Заболевания спектра аудиторных нейропатий: сложности в диагностике и реабилитации

Газиз Туфатулин:

Добрый день, дорогие друзья, в эфире программа «Беседы о слухе», и сегодня мы будем говорить об очень интересной и в то же время очень сложной теме – о заболеваниях спектра аудиторных нейропатий, но в процессе программы мы будем именовать это заболевание более кратко – просто нейропатии или аудиторные нейропатии. И поговорим мы сегодня об этой теме с Марией Рафаэльевной Лалаянц, кандидатом медицинских наук, ассистентом кафедры сурдологи, единственной кафедры сурдологии в России РМАНПО.

Начнем с того, каково современное определение этого заболевания, какие симптомы являются обязательными, а каких может не быть.

Мария Лалаянц:

В терминологии последний, наиболее устоявшийся термин, который был придуман нашими коллегами на конференции 2008 года, заболевание спектра аудиторных нейропатий. Фактически это электрофизиологический диагноз, который предполагает наличие у пациента сохранной улитки в той или иной степени, у пациента регистрируется акустическая эмиссия и/или микрофонный потенциал улитки, но отсутствуют или значительно изменены коротколатентные слуховые вызванные потенциалы. Это и есть основные электрофизиологические признаки заболеваний спектра аудиторных нейропатий. А дальше получается, что под этим термином скрывается очень много различных заболеваний, потому что такое состояние – есть ответ от наружных волосковых клеток и нет ответа от ствола мозга – предполагает, что патология может быть где угодно, от внутренних волосковых клеток до ствола мозга, в том числе синапсы, периферические отростки нейронов спирального ганглия, собственный слуховой нерв, и отсюда могут быть совершенно различные картины, клинико-аудиологическая картина таких пациентов совершенно разная. Поэтому слово спектр и появилось в названии, отражая широкий спектр вариантов.

Важно отметить – далеко не всегда это реально нейропатия, хоть и в названии фигурирует аудиторная нейропатия, но во многих случаях к слуховому нерву претензий у таких пациентов, по большому счету, нет.

Газиз Туфатулин:

Почему об этом заболевании стали говорить только в 1990-е годы? Ведь те электрофизиологические методы и отоакустическая эмиссия стали широко применяться гораздо раньше?

Мария Лалаянц:

Такие пациенты были всегда, и еще в 1950-х годах описывались пациенты, у которых была тоноречевая диссоциация, характерная для многих пациентов заболеваний спектра аудиторных нейропатий, то есть были пациенты, у которых тональная пороговая аудиометрия была вполне себе приличная, в легкой степени, но при этом значительно нарушена разборчивость речи, что обращало на себя внимание. Позже, когда в 1970-80-х годах активно начали применяться методы коротколатентных слуховых вызванных потенциалов, стали описываться пациенты, у которых они не регистрировались, тем не менее пациенты вроде как слышали. Но в 1996 году, когда была опубликована статья (а было опубликовано две статьи на эту тему, это был японец Кага и Арнольд Старр) «Аудиторная нейропатия», очень хорошо и хлестко прозвучало, мне кажется, этот термин очень подходил и часто легко можно было обозначить эту ситуацию, когда есть акустическая эмиссия, нет КСВП.

Но в этой статье были описаны 10 взрослых пациентов с различными

полинейропатиями, и поэтому отсутствие КСВП у этих пациентов при наличии живой периферии и было трактовано исследователями как нейропатия, что дальше не всегда подтверждается, несмотря на такую электрофизиологическую картину. Название очень удобное, и до сих пор оно сохраняется несмотря на то, что не всегда отражает реальные патофизиологические механизмы.

Газиз Туфатулин:

Среди многих специалистов бытует такое мнение, что аудиторные нейропатии – это всегда факторы риска. Так ли это? Расскажите подробнее об этиологических моментах этого заболевания.

Мария Лалаянц:

Если говорить о детях, то есть три основные кластера, с чем может быть связана аудиторная нейропатия. Первый и самый распространенный случай у детей – это перинатальные факторы риска, прежде всего недоношенность или гипербилирубинемия. Второе – гипоплазия слухового нерва или аплазия слухового нерва. Улитка сохранна, наружные волосковые клетки есть, эмиссия звенит, а дальше слухового нерва нет или он истонченный, поэтому нет КСВП, факторов риска нет, что заложилось, то заложилось, а что нет, то нет.

И третья группа, самая интересная, на мой взгляд, – это генетически обусловленные, тут внешних факторов риска нет, какая генетика заложилась, такая и есть, и там есть как изолированные формы заболеваний спектра аудиторных нейропатий, так и синдромальные, когда аудиторная нейропатия является один из симптомов целого синдрома, и в таких ситуаций это чаще реально аудиторная нейропатия в рамках какой-то полинейропатии, как те самые пациенты, описанные Арнольдом Старром. Поэтому это далеко не всегда фактор риска, хотя по нашему опыту где-то половина пациентов детской сурдологии, которым мы диагностируем заболевания спектра аудиторных нейропатий, с факторами риска, это недоношенные дети, а другая половина совсем без факторов риска.

Газиз Туфатулин:

Раз уж Вы заговорили о генетике, какова тактика медико-генетического консультирования и медико-генетической диагностики у детей при выявлении симптомов аудиторной нейропатии?

Мария Лалаянц:

Для начала нужно сказать, какие у нас есть базовые методы диагностики. Мы можем обследовать одну конкретную мутацию в гене, как мы часто делаем с коннексином, самым распространенным поиском одной мутации 35 del G. Можем исследовать весь ген, тот же самый коннексин, и на сегодня нам доступны многие методы, позволяющие исследовать сразу множество генов в рамках панели генов или что еще интереснее – исследование всего экзома или всего генома. Учитывая, что заболевания спектра аудиторных нейропатий, если мы говорим с генетической точки зрения, крайне гетерогенны, у нас есть ведущий ген, который у многих, кто занимается этой темой, на слуху, это ген отоферлин, и мы предлагаем, что где-то треть пациентов отоферлиновые. Описано больше 20 генов на сегодняшний день, но их явно будет больше в последующие годы, и искать только в одном отоферлине не рационально, потому что слишком дорого. Поэтому рациональнее использовать сразу методы, которые позволяют исследовать множество генов. Конечно, можно сделать исследования на панели генов, но практика показала, что рациональнее всего отправлять таких пациентов сразу на полноэкзомное секвенирование, потому что это нам позволит не только посмотреть гены тугоухости, но и многие другие гены. Если мы предполагаем, что у пациента синдромальная форума аудиторной нейропатии, может быть, у него действительно синдромальная форма, но нельзя исключить, что у него есть отдельно изолированная аудиторная нейропатия, а какое-то другое заболевание вызвано другими генетическими механизмами, которые мы сможем выявить уже в рамках секвенирования экзома, а еще лучше – секвенирования генома.

Газиз Туфатулин:

Мы выявили у ребенка при отсутствии факторов риска фенотип аудиторной нейропатии. Нужно ли начинать с частых мутаций, в частности коннексина, или сразу же отправляем на панель или секвенирование генома?

Мария Лалаянц:

По-хорошему все-таки лучше исключить коннексиновую тугоухость. Если у вас совершенно классическая картина аудиторной нейропатии со звенящей эмиссией, маловероятно, что это будет коннексин. Но если там эмиссия угасшая, есть микрофонный потенциал улитки, нет КСВП, в любом случае хорошим тоном было бы исключить самую частую причину – коннексин, мы это обычно делаем и с чистой совестью идем на более дорогие исследования.

Газиз Туфатулин:

Есть ли данные о взаимосвязи гетерозиготы по 35 del G и мутациям в других генах при аудиторной нейропатии? Имеет ли клиническое значение гетерозиготная мутация?

Мария Лалаянц:

Не имеет клинического значения. Все мы являемся носителями различных гетерозиготных мутаций в различных генах, и каждый 20-25-й в нашей популяции является носителем 35 делеции, и если она в гетерозиготном состоянии, то есть второй ген не изменен, то никак не влияет на то, что происходит дальше в плане аудиторных нейропатий. Поэтому это может быть случайной находкой, но мы этим пациентам можем сказать так, что будьте аккуратны, в следующем поколении у вас может родиться глухой ребенок совершенно по другим причинам. Но нужно все-таки искать другую причину аудиторной нейропатии, коннексин-26 к этому не имеет отношения, потому что есть другие коннексины, которые могут иметь отношение к фенотипу заболеваний спектра аудиторных нейропатий.

Газиз Туфатулин:

Теперь перейдем к вопросу микрофонного потенциала. Какова техническая методика его регистрации и достаточно ли, если мы говорим о детях, только регистрации в рамках КСВП или все-таки лучше проводить электрокохлеографию?

Мария Лалаянц:

Чисто ради микрофонного потенциала регистрировать электрокардиографию нерационально. Микрофонный потенциал улитки в случае детей можно зарегистрировать в рамках стандартного КСВП. Можно пойти на протокол регистрации микрофонного потенциала, который заложен во многих машинах, искать и регистрировать чисто микрофонный потенциал улитки, там будет разница в частоте предъявления стимула, но можно регистрировать и в рамках стандартного КСВП, доходя до интенсивности стимула в 80 децибел и больше.

Проводя регистрацию, мы прежде всего используем внутриушные телефоны с возможностью подальше расположить стимулирующий телефон от регистрирующего электрода со звуководом. Мы проводим регистрацию по интенсивности 80-100 децибел, на стимулы сжатия-разрежения, смотрим, есть ли первые несколько миллисекунд разнонаправленные потенциалы в ответ на разнонаправленные стимулы, и если они есть, мы проводим контрольную запись

с отведенным звуководом, или как рекомендуют пережать звуковод, я его предпочитаю отвести от телефона, потому что жалко трубку пережимать каждый раз, и провести контрольную запись. Если ответа нет, то есть телефон работает, звук идет, но не в ухо и нет потенциалов, тогда мы говорим, что потенциалы зарегистрированы ранее, их источником является звук и от микрофонного потенциала улитки. И, по-хорошему, нам необходимо исключить, что этот микрофонный потенциал улитки не звенит из низкочастотной области, и дополнять стандартную запись КСВП на щелчок записью на тональную посылку 500 герц, чтобы исключить, что это не высокочастотная тугоухость.

Газиз Туфатулин:

У многих специалистов такая тактика – начиная с определенного уровня предъявления щелчка, например, 40 или 60 децибел, нет ответа, идут до максимума, вплоть до максимально возможной интенсивности – до 100 децибел. Насколько это безопасно, если у ребенка аудиторная нейропатия и сохранные наружные волосковые клетки?

Мария Лалаянц:

Мы вряд ли их убьем этой стимуляцией, потому что по практике мы наблюдаем наших детей иногда и дольше, стандартно обследуем, и если это отоферлиновая нейропатия, как звенели акустические эмиссии от наружных волосковых клеток, так и звенят, все-таки это не такая длительная стимуляция. Если речь идет о детях первых двух месяцев жизни, то там до 100 децибел лучше не доводить, но в целом вряд ли мы ее убьем такой интенсивностью стимула, потому что вряд ли мы будем очень долго звенеть, максимум будет 1 минута стимуляции, и то вряд ли.

Газиз Туфатулин:

В немногочисленных работах по аудиторной нейропатии, и в нашей стране это работы только под руководством профессора Таварткиладзе, пишется о как минимум двух формах аудиторной нейропатии – пресинаптической и постсинаптической. Какое это имеет принципиальное значение в клинике?

Мария Лалаянц:

Учитывая многообразие заболеваний спектра аудиторных нейропатий, очень хотелось бы их классифицировать. И один из первых способов классификации было попробовать разделить на пресинаптическую и постсинаптическую, потому что это имеет в дальнейшем клиническое прогностическое значение. Пресинаптическая, если это охватывает патологии внутренней волосковой клетки и сами синапсы, и вроде как это непосредственно в улитке и хорошо может быть компенсировано кохлеарной имплантацией. Постсинаптическая – тут уже начались споры, что относить к постсинаптической, например, дендриты нейронов спирального ганглиа – это постсинаптическая или еще пресинаптическая. Понятно, когда речь идет о слуховом нерве, точно постсинаптическая, и если вовлечен процесс постсинаптической аудиторной нейропатии, прогноз хуже.

На сегодняшний день это не самый устоявшийся способ классификации, но это один из способов разделить, что прогностически благоприятно, что нет. На сегодняшний день лидирует вариант разделить на синаптопатии и нейропатии, и когда мы разделяем на синаптопатии, это говорит, что патология охватывает внутренние волосковые клетки, функционирование синапса и дендриты нейронов спирального ганглия, и четко тогда дифференцируется, что является более прогностически неблагоприятным в плане реабилитации, а что нет. Синаптопатия благоприятна, а нейропатия, увы, не всегда.

Газиз Туфатулин:

Тем не менее это не меняет тактики, мы же не можем отказать ребенку в кохлеарной имплантации по этому признаку.

Мария Лалаянц:

Нет, но мы можем понять, что можем ожидать от такого пациента и насколько имеет смысл биться за слух и разборчивость речи, или понимать, что слышать вы будете, но давайте сразу подключать дактили жестовой речи и альтернативные методы коммуникации.

Газиз Туфатулин:

Известно от случаях односторонней аудиторной нейропатии, нейропатии с одной стороны и периферической сенсоневральной тугоухости с другой. Как это возможно?

Мария Лалаянц:

Если двусторонняя тугоухость, с одной стороны аудиторная нейропатия, с другой просто сенсоневральная тугоухость, такое мы можем наблюдать у недоношенных детей, когда могут быть варианты нарушения слуха по аудиторной нейропатии и реализовываться в обычную сенсоневральную тугоухость. А аудиторные нейропатии с нормальным слухом с другой стороны – мы такое часто наблюдаем у пациентов с односторонней гипоплазией, аплазией слухового нерва, и чаще всего это бывает случайная находка, когда в возрасте 7, 8, 9 лет ребенок случайно говорит: «Ты мне сюда не говори, а сюда говори, у меня одно ухо не слышит». Или бывают более интересные ситуации, когда у ребенка лечили отит, и тут выясняется, что ухо не слышит. И поначалу предполагают, что острое нарушение слуха, и быстро госпитализируют ребенка на капельницу, инфузионную терапию, и потом, уже при обследовании в рамках МРТ выявляется дисплазия слухового нерва как случайная находка. Ничего с этим сделать не надо, надо жить дальше.

Газиз Туфатулин:

На этом моменте я бы хотел, чтобы Вы предостерегли врачей-сурдологов, особенно тех, у кого нет всего спектра оборудования, поскольку во многих случаях применяется только метод импедансометрии и акустической эмиссии. На что нужно обратить внимание доктору в этом плане и от чего поберечь себя и пациента?

Мария Лалаянц:

У нас есть много хороших методов, и нет одного универсального метода. Человек – комплексное создание, так и надо к нему подходить, различными методами исследования, и исходить из того, что есть среднее ухо в норме и наружные волосковые клетки в норме, это не говорит о том, что в норме все внутреннее ухо. Элементарно оценить восприятие шепотной речи одного и другого уха было бы неплохо, это доступные средства, которые у нас есть.

Газиз Туфатулин:

И обратить внимание на акустический рефлекс.

Мария Лалаянц:

Можно обратить внимание на акустический рефлекс, но он может отсутствовать по разным причинам. Если ребенок перенес отит, и есть спаечный экссудат в среднем ушке, мы можем не увидеть красивый рефлекс, какой бы мы хотели увидеть.

Газиз Туфатулин:

Возможна ли клиническая ситуация при нейропатии, когда отсутствует и акустическая эмиссия, и микрофонный потенциал, и КСВП?

Мария Лалаянц:

Такое может быть, потому что мы говорим, что у пациента аудиторная нейропатия не потому, что у него есть сохранные наружные волосковые клетки, мы говорим о том, что отсутствует КСВП, и ничего не мешает пациенту иметь проблему в виде и аудиторной нейропатии, и периферическое поражение улитки. Ничего не мешает иметь отоферлиновую тугоухость и коннексиновую одновременно. Такие пациенты определенно есть, ряд пациентов, которые идут на кохлеарную имплантацию, предположительно со стандартной классической сенсоневральной тугоухостью, а после того, как мы начинаем проводить стандартные измерения, электрический вызванный потенциал, который не регистрирует, мы можем предположить, что проблема была не только в улитке, но была и дальше.

Газиз Туфатулин:

Теперь о нейропатии недоношенности, эта тема очень непростая. Мы выявляем отсутствие коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у глубоко недоношенного ребенка. Какова здесь тактика, в какой момент мы уже имеем право поставить диагноз аудиторная нейропатия, до какого возраста мы можем ждать дозревания миелиновой оболочки и появления КСВП? И когда наконец мы можем поставить диагноз стойкой тугоухости?

Мария Лалаянц:

В тот момент, когда мы выявляем у ребенка, какой бы у него возраст ни был, что у него не регистрируется КСВП, а регистрируется акустическая эмиссия, мы вставляем диагноз заболевание спектра аудиторных нейропатий. Мы не можем поставить им степень в этот момент, а только то, что она есть. Мы не можем утверждать, будет она транзиторной или нетранзиторной. Если она уйдет в последующем месяце, замечательно, но мы должны иметь в виду, что такой факт в анамнезе был. В тот момент, когда мы выявляем такую аудиологическую картину, даже не ставим под вопросом, если все основные электрофизиологические параметры у нас есть.

С недоношенными сложнее в плане реабилитации, понять в какой момент начинать слухопротезировать, и выжидательная тактика – палка о двух концах. С одной стороны, нам нужно как можно быстрее скомпенсировать слуховой дефицит, с другой стороны, мы должны выжидать и не навредить, потому что может сам дозреть.

Газиз Туфатулин:

В каком проценте случаев можно ожидать этого дозревания, а в каких случаях это будет стойким нарушением слуха? Есть ли прогностические критерии?

Мария Лалаянц:

Если это был ребенок после гипербилирубинемии, которая была своевременно скомпенсирована, то очень хороший прогностический признак. Если у ребенка сохраняется акустическая эмиссия, мы еще можем на что-то надеяться. Но более важен срок первого обследования. Если ребенок первый раз приходит в возрасте 7-8 месяцев, в норму он уже вряд ли уйдет, улучшения могут быть поведенческие, КСВП, и лучше реакция ребенка на звук, но ожидать, что он уйдет в норму, когда ему почти год, вряд ли. Но если ребенок впервые обследован в месяц, два, у нас еще есть окно, когда мы можем подождать и увидеть, что могут произойти какие-то изменения в ближайшее время.

Газиз Туфатулин:

Вы сегодня не раз упоминали, что акустическая эмиссия может быть, а может и не быть, что к определенному возрасту она может пропасть. Проводились ли какие-то морфологические исследования этого угасания, с чем оно связано, это гибель наружных волосковых клеток в конце концов или какие-то особенности регистрации детей этого возраста?

Мария Лалаянц:

Учитывая, что чаще всего угасает акустическая эмиссия у детей, рожденных недоношенными, то мы можем предполагать, что это связано с механизмом нарушения слуха именно у этой группы, потому что если взять пациентов с отоферлиновой тугоухостью, с аудиторной нейропатией, обусловленной мутацией в гене отоферлин, где заинтересованы только в функционировании синапсов, сохранны все внутренние волосковые клетки, прогрессирующего патологического процесса во внутреннем ухе нет, в то время, как у детей недоношенных, как было показано по исследованиям на невыживших пациентах, что гибнут прежде всего внутренние волосковые клетки, нарушение миелинизации может быть. Но вероятнее всего ведущий механизм нарушения слуха по типу заболеваний спектра аудиторных нейропатий у недоношенных детей – это вовлечение в патологический процесс внутренних волосковых клеток, это улитка, и вероятнее всего с возрастом этот процесс прогрессирует с охватом соседних структур, когда-то она уже была подвержена гипоксии, и процесс прогрессирует.

Газиз Туфатулин:

Когда описывают симптомокомплекс аудиторной нейропатии, то про КСВП обычно пишут, что они отсутствуют или имеют изменения морфологии. Причем эту фразу, изменение морфологии, как правило, никто не расшифровывает. А что под ней понимается? Когда доктора должно насторожить само изменение волн КСВП, а когда это укладывается в нормальную морфологию?

Мария Лалаянц:

Нормальная морфология волн, то есть мы видим пятый пик, третий пик, мы видим их в тех местах по латенции, где мы должны ожидаемо их увидеть. Но если мы их видим только при 80, 90, 100 децибелах, мы может увидеть только пятый пик в районе 7-8 миллисекунд, и мы должны увидеть характерные изменения, даже если это в рамках 80, 90, 100 децибел, латентности пиков, амплитуда пика зависит от интенсивности. Если этого не происходит, в частности мы можем наблюдать на 6 миллисекундах, что чаще касается недоношенных детей, какой-то прибитый пик, который не сильно меняется ни по амплитуде, ни по латентности, несмотря на изменение интенсивности стимула, мы это можем трактовать, как морфологически неидеальное КСВП. Также описываются пики с увеличенной латентностью на 10-12 миллисекунд тоже без характерных изменений амплитуды и латентности символов. Есть какой-то ответ, но не вписывающийся в характерные третий, пятый пики, которые мы ожидали бы увидеть если не на пороге, то хотя бы чуть-чуть над пороговым уровнем.

Газиз Туфатулин:

Какова Ваша тактика в такой ситуации – Вы можете с большой долей достоверности сказать, что это аудиторная нейропатия, у ребенка зарегистрировалась акустическая эмиссия, не регистрируется КСВП, есть детекция микрофонного потенциала. Переходите ли вы к ASSR или нет смысла их регистрировать в этой ситуации?

Мария Лалаянц:

Если регистрируется ототоксическая эмиссия, вопросов практически нет, но это данные, которые мы собираем, которые мы можем трактовать в будущем, но еще раз подтвердить, потому что в отличие от КСВП в подавляющем большинстве случаев у таких пациентов регистрируется ASSR, причем чаще всего восходящая форма ASSR, но это явно не является обязательным методом исследования, это дополнительное исследование, когда ребенок спит. Для нас после того, как мы поставили диагноз, важнее всего получить по возможности поведенческие пороги всеми доступными и недоступными методами.

Газиз Туфатулин:

Возможно ли увидеть микрофонный потенциал при регистрации на костно-проведенные стимулы?

Мария Лалаянц:

Там непосредственно регистрирующие электроды, артефакт стимула сразу это съест.

Газиз Туфатулин:

Теперь хочется спросить о длиннолатентных потенциалах. У этой группы пациентов они регистрируются?

Мария Лалаянц:

Да, они могут регистрироваться у ряда пациентов, и чаще всего это связано с тем, что заболевания спектра аудиторных нейропатий не всегда глухота, это может быть разной степени потеря слуха, от легкой до тяжелой, и в случае, когда это в той или иной степени сохранная чувствительность и ненарушенная или невыраженная десинхронизация, мы можем увидеть у таких пациентов корковые потенциалы. С чем это связано? Когда мы регистрируем КСВП, это короткие щелчки на стимулы в 100 микросекунд, и десинхронизация не позволяет увидеть наши ответы, даже если пациент слышащий. Когда длиннолатентные слуховые вызванные потенциалы, мы используем длинные стимулы, вплоть до 100 миллисекунд, и ответы у них явно выше. Поэтому временной анализ, который нарушен у пациента с заболеванием спектра аудиторных нейропатий, нивелируется, и мы можем увидеть корковые потенциалы. Но мы можем увидеть разных видов, есть пациенты, у которых регистрируют вполне себе неплохие корковые потенциалы, не сильно отличающиеся от нормальных показателей. Есть пациенты, у которых регистрируется в виде увеличенной латентности, низкоамплитудные. У некоторых пациентов мы регистрируем полифазный ответ, какое-то безобразие на корковом уровне, что-то есть, но мы никак его не можем трактовать.

Газиз Туфатулин:

Если ни КСВП, ни ASSR не дают никакой информации о порогах слуха у данной категории пациентов, на что тогда опираются при слухопротезировании у детей, например, первого года жизни, и меняются ли сроки начала слухопротезирования у детей с аудиторной нейропатией?

Мария Лалаянц:

Ориентироваться мы можем исключительно на поведенческие пороги, в этом возрасте это ориентировочные данные, которые мы можем получить у пациента, пытаться делать исследования с визуальным подкреплением. Мы не можем использовать ни КСВП, ни ASSR, несмотря на то, что это очень соблазнительно, особенно используя ASSR, потому что в таких ситуациях мы можем навредить. Поэтому когда мы слухопротезируем таких пациентов, то исходим из наилучших порогов, которые мы можем у этого пациента предполагать, чтобы не навредить.

Сроки зачастую смещаются по разным причинам, организационным и медицинским. Медицинским, потому что нам нужно получить те самые поведенческие пороги, которые мы не всегда можем получить не только по возрасту ребенка, а потому что если это недоношенный ребенок, с гипербилирубинемией, это ребенок со сложной структурой заболевания, не сильно контактный, нам сложно получить поведенческие пороги, но тем не менее. И организационные вопросы часто отсрочивают момент слухопротезирования, потому что инвалидность, ИПР, какой мощности слуховые аппараты, и вот эти организационные вопросы нам зачастую создают проблемы, потому что мы не всегда знаем, какая мощность будет оптимальной для ребенка.

Мария Лалаянц:

Как Вы для себя формулируете тактику реабилитации в отношении детей со слуховой нейропатией?

Мария Лалаянц:

Сначала понять, с чем связана аудиторная нейропатия, ее этиологию, потому что исходя из этиологии мы можем понимать, во что мы реализуемся. Поэтому когда у меня бывает ребенок, у которого диагностируется заболевание спектра аудиторных нейропатий, в первую очередь мы попробуем получить от него поведенческие пороги и параллельно заниматься двумя вопросами: слухопротезирование и дообследование, чтобы понять, что мы будем делать с этим ребенком дальше. Если недоношенный, мы его наблюдаем и не будет сразу направлять на МРТ, генетику и прочее. Если это ребенок доношенный, хорошенький и по поведенческим порогам тяжелая степень нарушения слуха, то очень хочется посмотреть, есть ли там вообще слуховые нервы и сделать МРТ, и параллельно мы делаем генетику. Сразу направлять недоношенного ребенка на генетику тоже может быть нецелесообразно. Нельзя исключить, что у ребенка есть генетическое нарушение слуха, и он еще недоношенным родился, но тем не менее имеет смысл его пока понаблюдать, а уже потом решать вопрос о каких-либо исследованиях, тем более МРТ.

Газиз Туфатулин:

В какой момент у детей со слуховой нейропатией нужно принимать решение о кохлеарной имплантации и неэффективности слухопротезирования, где та грань, когда уже ждать нельзя?

Мария Лалаянц:

Это опять-таки зависит от того, чем обусловлено заболевание спектра аудиторных нейропатий. Предположим, если это ребенок доношенный, отоферлиновый, то мы ничего не ждем, будем готовить такого ребенка на кохлеарную имплантацию, потому что мы не ожидаем у него улучшения слуха, ожидаем хороших результатов кохлеарной имплантации, понимая, что это та самая синаптопатия, которая прекрасно компенсируется кохлеарной имплантацией. Если гипоплазия слухового нерва, мы, конечно, слухопротезируем, чтобы увидеть, есть ли какие-то звуковые ощущения или нет, и дальше с родителями обсуждаем перспективу, что, возможно, мы можем пойти на кохлеарную имплантацию такого ребенка, даже в ранние сроки. Но надо понимать, что мы можем получить и целесообразна ли кохлеарная имплантация у такого ребенка, и насколько имеет смысл сразу же включать жестовую речь.

Если это ребенок недоношенный, то мы его наблюдаем, есть различные рекомендации наблюдать до 1,5 года, до 2 лет, но что мы получаем в периоде наблюдений? Когда от раза к разу видим, что есть некоторые улучшения, то мы не торопимся, а если ребенок как давал нам тяжелую степень снижения слуха в год или в полтора года, маловероятно, что к двум годам что-то принципиально изменится.

Газиз Туфатулин:

Сегодня есть какие-то особые стратегии настройки слуховых аппаратов и речевых процессоров при аудиторной нейропатии, или все по тем же правилам, что и при сенсоневральной тугоухости?

Мария Лалаянц:

Некоторые нюансы могут быть в случае, когда у пациента с сохранной акустической эмиссией можно пробовать отключать компрессию, но это может не сработать. Можно пробовать, смотреть в плане слуховых аппаратов, работает или не работает, что будет оптимально. В плане настроек речевых процессов мы иногда изменяем нашу тактику настроек речевых процессоров, в частности изменение ширины пульсов, частоты стимуляции, особенно когда это нейропатия, а не синаптопатия. И иногда мы решаем вопрос о том, какой будет оптимальная стратегия настроек речевого процессора, в частности, когда мы таким пациентам, и это наша последняя тактика ведения, проводим регистрацию электрических вызванных КСВП и видим, на каких стимулах бывают оптимальные ответы, и тоже эти данные используем для решения вопроса как настраивать речевой процессор, как вести таких пациентов.

Газиз Туфатулин:

Есть ли какие-то электрофизиологические методики прогнозирования эффективности кохлеарной имплантации до самой операции, то есть провести электрические вызванные КСВП, но до имплантации, возможно ли это?

Мария Лалаянц:

Теоретически такое возможно, но чтобы эффективно и качественно провести регистрацию электрических вызванных КСВП до имплантации, нужно очень хорошо расположить электрод на промонториальной стенке. Если мы получаем хороший результат, видим КСВП на электрический стимул, это точно хороший прогноз для реабилитации. Если не получаем, мы это никак не трактуем. Не то, что мы говорим, что все будет плохо, потому что причиной отсутствия КСВП может быть и особенность расположения электрода и многие другие, мы не можем использовать эти данные, чтобы отказать пациенту. Поэтому у нас есть положительный ответ и неизвестно.

Электрокохлеография может помочь, потому что может позволить предположить – это синаптопатия или нейропатия. Но это инвазивный метод, потому что лучше сделать транстимпанальное с расположением электрода на промонториальной стенке, но ее результаты не исключат возможность проведения кохлеарной имплантации для пациента, даже если мы будем предполагать, что вероятнее всего там аудиторная нейропатия.

Газиз Туфатулин:

Аудиторная нейропатия – это всегда педиатрический диагноз? Может ли нейропатия быть приобретенной во взрослом возрасте, потому что сколько угодно в практике слухопротезирования мы видим взрослых пациентов, в том числе молодого и среднего возраста безо всяких неврологических нарушений в анамнезе, но с чрезвычайно низкой разборчивостью речи в слуховых аппаратах? Тут сразу всплывает аналогия с вирусными гепатитами, они были всегда, но только в 1990-2000-е годы начали выявлять у пациентов спящий гепатит С. Может быть, и с нейропатией так же, она присутствовала, но только сейчас о ней заговорили, а у пациента она есть, и именно этим обусловлена низкая эффективность слуховых аппаратов?

Мария Лалаянц:

Среди взрослых пациентов тоже есть пациенты с заболеваниями спектра аудиторных нейропатий, первые описанные случаи в литературе, когда появился термин аудиторная нейропатия, это были взрослые пациенты. Да, там были пациенты с полинейропатиями, и таких много, потому что синдромальная аудиторная нейропатия чаще всего генетически обусловленная с поздним началом, то есть это генетический механизм, это было заложено, но с поздним началом, у взрослых пациентов она есть. Определенно есть ряд пациентов, у которых она может быть изолирована, или по крайней мере остальные симптомы не сильно видны, например, доминантная оптическая атрофия, там есть проблемы со зрением и позже появляются проблемы со слухом, генетически обусловленные по типу аудиторной нейропатии, и со зрением может не быть столь очевидной проблема для сурдолога, и приходит пациент с нейропатией. Проблема в том, как часто мы проводим регистрацию КСВП взрослым пациентам, мы и эмиссию-то не делаем, поэтому пациенты ходят невыявленные, и ходят они с жалобами на первую степень. Врач-сурдолог снимает аудиограмму, там легкая степень, а пациент жалуется сильнее, чем мы бы ожидали от его аудиторной нейропатии, и возникает некоторое недопонимание. На самом деле там возможна аудиторная нейропатия и другие подходы к слухопротезированию, или использование FM-системы позволило бы скомпенсировать слуховую недостаточность у данного пациента.

Газиз Туфатулин:

Вы сегодня уже не раз упоминали, что нейропатия – это не всегда глухота, это могут быть самые разные пороги слуха, в том числе и нормальные тональные пороги, как это ни удивительно. Какова тактика в отношении взрослых пациентов и детей с нейропатией при нормальных тональных порогах?

Мария Лалаянц:

Это зависит от того, насколько выражено нарушение разборчивости речи у пациента. Есть пациенты, у которых разборчивость речи настолько нарушена, что они слышащие, но функционально глухие. Они могут общаться с помощью альтернативных методов коммуникации. И вопрос – с чем связан такой механизм, потому что мутации в гене отоферлин может привести к незначительным изменениям порогов на тональной пороговой аудиометрии, но значительно к нарушению разборчивости речи. И в такой ситуации мы можем обсуждать кохлеарную имплантацию несмотря на то, что это уходит за стандартные рекомендации для кохлеарной имплантации.

Есть пациенты, которым можно скомпенсировать такое нарушение с использованием FM-систем, описаны пациенты с синдромом Шарко-Мари-Тута, Фридрейха, у которых пороги не сильно изменены, значительно нарушена разборчивость речи, и качество жизни значительно улучшилось за счет использования FM-систем.

Газиз Туфатулин:

Как можно дифференцировать слуховую нейропатию и центральные слуховые расстройства? Целесообразно ли это для детей?

Мария Лалаянц:

Для детей это целесообразно понимать, потому что это все-таки аудиторная нейропатия, та же кохлеарная имплантация может скомпенсировать данную ситуацию, и применение FM-системы, технические средства в большей степени могут нам помочь скомпенсировать. Если центральное нарушение, то это адекватные занятия и подходы к реабилитации и адаптации ребенка.

Газиз Туфатулин:

Какие Вы видите перспективы разработки темы аудиторной нейропатии в плане диагностики, реабилитации, на что сегодня направлены усилия мировых исследовательских центров, чего нам можно ожидать в ближайшей или отдаленной перспективе?

Мария Лалаянц:

Как и во всей медицине, в частности аудиторной нейропатии –генетические исследования. Мы сейчас получаем очень много не столько знаний, сколько информации по результатам секвенирования экзома, генома, которые мы будем все больше накапливать, и трактовка будет очень интересна и информативна. И эти данные мы сможем дальше использовать, потому что сейчас развиваются технологии генной терапии, пока в большинстве случаев пациенты это грызуны, кохлеарная имплантация тоже начиналась не с людей. По моему глубокому убеждению дальнейшие технологии будут связаны в той или иной степени с генотерапией, поэтому развитие понимания этиологии, это не только стандартная генетика, а это эпигенетика, что влияет на генетические механизмы, это важно, чтобы понимать, во что мы реализуем. У нас есть кохлеарная имплантация, но следующий этап будет не столько электрическое воздействие, а биоэлектрические механизмы и генетические технологии в плане реабилитации, это будущее, надеюсь, в том числе и наше будущее.

Газиз Туфатулин:

Мы сегодня своим разговором в очередной раз доказали, насколько это сложное и в то же время интересное заболевание. Сегодня в сурдологии, в детской точно, это самая сложная группа пациентов с заболеваниями спектра аудиторных нейропатий, если не говорить о пациентах с комплексным дефектом. Большое Вам спасибо за такую информацию, она была не попсовой, а очень специфичной, очень точечной и практически полезной для многих сурдологов и не только, потому что нас часто смотрят особо увлеченные своей профессией сурдопедагоги и пациенты, я думаю, что они тоже многое почерпнули, поэтому большое спасибо за интересную беседу.