С какой целью проводится генетический скрининг? Для чего его нужно делать?

Генетический скрининг новорожденных проводится с целью выявления распространенных рецессивных заболеваний, для которых существует определенная терапия и которые важно диагностировать в раннем возрасте. Упущенное время потом не позволит вернуться к здоровью, например, врожденный гипотиреоз.  Бывают разные степени поражения функций щитовидной железы, но щитовидная железа влияет на развитие ребенка. И даже неделя пропуска состояния, невовремя диагностированное заболевание отбрасывает ребенка в когнитивном развитии назад. И может получиться, что даже последующая терапия с подбором гормональной терапии не позволит компенсировать то, что было упущено в ранний, наиболее чувствительный период жизни. Сюда относятся все заболевания, которые требуют специфической терапии, терапии, которую важно начать до того, как разовьются клинические симптомы заболевания, которые позволят поставить врачу этот диагноз клинически.

Если говорить про муковисцидоз, это один на 10000 новорожденных, это состояние распространено фактически в любой популяции мира. И разговаривая с родителями на тему муковисцидоза, я всегда привожу пример, что частота носительства довольно высока – 1 на 30, то есть, это один человек в классе, несколько человек в вагоне метро. И шанс встретить свою вторую половину, если вы являетесь носителем, довольно высок. В семье могут быть здоровые дети, потому что в случае рецессивных заболеваний, когда родители здоровы, но являются носителями мутаций в определенном гене, есть шанс родить больного ребенка 25%. Есть семьи, которым этот шанс не выпадает, этот ген не замечен, и мутация в этом гене может передаваться из поколения в поколение. Есть семьи, в которых рождаются подряд и 2, и 3 ребенка с муковисцидозом. Здесь нет другой математической зависимости, это игральные кубики, они могут выпасть.