до сих пор. То есть каким-то образом родители умудряются ждать речевого развития, не верить в то, что ребенок не реагирует. А то, что они включаются в процесс, что они пользуются жестами активно и вот ждут, ждут, ждут. Тогда, когда они не прошли скрининг (мы-то выясняем как раз этот вариант, что они скрининг не прошли), но они все равно ждут, когда же ребенок заговорит.

Екатерина Осипенко:

А это какая-то специфическая категория населения? Почему родители так себя ведут?

Татьяна Маркова:

Вот не знаю. Это к психологам, наверное, лучше.

Екатерина Осипенко:

То есть это существует, потому что есть категории родителей, некоторые из них не то чтобы родители, взрослые женщины, которые уделяют большое внимание посещению церкви и веруют в Бога и считают, что Бог поможет во всех аспектах, и не надо вмешиваться, в том числе процессом лечения или каким-то дополнительным обследованием, потому что если ты веришь в Бога, то все произойдет. Вот такой момент. И второй момент – какие-то уже сложные заболевания в сложных стадиях, хронизация, в том числе иногда инвалидизация в тех регионах, которые удалены от серьезных медицинских учреждений, может быть, в силу замкнутости этих пространств. Нет такой культуры обращения к врачам. Это тоже может быть?

Татьяна Маркова:

Это в меньших случаях. То есть мы говорим о самых обычных случаях, о самых обычных семьях. Конечно же, у всех могут быть свои причины. Одна из причин, когда мама что-то замечает (или, например, бабушка что-то замечает), но все остальные члены семьи ей не верят, отговаривают и так далее. И самый неприятный момент, когда такие родители приходят к отоларингологу в первую очередь. Но, опять же, это было. Сейчас ситуация в корне изменилась. И сейчас очень много докторов осведомлены.

Екатерина Осипенко:

Да Вы даже для акушеров читаете!

Татьяна Маркова:

Ну, вот с акушерами сейчас сложнее…

Екатерина Осипенко:

Но это был такой период, что Вы в роддомах…

Татьяна Маркова:

Это было, для того чтобы скрининг проводился активно. Опять же, вернемся в генетике. Возникает вопрос: а почему мы обсуждаем именно тему генетики? Именно потому, что, возможно, Вы даже удивитесь этой цифре: обычно говорят 50%, то есть половина врожденной тугоухости связана с наследственностью. А на самом деле, вот наши исследования показали, мы обследовали детей до года и всех подряд посылали на генетическое обследование, и у нас получилось, что 68% детей до года с тяжелым нарушением слуха имеют измененный генотип. Соответственно, большинство врожденной тугоухости связано именно с измененной наследственностью.

68% детей до года с тяжелым нарушением слуха имеют измененный генотип. Соответственно, большинство врожденной тугоухости связано именно с измененной наследственностью.

Слово наследственность в нашей стране, конечно же, воспринимается достаточно тяжело. У нас есть определенные исторические причины для этого, и это отложило отпечаток на весь процесс.

Обобщая, в 1968 году была открыта первая медико-генетическая консультация, то есть 50 лет назад практически.

Екатерина Осипенко:

В нашей стране?

Татьяна Маркова:

В нашей стране.

Екатерина Осипенко:

Но это как-то поздновато…

Татьяна Маркова:

Хотя в мире, естественно, это существовало. Опять же цифры: в 1951 году была открыта структура ДНК, и, собственно говоря, не верить в то, что генетика существует и жить по идеям Лысенко, уже было нельзя.

Екатерина Осипенко:

То есть медицинская генетика, не селекционная?

Татьяна Маркова:

Да. Но здесь же все рядом. И медицинская генетика, на самом деле, существовала достаточно давно. Каждый врач, каждый специалист имел некое представление о наследственных заболеваниях, поскольку в любом заболевании есть категория наследственных, когда прослеживается передача из поколения в поколение (вспомним всем известную гемофилию в царской семье), то есть когда есть родословная, когда есть несколько случаев заболевания в семье.

Проблема наследственной тугоухости связана с чем? Собственно говоря, в чем проблема? В том, что вот таких родословных нет (таких больших, крупных, ярких). Нет, безусловно, есть, так скажем, категория аутосомно-доминантной тугоухости, там прослеживаются родословные, там есть передача гена из поколения в поколение. А большинство форм наследственной тугоухости рецессивные.

Екатерина Осипенко:

Что такое рецессивные?

Татьяна Маркова:

Это речь идет о генах, которые проявляются только при встрече с себе подобным. Американцы любят все подсчитывать, вот они считают, что каждый восьмой житель Земли является носителем рецессивного гена, то есть имеет один измененный вариант. Любой ген мы имеем в двух вариантах. Один вариант находится на хромосомке. Одну хромосомку мы получаем от папы, другую от мамы, и эти 2 варианта гена встречаются и работают так, как им положено природой. Если ген доминантный, то есть вариант гена доминантный, например, карие глаза, все знают этот вариант, то у человека гетерозигота по сероглазости, то есть второй вариант гена отвечает за серые глаза, значит, он не проявляется. Если он встречает такую же гетерозиготу и передает гены сероглазости своему ребенку (и папа, и мама), получается сероглазый ребенок. Мы видим голубые глаза, как это обычно мы любим называть и хвастаться, что голубоглазый, беленький, светленький.

Екатерина Осипенко:

Кстати, когда начинают говорить о голубых глазах, иногда бывают экстраординарные голубые глаза – это же тоже некое генетическое заболевание?

Татьяна Маркова:

Имеют значение оттенки. Там отсутствие пигмента, а здесь просто разная концентрация черного пигмента, она дает эффект таких голубых, ближе все-таки к серым глазам. Опять же, если вот так порассматривать, мы же видим разные оттенки…

Екатерина Осипенко:

Я чувствую, что сейчас пойду рассматривать…

Татьяна Маркова:

Когда ген, о котором я не могу не сказать, еще не был открыт, я рассматривала, например, формы ушей и подумывала: не заниматься ли мне аномалиями развития ушных раковин? Но если серьезно, то ген, с которым связана самая частая форма наследственной тугоухости, открыт в 1997 году (в прошлом году было 20 лет). Двадцать лет назад был открыт ген, который отвечает за самую частую форму наследственной тугоухости, и мы, собственно говоря, на сегодняшний день уже знаем, как он проявляется, варианты проявления, и, собственно говоря, проявляется только нарушением слуха, больше ничем.

Интеллектуально дети не страдают, поэтому они учатся в обычных (специализированных) школах, но по программе, которая делает их полноценными людьми. Нарушение слуха, безусловно, ограничивает их возможности, но физически и интеллектуально эти дети готовы ко всему, то есть они способны на очень многие вещи. На сегодняшний день большинство детей с наследственной тугоухостью, связанной с коннексином 26, а это врожденное нарушение слуха…

Нарушение слуха, безусловно, ограничивает возможности, но физически и интеллектуально эти дети готовы ко всему, то есть они способны на очень многие вещи.

Екатерина Осипенко:

Это тот самый ген?

Татьяна Маркова:

Да. Он называется коннексин 26. Нарушение слуха проявляется с рождения, то есть ребенок с этим рождается, речь идет о том, что в тканях отсутствуют специальные белки, которые отвечают за восприятие, за концентрацию, проще говоря, в этой ситуации не работают рецепторы…

Екатерина Осипенко:

…звукового анализатора?

Татьяна Маркова:

Да. Белки обеспечивают работу рецепторов, то есть создают им специальную окружающую среду, в которой они должны воспринять звук и преобразовать его в электрический сигнал. Собственно говоря, вот эти категории мы сейчас уже все знаем, ими никого не удивишь. Другое дело, что вот этим занимается особая клетка, может быть, это кому-то сложно понять, а вот для нас здесь вроде бы уже ничего сложного нет.

Екатерина Осипенко:

Не только для сурдологов, хотя, я думаю, что не все сурдологи настолько досконально знают…

Татьяна Маркова:

Опять же, смысл даже не в том, чтобы досконально знать ситуацию, а понимать сам процесс, чтобы родители понимали, что с этим делать и что лекарств на сегодняшний день не существует. Родители ждут каких-то чудес, но дело в том, что это обычная реабилитация, которую проходили раньше, в зависимости от степени нарушения слуха. Другое дело, что на сегодняшний день у нас появился такой метод, как кохлеарная имплантация, и она вот таких детей выводит на совершенно другой уровень. Дети с нарушением слуха, связанным с коннексином, и с другими генами тоже, потому что те гены, которые нарушают работу рецепторов, то есть приводят к периферической тугоухости.

Екатерина Осипенко:

То есть все-таки это не изолированная ситуация?

Татьяна Маркова:

Это изолированная ситуация, в смысле, что не работают только рецепторы.

Екатерина Осипенко:

Но что-то еще может не работать, еще какие-то гены?

Татьяна Маркова:

Речь идет о том, что наследственная тугоухость может быть обусловлена более 100 генами, на сегодняшний день известно даже 150. Я, так скажем, выделила наиболее частый – коннексин 26.

Екатерина Осипенко:

И он самый благоприятный, поскольку ребенок интеллектуально?..

Татьяна Маркова:

Он благоприятный в смысле того, что он самый частый, его просто выявить, ген сам небольшой, соответственно, его анализ является первым этапом генетических анализов при врожденной тугоухости. Он сразу же убирает 50% детишек, у которых выявляем измененный генотип. Буквально даже 5 лет назад и больше родители, когда получали результат, что изменений в гене коннексина нет, они говорили: «У нас не генетика». То есть либо меня спрашивали, либо сами себе говорили: «Значит, у нас не генетика».

Екатерина Осипенко:

Это вопрос психологически обусловленный, прежде всего, или это все-таки практический вопрос?

Татьяна Маркова:

Это вопрос практический, это вопрос знаний, опять же, вопрос понимания того, что не один этот ген, а другой, и вопрос еще чисто технический. В 2010 году начались исследования, когда стало возможным одновременно исследовать несколько генов (даже сотни, тысячи генов одновременно). Эти методики наконец дошли до нас, и сегодня мы имеем возможность сделать генетический анализ в той ситуации, когда мы не получили нарушений в гене коннексина 26.

Ген коннексина благоприятен именно тем, что нет никакой другой патологии со стороны других органов и систем, опять же, нет исключений из правил, потому что может быть сопутствующая патология: как у любого другого здорового ребенка, он может гриппом переболеть, он может менингитом переболеть (ребенок с изменением в гене коннексина). То есть такие ситуации возможны, но это в очень редких случаях. В основном это дети только с нарушением слуха и ни с чем другим. Поскольку это достаточно большая группа детей, для чего делаются анализы, опять же, спрашивают родители: «А зачем нам?»

Ген коннексина благоприятен именно тем, что нет никакой другой патологии со стороны других органов и систем.

Екатерина Осипенко:

Родители?

Татьяна Маркова:

Да. Я говорю о том, что генетические исследования в Москве были возможны уже с 2001 года благодаря лаборатории молекулярной генетики, руководитель Поляков Александр Владимирович (я все-таки решила, что я должна озвучить этого человека).

Екатерина Осипенко:

Произнеси, это где?

Татьяна Маркова:

Это Центр молекулярной генетики и Медико-генетический центр (раньше РАМН был, а сегодня просто Медико-генетический научный центр). Он разработал методику, которая позволяла быстро выявлять это изменение.

Екатерина Осипенко:

То есть это наша отечественная разработка?

Татьяна Маркова:

Да. И благодаря вот этим методикам я смогла сделать, например, свою работу и показать, что это распространенная причина в нашей популяции для врожденной тугоухости. А сегодня мы уже можем предлагать анализы других генов.

Екатерина Осипенко:

Сейчас мы не могли не коснуться темы медико-генетического обследования – детей, прежде всего, или взрослых, в том числе, если идет вопрос о причине возникновения тугоухости у ребенка? Обследуется только ребенок?

Татьяна Маркова:

И взрослые в том числе. Раз уж мы заговорили об анализах и именно о том, что наследственную причину можно предупредить благодаря тому, что мы можем на сегодняшний день делать генетический анализ. Раньше это было невозможно, то есть раньше можно было только рассчитать риски (по факту рождения ребенка рассчитать риски, родословные и так далее).

Екатерина Осипенко:

Мы говорим сейчас о тех людях, которые собираются вступать в брак и рожать ребенка?

Татьяна Маркова:

Да, в том числе, то есть аудитория достаточно большая, на самом деле. Другое дело, что все упирается в то, что анализы что-то стоят, и на все вроде бы не сделаешь. У нас был вопрос по поводу детей и взрослых. Дело в том, что у нас есть, например, взрослые слабослышащие, и они могут оказаться с измененным генотипом в гене коннексина 26.

Вот я говорила, что есть категория детей на сегодняшний день, которые родились со второй степенью нарушения слуха, и она у них не меняется в течение жизни, поэтому они спокойного учатся в массовой школе, успевают, заканчивают институт. И вступая в брак, они могут встретиться с носителем и, соответственно, родить ребенка, то есть они попадают в категорию людей, имеющих риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью.

Екатерина Осипенко:

То сеть они категорически попадают в эту категорию?

Татьяна Маркова:

Они попадают в эту категорию, и у них риск есть просто потому, что у них измененный генотип, причем у них 2 мутации. Например, они могут не встретить носителя, и в этой ситуации они уходят из категории риска. Если они встречают носителя, то у них есть риск рождения ребенка с нарушением слуха, если они не встречают носителя этого гена, то риска повторения заболевания у них нет.

Екатерина Осипенко:

То есть это априори необходимо исследование для этой категории лиц?

Татьяна Маркова:

Да. Все сталкиваются с нашим пониманием, вот эта вторая половинка, которую они встретили, у избранника наследственная тугоухость, у него измененный генотип. И я столкнулась с тем, что те люди, которые вроде как здоровые и не являются носителем, они тоже боятся.

Екатерина Осипенко:

И правильно делают все-таки…

Татьяна Маркова:

Они не совсем правильно делают, потому что носительство рецессивного гена. То есть если здоров, вторая половинка здорова, носительства нет, значит родятся дети здоровые, риска нет как такового. Да, они будут носителями измененного гена, потому что у человека с нарушением слуха второй степени генотип изменен полностью, у него обе хромосомки имеют измененный ген, поэтому он передаст детям только измененный вариант гена.

Екатерина Осипенко:

Только измененный вариант, но если он уже с этим рецессивным носителем встречается, то ничего не происходит?

Татьяна Маркова:

Если он встретится с носителем, то будет риск 50%, то есть носитель передает измененный вариант. Здесь речь идет о том, что если, например, он встречает здорового человека, не носителя, то все дети будут здоровы, но будут носителями. То есть вот от не носителя они получат неизмененный вариант гена. Опять же, это проще рассматривать на схемках, это проще обсуждать с генетиком, но я просто хочу особо подчеркнуть эту ситуацию, потому что люди, имея, например, легкую степень тугоухости, боятся узнать свой генотип, они боятся, как отреагирует вторая половинка на эту ситуацию. С моей точки зрения, вот этот страх надо преодолеть, выяснить, что, собственно говоря, риска-то нет и бояться нечего. Ну, передастся носительство ребенку, ребенок будет здоров, но не встретит он больше никогда на своем пути носителя, и все будет хорошо.

Екатерина Осипенко:

Но самое главное, чтобы в этой ситуации человек, который идет на шаг рождения ребенка, в будущем должен не забыть обследовать своего ребенка и его избранника, то есть вот это должно передаваться.

Татьяна Маркова:

Это как в церковных книгах, то есть это уже информация для семьи, за которой они должны следить. Какая-то определенная ответственность и добросовестность, получается, должна быть.

Екатерина Осипенко:

Это очень серьезная информация. Я думаю, что это касается не только тугоухости, это еще энное количество генетически обусловленных заболеваний?

Татьяна Маркова:

Я сегодня выступаю именно с тем, что тугоухость является самым частым наследственным заболеванием, если не учитывать врожденные пороки развития, там может быть частота и 1 на 700 новорожденных.

Екатерина Осипенко:

Мы сейчас не отоларингологию обсуждаем, мы вообще обо всей генетике сейчас говорим?

Татьяна Маркова:

Нет, мы обсуждаем наследственные нарушения слуха.

Екатерина Осипенко:

Я имею в виду, что это наиболее часто обусловленное генетическое заболевание среди всех генетических заболеваний.

Татьяна Маркова:

Среди всех генетических. Но, опять же, есть понятие частых заболеваний (воспалительные заболевания носоглотки).

Екатерина Осипенко:

Тоже передается генетически?

Татьяна Маркова:

Нет, конечно же, здесь существует некое разделение. Возможно, Вы как раз это все знаете, просто не всегда есть времечко об этом подумать.

Екатерина Осипенко:

Во-первых, это не подспециальность, это отдельная специальность, для меня покрытая мраком, потому что все, что с этим связано…

Татьяна Маркова:

А голос, который одинаков у мамы, папы?

Екатерина Осипенко:

Я все это понимаю, но все-таки когда хороший голос передается, все этим гордятся, и все замечательно. Но даже если он передался плохой, он не сильно кого-то смущает в таком серьезном смысле, социальном смысле. А когда генетическая предрасположенность к тугоухости – это огромная социальная проблема.

Татьяна Маркова:

Речь идет о том, что мы состоим из генов, организм, как он построен? Как построен сам, например, орган слуха или орган голоса? И это строение передается по наследству. За некоторыми изменениями, которые возникают именно из-за встречи, то есть человек образуется из генетического материала мамы и папы. И вот как этот генетический материал совместится, соответственно, могут возникнуть некоторые изменения строения вот этих органов. Поэтому либо это будет идентичная копия (так и бывает чаще всего), либо это будет что-то уже новое. То есть генетика (есть еще такое направление – генетика изменчивости) направлена именно на то, чтобы закреплять какие-то изменения. А дальше гены контактируют с окружающей средой, и окружающая среда вносит свои изменения.

И вот тут как раз и начинается то, о чем мы с Вами говорим. То есть мы можем, например, говорить о врожденных нарушениях слуха, о генах, которые проявятся в любом случае, это моногенные нарушения слуха. Есть мутация, которая живет уже более 10 тысяч лет, и она передается из поколения в поколение. Если она рецессивная, то есть она только в паре проявляется с такой же мутацией, то, соответственно, ее могут не замечать. И иногда для родителей я говорю: молчание генотипа. И вот такое носительство может не проявляться достаточно долгие поколения, пока не произойдет такая встреча.

Есть родословные, когда встреча происходит через поколение, например. С чем это связано? С частотой мутации генов. Эта мутация достаточно накопилась и, соответственно, достаточно высокая частота носительства в популяции есть. Поэтому мы говорим, что актуально для всех, а именно в связи с высокой частотой мутации. То есть каждый здоровый может себя проверить на изменения в гене коннексина, если выявлены изменения, то обязательно необходимо проверить партнера, избранника.

Екатерина Осипенко:

В принципе, речь идет вообще обо всех людях, которые задумываются о здоровье своих детей? Не только о своем здоровье, но и о том, что ждет их детей и детей их детей?

Татьяна Маркова:

Да, речь идет о том, что вот такое выявление касается именно самых частых наследственных заболеваний (врожденная тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз и так далее), то есть заболеваний, у которых известна генетика. Другое дело, что иногда генетика достаточно сложная, и ген не один, и мутаций много.

А сейчас вернусь к заболеваниям общего спектра: либо это гипертоническая болезнь, атеросклероз, отиты те же. Ученые сейчас очень активно занимаются исследованиями в этой области. Существует так называемая генетическая предрасположенность, пока такой термин используется. Может возникать и другая терминология на современном этапе. Но генетическая предрасположенность – это как раз из серии: либо она реализуется, либо она не реализуется. То есть ее искать в плане консультирования будущего ребенка пока сложно, потому что это генов много, которые участвуют в определенных процессах. Это воспаление уха, воспалительный процесс, это гены интерлейкины, в общем, много всего. Но, тем не менее, эти исследования проводятся, они актуальны. Например, за длительность заболевания отвечают, мы с Вами знаем, что рыжие люди болеют долго, плохо оправляются от операций.

Екатерина Осипенко:

Хирурги не любят оперировать рыжих.

Татьяна Маркова:

Это вот примерно из этой серии.

Екатерина Осипенко:

Но есть люди, которые болеют за 3 дня, к примеру, а есть люди, которые обязательно будут болеть 2 недели, обыкновенное простудное заболевание.

Татьяна Маркова:

Это из разряда генетической предрасположенности. Не то, чтобы у них проявляется конкретное заболевание, но у них есть изменения в генах, которые не позволяют им быстро вылечиться.

Екатерина Осипенко:

Но это не генетическое заболевание, мы говорим, в общем-то, о здоровом человеке?

Татьяна Маркова:

Да.

Екатерина Осипенко:

Но течение процессов в нем обусловлено вот этой генетической предрасположенностью?

Татьяна Маркова:

Тем, что он имеет от своих родителей. И при этом это может прослеживаться в поколениях. «Вот у меня и мама так долго болела», – могут сказать. Или такой яркий пример – сахарный диабет или гипертоническая болезнь. То есть в родословной прослеживаются эти заболевания, и они не относятся к истинно наследственным, а они мультифакториальные, то есть для проявления необходим запуск: какой-то фактор окружающей среды является запускающим, а генетика реагирует.

Екатерина Осипенко:

И реализуется.

Татьяна Маркова:

Реализуется соответствующим образом, и с какого-то момента человек начинает болеть.

Екатерина Осипенко:

Татьяна Геннадьевна, поскольку у нас мало уже времени, у меня 2 сразу вопроса. Первый – о факторах окружающей среды, которые позволяют запустить какие-то генетические предрасположенности. Все-таки человек в настоящий момент способен как-то регулировать свою окружающую среду для того, чтобы быть более здоровым?

Татьяна Маркова:

Если говорить о моногенных, то нет, конечно, окружающая среда совершенно не причем. Другое дело, когда мы говорим о том, что возможно ухудшение слуха (наследственное, при наследственной тугоухости), связанное с фактором окружающей среды. Исключить мы такой ситуации не можем. Но пока, конечно, это достаточно сложно изучать, потому что если детей и взрослых с изменением в гене коннексина много, то других генетических форм тугоухости не так много. Хотя, конечно же, есть желание изучать воздействие шума, то есть каким образом участвует генетика при воздействии шума. Одни люди оказываются устойчивы к шумовым воздействиям – тоже достаточно актуальная проблема на сегодня.

Екатерина Осипенко:

Но это уже для взрослых.

Татьяна Маркова:

Для взрослых. У нас же сейчас наушниками пользуются практически все, и несоблюдение режима гигиены слуха – это достаточно большая общественная проблема. Исследования проводятся в отношении промышленного шума, то есть там, где достаточно длительное воздействие.

Екатерина Осипенко:

И теперь о тех шагах, которые должны сделать люди для обследования их детей. То есть первое, что мы поняли: если пара вступает в брак, если она настолько высоко ответственна за свое здоровье и здоровье своих детей, то, конечно, медико-генетическая экспертиза.

Татьяна Маркова:

На сегодняшний день это проводится таком в порядке, что консультация генетика и…

Екатерина Осипенко:

Сам генетик определяет, что обследовать, что нет?

Татьяна Маркова:

Получается, что так. Но врожденные нарушения слуха входят в частые наследственные заболевания. Вот 4 наследственных заболевания входят в рамки выявления генетического анализа на частые наследственные заболевания.

Екатерина Осипенко:

То есть это скрининг такой?

Татьяна Маркова:

Да.

Екатерина Осипенко:

Мы рекомендуем всем нашим зрителям, слушателям, здоровым совершенно людям, у которых вообще все нормально, пойдите и сделаете, и будьте спокойны!

Татьяна Маркова:

Да, это первая категория. Вторая категория – это лица, у которых все-таки в родословной есть лица с нарушением слуха, и у них есть абсолютные показания сделать этот анализ. Даже если это было 3 поколения назад в родословной. Есть семьи, вроде бы их немного, но они есть, когда у мамы были родители глухие, а все дети здоровы у этих глухих родителей. Такая вот яркая ситуация, когда встречаются люди с разным генотипом.

Екатерина Осипенко:

В общем, надо знать свою родословную, интересоваться ею.

Татьяна Маркова:

В случае коннексина можно родословную оставить на потом. После анализа на гены коннексина 26 мы уже разбираемся с родословной.

Екатерина Осипенко:

Все равно, так или иначе, надо думать о том, чем болели твои родственники и родственники твоего избранника.

Татьяна Маркова:

Анализы как раз нас избавляют от таких чрезмерных копаний. Мы можем сначала сделать анализы, а потом выяснять.

Екатерина Осипенко:

Отлично. И третий момент, когда уже, к сожалению, глухота появилась, и Вы начинаете, тем не менее, искать причины. То есть это обязательное уже исследование?

Татьяна Маркова:

Мы рекомендуем, конечно, семьям. Семья делает это на свое усмотрение.

Екатерина Осипенко:

В конце концов, это же не единственный ребенок может быть в семье.

Татьяна Маркова:

Если речь идет о том, что семья хочет иметь детей, то, соответственно, надо делать этот анализ. Я еще говорю о том, что нужно его делать прямо при установлении тугоухости для того, чтобы люди осознали, поняли, привыкли к этим причинам, и это уже не наводило ужас на семью, и в будущем, передавая ребенку эту информацию, это был более естественный процесс. Чтобы к слову наследственность относились нормально. Это то, чтоу нас у всех есть.

Екатерина Осипенко:

Да, у нас есть наследственность, так или иначе. Мы, может быть, не всегда можем на нее повлиять, но знать ее надо.

Татьяна Маркова:

Да. Но со временем, я думаю, лет через 10-15, по крайней мере, я знаю, что в офтальмологии есть уже сдвиги, есть генно-терапевтические методы. Я думаю, что к нам тоже это придет.

Екатерина Осипенко:

Вот на такой высокой ноте мы будем заканчивать сегодняшнюю передачу, которая была посвящена врожденной патологии слухового анализатора у детей и поиску их причин. Как выяснилось, в нашей стране проводятся различные исследования в области отоларингологии-сурдологии, но вот Татьяна Геннадьевна Маркова как раз тот человек, который наиболее узко специализируется в данной области, и она пришла к нам сегодня и поделилась своими потрясающими знаниями. Огромное Вам спасибо, Татьяна Геннадьевна, за то, что Вы сегодня уделили нам время. Передача лично для меня даже была очень интересной.

Татьяна Маркова:

Спасибо! И я Вам дарю мой труд – методические рекомендации по диагностике наследственных нарушений слуха.

Екатерина Осипенко:

«Диагностика наследственных нарушений слуха в сурдологии. Несиндромальная тугоухость» – это для врачей. Но нас слушают также и врачи. Я думаю, что всем этим специалистам будет, не побоюсь этого слова, страшно интересно изучить. Огромное спасибо! Я надеюсь, с дарственной надписью. Всего вам доброго! Хорошего вам здоровья! И, конечно же, будьте не только здоровыми вообще, но имейте прекрасный слух и сохраняйте его. Не забывайте о гигиене слуха и о том, что пользоваться наушниками надо не так часто.