Насколько дорогое такое мероприятие, как тестирование, на сегодняшний день в Российской Федерации? Сколько стоит такой анализ?

Мы, конечно же, стараемся оптимизировать. Например, если синдромы множественных эндокринных неоплазий, мы знаем, что надо посмотреть один ген RET. Причём, мы должны поставить диагноз МЭН 2А или МЭН 2В, поэтому, здесь мы можем сузить поиск и удешевить проводимую диагностику. Если это МЭН 2В, можно посмотреть его, например, 918-ый кодон, если это МЭН 2В – 634-ый кодон. Я хочу сказать, что на сегодняшний день появились работы, которые говорят, что столь узкого поиска не всегда достаточно.

– Можно очень много мутаций посмотреть в гене RET; насколько я знаю, там огромная таблица. Насколько это важно и имеет значение?

 

Очень важно и правильно, что сейчас в молекулярной биологии клинические генетики переходят на другие методы исследования. Раньше мы смотрели просто резекционным анализом; он был очень дешёвый, примерно полторы тысячи рублей, можно было проверить одну мутацию. Когда мы стали использовать более высокопроизводительные методы, мы стали понимать, что очень много упускаем, мы не даем клиницистам правильного ответа. То есть, мы даем ложноотрицательные результаты однозначно в каком-то проценте случаев. На сегодняшний день в алгоритм обследования пациентов, если мы говорим о гене RET, входит именно секвенирование всех кодирующих экзонов, их порядка 6-7, полностью гена RET. Только тогда мы можем сказать, что ничего не упустили. Клиницистам это важно, потому что для них статус этого гена говорит не только о том, какие опухоли в дальнейшем разовьются, но и что нужно делать, как лечить пациента.