Есть ли генетическая предрасположенность к раку молочной железы? Какие средства диагностики доступны в России?

Маммология

Буквально два года назад мы все узнали, что известная голливудская актриса прошла процедуры удаления обеих молочных желёз с целью избежать рака. По её словам, при скрининге или диагностике был выявлен риск 87% того, что она заболеет этим раком. И напомню, что её мать умерла от этого заболевания в возрасте 56 лет. Так вопрос, действительно ли такой ген существует и имеем ли мы в России пройти такую диагностику как прошла Анджелина Джоли?

 Да, на самом деле этот случай он, конечно, потряс весь мир, если можно так сказать, прежде всего женскую половину. И отношение к этому случаю неоднозначное, если мы будем говорить, прежде всего, о нашей стране. Часть онкологического сообщества поддержало Анджелину Джоли, и на самом деле  это должно было произойти. Часть онкологов считают, что, наверное, в этом не было большого смысла. Я в большей степени поддерживаю ту часть онкологов, которая считает, что на самом деле Анджелина Джоли имела право выполнить эту операцию. Она сделала все совершенно правильно.

На самом деле она является носителем мутации BRCA. Если мы возьмем английскую аббревиатуру, то это breast cancer , по-другому рак молочной железы. У нее отягощенная наследственность и на самом деле есть специальный калькулятор, который позволяет рассчитать риски в течение всей жизни развития рака молочной железы. И риски на самом деле у нее оказались очень высокие, поэтому была выполнена так называемая риск-редуцирующая, по другому иногда называют профилактическая мастэктомия. Естественно, все это сразу сопровождалось и пластическим этапом. То есть ей была восстановлена форма молочной железы и внешне она какого- либо ущерба не понесла. Это было её решение. Еще раз хочу повториться, что в принципе я полностью поддерживаю её выбор.

Что касается нашей страны. К сожалению, у нас нет нормативной базы, которая позволяла бы женщинам – носительницам мутации, имеющим гены мутации BRCA 1 и 2 выполнять риск-редуцирующие мастэктомии и это становится возможным лишь в том случае, если женщина заболевает раком одной молочной железы. И тогда есть нормативные базы, есть разрешения, когда онкологи вправе выполнить риск-редуцирующую профилактическую мастэктомию с другой стороны.