Какие исследования определят наличие или отсутствие генетического дефекта у плода?

Акушерство

Есть 2 вида диагностики – это инвазивные тесты и неинвазивные тесты. Инвазивные тесты – это биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, когда мы непосредственно исследуем генетический материал плода. Неинвазивный тест – в этой ситуации у беременных женщин берется кровь, и в течение 10-12 рабочих дней мы получаем 99% диагностики пороков развития у плода. И тот, и другой метод очень высокоспецифичный, и получив результат не только пренатального скрининга, но и этого дообследования, мы можем сделать выводы, насколько вероятен риск рождения ребенка с различной патологией.