Планирование беременности с генетиком
Гинекология
Юлия Каленичина:
Здравствуйте, дорогие друзья, вновь в эфире программа «Точка приложения», и с вами мы, ее ведущие, Оксана Михайлова и Юлия Каленичина. Сегодня тема нашей передачи — планирование беременности с генетиком. Мы будем говорить о создании семьи, о планировании беременности, о дальнейшей жизни, как правильно спланировать рождение здорового ребенка, имея такую большую помощь, как генетика. Гость нашего эфира — Янова Татьяна Ивановна, генетик Центра персонализированной медицины ГБУЗ МКНЦ имени А.С. Логинова.
Татьяна Янова:
Мы поговорим о планировании беременности с генетической стороны. Я, как врач-генетик, занимаюсь диагностикой наследственных заболеваний и помогаю определить максимальный объем исследований, которые помогают людям запланировать рождение здорового ребенка без наследственного заболевания.
Юлия Каленичина:
Как запланировать рождение здорового ребенка без наследственного заболевания?
Татьяна Янова:
Наследственные заболевания — это необязательно про отягощенную наследственность, необязательно кто-то из родственников будет болеть. В первую очередь мы предполагаем, что есть некоторые повреждения ДНК, то есть наследственный материал клетки. Если мы останавливаемся на том, что такое ДНК, молекулы, нуклеотиды, то мы можем представить себе книгу, в ней есть буквы, составляющие слова, предложения, фразы, и если будут меняться буквы, выпадать или появляться новые, то будет полностью меняться смысл всего предложения или текста. И таким же образом нарушения в ДНК могут полностью поменять смысл тех белков, которые должны формироваться, кодироваться с этой ДНК, и можем получить заболевание у человека.
Оксана Михайлова:
Где можно получить информацию по правильной подготовке к беременности, и что значит — правильная подготовка к беременности, ведь в большинстве случаев это случилось, и слава Богу?
Татьяна Янова:
Есть тенденция подготовки к беременности, люди осознанно ищут информацию о том, как реально можно запланировать и обезопасить себя от рождения больного ребенка. Существуют заболевания, которые могут сравниваться с наследственными, есть пороки развития, они могут быть как в рамках наследственного заболевания, так и обусловлены влиянием тератогенных факторов, то есть факторов, влияющих на плод. Вирус краснухи может вызвать пороки зрения, других органов, и также эти пороки могут быть обусловлены мутацией. Важно проводить дифференциальную диагностику, то есть сравнивать, что за заболевание перед нами в настоящий момент. Поэтому мы сегодня говорим только про планирование беременности с точки зрения поиска изначальных мутаций, повреждений ДНК. И нужно помнить о здоровом образе жизни.
Юлия Каленичина:
Если в семье во всех поколениях ни у кого нет наследственных заболеваний, стоит ли тогда обращаться к генетику?
Татьяна Янова:
Стоит, основываясь на данных литературы, рекомендациях, которым следуют генетики во всем мире. Поскольку мы знаем, что есть разные типы наследственных заболеваний в зависимости от того, сколько должно быть мутаций у человека для развития этого заболевания. Есть аутосомно-рецессивные заболевания, для них требуется по две мутации, при наличии одной мутации человек только носитель, при этом здоровый носитель. Может быть женщина с одной мутацией, мужчина с другой мутацией в этом же гене, они здоровы, но при совпадении может родиться ребенок с наследственным заболеванием. Также есть заболевания с поздним началом. К нас приходит абсолютно здоровый человек на момент консультации, но возможно, что у него будет какое-то повреждение, которое проявится чуть позже, потому что возраст манифестации разный. Мы можем увидеть манифестацию заболевания еще в пренатальный период, по УЗИ, и можем увидеть задержку развития, когда ребенок уже родился и отстает в развитии
Юлия Каленичина:
Пришла на ум история с Анджелиной Джоли, которая не знала, что у нее есть поломка гена, и когда заболела мать, она обратилась в генетическую консультацию, был выявлен такой порок, и она предотвратила заболевание.
Татьяна Янова:
Это в том числе про такую историю, как онкосиндромы, либо есть заболевания с различными проявлениями в одной и той же семье. Мы можем иметь одну и ту же мутацию, но у одного пациента это будет проявляться, как особенности поведения, а у ребенка будет задержка развития.
Оксана Михайлова:
Если я планирую беременность, к кому идти — к гинекологу, сразу искать генетика? С кого начать?
Татьяна Янова:
Основную подготовку к беременности ведет гинеколог или иногда репродуктолог, к генетикам пациенты обращаются по собственному желанию, очень редко к генетику будут направляться здоровые пациенты.
Оксана Михайлова:
Это не в рамках ОМС, скажем прямо.
Татьяна Янова:
Зачастую консультации проводятся на внебюджетной основе, но при этом достаточно генетиков в различных регионах принимают в медико-генетических консультациях, МГК, по ОМС, в том числе по вопросам планирования беременности.
Оксана Михайлова:
Какие анализы, тесты рекомендуется сдавать при планировании беременности?
Татьяна Янова:
Когда мы говорим про анализы с генетической стороны, это не про ЗОЖ, то это сдача крови, это венозная кровь, выделяется ДНК, при этом даже без подготовки, независимо от приема пищи.
Оксана Михайлова:
Алкоголь, табакокурение?
Татьяна Янова:
Это тоже не должно влиять, но нужно уточнять, потому что есть некоторые тесты, которые имеют ограничения приема некоторых препаратов. Объем обсуждается каждый раз индивидуально с генетиком на приеме исходя из желания пациента, семейной истории, осмотра, это называется оценка фенотипа. Наиболее частый объем исследований — это тест на кариотип, когда мы смотрим хромосомы под микроскопом, который позволяет определить, есть ли предрасположенность к рождению ребенка с различными пороками развития, задержками, и это мы не узнаем до этапа беременности или рождения ребенка, то есть можем проверить, есть ли крупные мутации. Также есть скрининги разного уровня, существует американская Коллегия генетиков, которая выделила несколько уровней скринингов в зависимости от того, насколько часто встречается то или иное заболевание в популяции, и самый минимум — это муковисцидоз и спинальная амиотрофия.
На сегодняшний день основное ограничение в выборе тестов — это стоимость исследований, поскольку тесты при планировании беременности сдаются на внебюджетной основе. Но есть возможность сдать такие тесты в рамках научных проектов, которые периодически появляются в разных регионах России, актуальный список уточняем каждый раз индивидуально.
Оксана Михайлова:
Создалась пара, они сдают тесты, анализы, и выявляется, что у кого-то из супругов могут быть проблемы, ведь может же сломаться семья. У вас есть психолог? И что лучше — не знать или узнать и предотвратить?
Татьяна Янова:
Для этого и существует несколько консультаций генетиков, потому что перед выбором теста мы обсуждаем вероятность носительства, это не должно стигматизировать людей, каждый человек, по расчетам разных исследований, является носителем нескольких мутаций, и это норма. Нам важно понять, есть ли совпадение по этим мутациям у пары, и если у них все-таки есть это совпадение, мы можем уже обсуждать пренатальную диагностику. Это можно сделать инвазивными методами, когда мы берем ворсинки хориона либо амниотическую жидкость, в которой живет плод. В зависимости от срока беременности мы можем выбрать разный материал, который после пункции мы можем взять для генетического теста.
Оксана Михайлова:
И первый вопрос, который услышишь от пациента, — не занесут ли мне при этом инфекцию.
Татьяна Янова:
Подробно на этот вопрос ответит гинеколог, но риск различных осложнений при амниоцентезе крайне низок, равен 0,5%, и когда мы знаем пользу от генетического теста, это намного превышает риск. Есть тесты, которые проводятся до наступления беременности, мы можем взять яйцеклетку, сперматозоид, получить эмбрион и провести пункцию эмбриона. Проводится генетический тест ПГТ, преимплантационный генетический тест на различные патологии. Если нам уже известны две мутации, которые обнаружены у родителей, мы можем проверить эмбрион без мутации и подсадить его. В данном случае мы говорим не про лечение, а про отбор.
Юлия Каленичина:
Вы обмолвились о влиянии каких-то препаратов. Могут ли препараты, которые человек принимает постоянно, повлиять на результат анализов, например, антидепрессанты или противоастматические?
Татьяна Янова:
Один из частых запросов на консультации генетика — обсуждение влияния препаратов на плод. Мы говорим либо про влияние на плод, либо на ДНК. На ДНК препараты или различные инфекции не должны влиять, но известно тератогенное воздействие на развитие плода, при этом важно как часто, какой тип препарата, какая инфекция была у женщины на этапе беременности, для того чтобы оценить риск. При планировании беременности обсуждаются все назначения, чтобы можно было хоть немножко спрогнозировать повреждающее воздействие этих факторов.
Оксана Михайлова:
Если у пары выявляются мутации, какие дальнейшие действия?
Татьяна Янова:
В первую очередь это консультация генетика, для того чтобы выбрать оптимальный объем исследований, методов исследования для этой пары. Все склоняются к инвазивным тестам, если беременность уже наступила, либо к подготовке к беременности с помощью ЭКО. Мы не сможем гарантировать даже в таком случае абсолютно здорового ребенка, потому что мы проводим тест на определенное заболевание, и мы не можем знать, как дальше вели себя пациенты, что на них влияло на этапе всей беременности. Очень важно в таком случае еще консультироваться с другими специалистами по поводу образа жизни.
Юлия Каленичина:
Как может отразиться на ребенке близкородственный брак? Раньше в семьях королей отдавали предпочтение для вступления в брак родственникам. Чем это чревато?
Татьяна Янова:
Мы уже обсудили аутосомно-рецессивные заболевания, и говоря про близкородственные браки, имеется в виду, что у родственников похожие мутации либо одна и та же мутация встречается чаще, чем в среднестатистической паре. При знании того, что в паре родственники, мы должны рекомендовать им провести тесты на выявление носительства с большей настойчивостью, чем другим парам.
Оксана Михайлова:
Получается, что близкие родственники не могут вступать в пару только из-за того, что у них могут быть мутации. Если мутации минимальны, оба практически здоровы, то пусть живут? Двоюродные брат и сестра, к примеру?
Татьяна Янова:
Все очень индивидуально, мы не можем диктовать правила. Пациент обращается к нам со своим вопросом, как запланировать рождение ребенка без наследственного заболевания. И мы обсуждаем узкоспециализированную тему.
Оксана Михайлова:
Сто процентов вы опять не дате.
Татьяна Янова:
Никакой тест не даст гарантии.
Оксана Михайлова:
А если у одного из родителей шизофрения, какой процент, что это заболевание передастся ребенку?
Татьяна Янова:
Это один из частых вопросов на консультации генетика. Нам важно, эта шизофрения изолированная или один из симптомов другого наследственного заболевания. Важно оценить семейный анамнез, подробно опросить, провести осмотр пациента, потому что может быть такое, что это не отдельная шизофрения, а шизофрения в рамках синдрома Ди Джорджи — такое заболевание, при котором еще наблюдаются пороки сердца. Бывает, что одна и та же мутация в семье проявляется по-разному. Поэтому мы обсуждаем семейный анамнез и решаем, стоит ли делать уточняющие тесты, либо опираемся на данные статистики. По статистике, если у одного из родителей есть шизофрения, то риск рождения ребенка с таким же заболеванием будет 10%, если оба родителя, то 20%.
Юлия Каленичина:
А у обычной пары?
Татьяна Янова:
Тоже близко к 10%, потому что пока не доказана наследственная природа шизофрении, это многофакторное заболевание, и помимо наследственных факторов, мутаций сильно влияет среда, поведение, привычки.
Юлия Каленичина:
А касательно маниакально-депрессивных состояний?
Татьяна Янова:
Большинство таких заболеваний относится к ряду многофакторных. С одной стороны, это минус, потому что нам сложно провести точную диагностику и гарантировать рождение ребенка без этого заболевания. С другой стороны, плюсы многофакторных заболеваний в том, что в развитии заболевания участвуют еще и другие причины, и мы можем на них влиять, чтобы оно по-другому проявлялось, не в такой форме, как у родителей.
Юлия Каленичина:
Вы сегодня коснулись спинальной амиотрофии, раньше об этом заболевании мало кто знал, а сейчас на экранах мелькают сборы средств на дорогостоящие препараты при спинальной амиотрофии, и оно уже стало на слуху у жителей страны. Если стало известно, что у первого ребенка есть спинальная амиотрофия, СМА, а мама беременна вторым ребенком и только что узнала об этом, как быть и какова вероятность рождения больного ребенка? Заболевание очень грозное, и обречь семью на второго тяжело больного ребенка — ситуация не самая приятная. Расскажите подробнее об этом.
Татьяна Янова:
Сейчас стало больше известно про это заболевание и даже разработано лечение. И когда мы консультируем пары по вопросу спинальной амиотрофии, мы можем сталкиваться с разными вопросами, в первую очередь, что у этого заболевания есть несколько форм, СМА первого, второго, третьего, четвертого типа, и первое, что могут спросить пациенты, это может ли быть такое, что у первого ребенка СМА второго типа, а у второго ребенка СМА четвертого типа, который протекает намного легче. Это возможно, одна и та же мутация может приводить к разным фенотипам, к разной тяжести заболевания, и спрогнозировать заранее, как именно будет протекать заболевание, мы не можем. И это работает как в сторону более легкого течения заболевания у следующего ребенка, так и наоборот, как я ранее говорила, что у одного из родителей просто нарушения поведения, шизофрения, а у ребенка более тяжелый фенотип, тяжелые проявления. Возможно все, как развитие СМА первого типа, так и СМА четвертого типа, поэтому закрыть глаза на то, что у одного ребенка есть заболевание, а у другого может быть заболевание в более легкой форме, мы не можем и обязательно обсуждаем эту диагностику.
Очень важно понимать, точно ли установлен диагноз пациенту, поскольку очень много заболеваний. Внешне они похожи, 20000 генов у каждого человека, очень много заболеваний имеют похожую симптоматику, и только проведение генетического теста помогает выяснить, какая именно мутация или несколько мутаций послужили причиной заболевания именно в этой семье.
Юлия Каленичина:
У конкретного ребенка нужно взять анализ?
Татьяна Янова:
Обычно мы начинаем обследование с пациента с заболеванием, в данном случае это ребенок, и если мы обнаружили, что это действительно СМА, то мы можем обследовать родителей, потому что это заболевание аутосомно-рецессивное, то есть мы можем ожидать, что оба родителя являются носителями. Если выявим носительство у обоих родителей, то риск рождения второго ребенка с заболеванием 25%. Звучит как невысокий риск, но зная, что этот риск в каждой беременности, мутация же находится в половине половых клеток матери, в половине половых клеток отца, мы не можем знать, какое сочетание этих яйцеклеток и сперматозоидов достанется следующему ребенку, какая сформируется зигота, с одной мутацией, двумя мутациями или без мутаций, и в данном случае мы опять пробегаем к инвазивным тестам.
Мать уже беременна, нам нужно проводить исследования в кратчайшие сроки, нужно успеть обследовать первого ребенка, который болен, выяснить, что это действительно СМА, возможно, параллельно проверить другие частые заболевания в популяции, если родители заинтересованы. Зачастую бывает так, что когда пациенты столкнулись с одним наследственным заболеванием, им уже не кажется, что это очень редко, они заинтересованы обследовать побольше заболеваний. На сегодняшний день возможно проверить инвазивно не только одно заболевание, на которое хотят провериться пациенты, мы можем им предложить, и это стоит делать, это рекомендуется на основании данных литературы и опыта старших коллег, заодно и другие заболевания, например, хромосомные тесты.
Оксана Михайлова:
После анонса сегодняшнего эфира стали поступать вопросы, и один из них следующий — можно ли определить риск развития рака у ребенка, если у прабабушки был рак толстого кишечника старше 70 лет?
Татьяна Янова:
Общепринятое определение наследственного онкозаболевания — это заболевание, которое чаще всего проявляется именно в молодом возрасте, мы можем предположить наличие наследственного онкозаболевания у пациентов, у которых оно развилось до 50 лет, 60 лет. Если у бабушки развилось злокачественное образование после 70 лет, то первый вопрос — насколько это было в рамках наследственного заболевания, но при этом это не исключено, потому что когда мы говорим про наследственные заболевания, связанные с повышенным риском развития рака, злокачественных новообразований, у нас не всегда есть счетчик, на который мы можем опираться и точно знать, в какой момент разовьется заболевание у одного или другого человека, это всегда вероятность выше, что в молодом возрасте, чем в более взрослом, более пожилом, но при этом не исключается. Поэтому если у бабушки было заболевание после 70, мы можем предположить, что это было наследственное заболевание.
Юлия Каленичина:
Может быть, бабушка заболела раком давно, просто манифестировала старше 70 лет.
Татьяна Янова:
Она могла быть носителем, могла обратиться к врачам в этом возрасте. Вопрос — насколько точно знает о диагнозе бабушки задающий вопрос пациент. Начинают обследование родителей, дочери или сына бабушки, и если они являются носителями мутаций, которые отвечают за повышенный риск развития злокачественного образования, мы можем уже обсуждать, нужно ли делать исследования ребенку в настоящий момент либо подождать его совершеннолетия, поскольку знания о носительстве таких мутаций должно быть изначально желанием самого пациента. И если заболевание не характеризуется появлением в детском возрасте, то мы можем подождать.
Оксана Михайлова:
Предположим, у родственников было онкологическое заболевание, и дети, внуки пошли сдавать анализы, чтобы понять, есть ли шанс, и выясняется, что они сейчас здоровы, все замечательно, но шанс, что у них может быть рак, все-таки есть. Существует какой-то волшебный укол, таблетка, что им делать с этими знаниями?
Татьяна Янова:
У нас нет лекарства от всего, и часто профилактика сводится к периодическому обследованию, наблюдению.
Юлия Каленичина:
В любом случае предупрежден — значит вооружен.
Татьяна Янова:
Известно, какой орган связан с повышенным риском развития злокачественного образования, иногда известен тип опухоли, какие методы наиболее информативны для диагностики этого типа заболевания.
Юлия Каленичина:
Вопрос от наших слушателей: в случае, если у двоюродной сестры родился ребенок с наследственным заболеванием, например, синдромом эктодермальной дисплазии, есть ли риск рождения ребенка с таким же синдромом?
Татьяна Янова:
В таком вопросе мы обращаем внимание на то, что это двоюродная сестра, а когда мы говорим про планирование беременности, нам наиболее информативна информация о заболевании ближайших родственников. Это заболевание полигенное, его причинами может быть мутация в разных генах с разным типом наследования, и мы должны выяснить, что это за заболевание у ребенка, начать обследование с него, а далее, исходя из того, что именно мы нашли у пациента, можем предположить риск для ребенка пациентки, которая обращается.
Юлия Каленичина:
Само заболевание не имеет значения, главное, что какое-то заболевание есть у достаточно близкого родственника.
Татьяна Янова:
Двоюродная сестра — это третья степень родства, тем не менее риск того, что ребенок может унаследовать мутацию, снижается, риск ниже, чем если бы это было заболевание у родной сестры.
Оксана Михайлова:
Дальше пул интересных вопросов, которые связаны с возрастом потенциальных родителей. Возможно ли рождение здорового ребенка у женщины в возрасте старше 40 лет? Сейчас часто рожают после 40 лет, так что будет правильнее сформулировать так — какой процент, что ребенок будет нездоров, если это возрастная мама?
Татьяна Янова:
Много исследований проводится на эту тему, поскольку повышается репродуктивный возраст пациентов, и мужчин, и женщин, во всем мире это связано с разными факторами, возможно, с образом жизни, мышления. Но мы видим, что после 35 лет, 40 лет возраста матери повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Мы генетические тесты делаем раз в жизни, потому что мы знаем, что родились с этим набором генов, с этим набором мутаций и всю жизнь будем жить с этим же списком. Но в течение жизни человека могут возникать различные мутации в разных клетках, органах, в том числе мутации могут возникать в половых клетках. По статистическим данным, по данным исследований видно, что с увеличением возраста матери увеличивается накопление хромосомных, то есть крупных изменений в яйцеклетках, и если такие яйцеклетки будут участвовать в оплодотворении, то мы можем увидеть рождение ребенка с хромосомным заболеванием.
Если к нам обращается пациентка в позднем репродуктивном возрасте, очень важно, консультировалась ли она с гинекологом, репродуктологом, оценивалось ли ее состояние организма в целом, хронические заболевания, возможно, она уже больше различных препаратов в течение жизни принимала. Мы можем рекомендовать ей несколько большее количество исследований, которое будет проводиться во время ее беременности. Помимо тех инвазивных тестов, которые мы с вами обсуждали, есть еще исследование НИПТ или НИПС, расшифровывается, как неинвазивный пренатальный тест или неинвазивный пренатальный скрининг. Это тест, который позволяет у женщины во время беременности взять ее кровь, и мы смотрим не ее ДНК, а плода.
Женщина на момент беременности проходит различные скрининги, в женской консультации ее консультируют по этому вопросу, проводят УЗИ, смотрят развитие плода, есть ли пороки развития, прогресс в развитии ребенка, оцениваются гормональные маркеры. Собрав все эти данные, загрузив в определенный алгоритм, можно рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией, это основная цель пренатального скрининга во время беременности. И этот тест показывает статистические данные. Если женщина в возрасте после 35 лет, то риск будет выше, и нам очень важно понимать — риск действительно высок, нужно делать эту инвазивную процедуру, которую не каждый пациент захочет делать, учитывая количество данных в интернете и послушав своих подруг. Сегодня разработали тест НИПТ, который говорит, что действительно у ребенка высокий риск синдрома Дауна. Тест позволяет увидеть ДНК плода, определить очень много хромосомных патологий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), возможно, в рамках сегодняшней дискуссии мы не так много говорим про это, но женщины, которые планируют беременность или проходили скрининги, знакомы с этими словами. Получается, что женщине после 35, даже после 40 лет дополнительно стоит обратить внимание на выполнение такого более точного теста. У меня есть возможность не сразу сделать инвазию, потому что статистический расчет указал риск, а дождаться результатов такого теста и только тогда решить, делать инвазивный тест либо дождаться рождения ребенка.
Юлия Каленичина:
Про женщину мы поговорили, а про мужчину, он же тоже участвует в процессе оплодотворения. Может ли его возраст каким-то образом повлиять на состояние плода? Допустим, ему к 60-ти, а он женился на молодой женщине.
Татьяна Янова:
Были такие пациенты на приеме, мужчины тем и отличаются, что у них есть возможность запланировать беременность и в другом возрасте, не только до 40 лет. По данным литературы, мы видим, что если возраст мужчины старше 35, 40, 50 лет, то больше вероятности, что у ребенка будет какая-то маленькая мутация. С мамой мы обсуждали вероятность того, будет что какая-то хромосомная мутация, то есть крупного размера в ДНК, а при наличии мутации у отца, скорее всего, это будет мутация очень маленькая. В данном случае мы будем обсуждать подробное обследование плода или более тщательное обследование плода во время беременности, и некоторые заболевания мы не сможем заметить во время беременности, а только после рождения ребенка, потому что есть заболевания, которые проявляются в пренатальном периоде, на этапе эмбрионального развития, а есть заболевания, которые манифестируют уже в детском возрасте.
Возраст отца старше 40 лет повышает вероятность рождения ребенка с моногенным заболеванием, то есть с маленькой мутацией, и запланировать это изначально, на этапе планирования беременности сделать какой-то тест мы не сможем, потому что мы говорим про проверку крови на наследственные мутации родителей, а в данном случае это мутации в одном, двух, трех сперматозоидах, которые мы не сможем отловить, если мы их и поймаем и нам удастся сделать этот тест, получается, нам не удастся этот же сперматозоид использовать в оплодотворении.
Юлия Каленичина:
А если папа с мамой оба старшего возраста?
Татьяна Янова:
Если мы говорим только про генетические риски, им, возможно, будет сложнее запланировать или родить ребенка без наследственного заболевания.
Оксана Михайлова:
Но даже если пройти все обследования, запланировать беременность, потом забеременеть, то все равно гарантий, что ты получишь 100% здорового ребенка, никто не даст. Подведите итог всего, что Вы сказали, просто хочется, чтобы был хэппи энд.
Татьяна Янова:
К генетику обращается очень много исключительных случаев, и в мире крайне редко встречается наследственное заболевание. Даже если человек встретил в своем дворе ребенка с наследственным заболеванием, это все равно крайне большая редкость, или мы можем с этим столкнуться просто из-за того, что в Москве больше возможностей для реабилитации таких детей, для обследований, находиться в медицинском центре, в котором очень много таких пациентов, но в целом наследственные заболевания очень редкие. И мы говорим о том, что можно провести скрининг, мы можем проверить на самые частые заболевания, которые встречаются в популяции, тем самым обезопасить себя от рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо убедившись в том, что у нас нет этих мутаций, совпадающих по одному и тому же поврежденному участку в генах, либо мы можем запланировать ЭКО, пренатальную диагностику, не каждый ребенок будет болен, даже если есть мутация. Все эти исследования или тесты, подбор пары по мутациям обсуждается, это логично, что мы можем сначала сделать тест, а потом выбрать пару по тому, что у них нет совпадающих мутации. Но более оптимальной профилактикой является выявление мутации и проведение скринирующего теста во время ЭКО или во время беременности.
Есть очень много наследственных заболеваний, которые поддаются лечению, мы знаем, что проводится неонатальный скрининг на 36 таких заболеваний в России, которые мы можем скорректировать. Есть заболевания, которые в зависимости от того, на каком этапе мы начали лечение, могут не проявляться так тяжело, как проявлялись бы, если бы лечения либо вообще не было, либо оно началось несколько позже, уже после появления первых симптомов. Продолжение проведения таких генетических исследований, изучение причин различных заболеваний помогает нам понять, почему развивается то или иное заболевание, какой патогенез развития заболевания, и исходя из этого разрабатываются как методы профилактики, просто наблюдение или прерывание, выбор эмбриона, либо мы можем разрабатывать патогномоничное лечение или лечение с применением генетических технологий. Все же есть огромная польза от того, что мы проводим такие тесты, у нас появляется больше информации о том, как проявляется заболевание в той или иной семье, и это помогает смотреть в будущее с надеждой.
Юлия Каленичина:
Если у пары никак не наступает беременность, следует ли из этого, что необходимо показаться генетику? Может быть, она и наступает, но все время срывается.
Татьяна Янова:
Бывает, что беременность наступает, но замирает на ранних сроках, и нам нужно исследовать плод на этом этапе или обследовать пару на носительство и далее спланировать беременность с помощью ЭКО, чтобы выбрать эмбрион, который удастся. Это одно из показаний для консультаций генетика.
Оксана Михайлова:
Где вас найти?
Татьяна Янова:
В медико-генетических консультациях, это МГК в разных регионах, в Москве очень много центров, где принимают генетики как по ОМС, так и на платной основе. Я работаю в Центре персонализированной медицины имени Логинова. Можно зайти на сайт, записаться онлайн или очно.
Оксана Михайлова:
Спасибо большое, надеюсь, мы были вам полезны, до новых встреч.