Проблемы с сердцем? Зовем на помощь врача-генетика

Антон Родионов:

Добрый день, дорогие зрители, дорогие слушатели канала Медиаметрикс. Сегодня четверг, 10 часов, а это значит, что в эфире «Кардиология с доктором Родионовым». Доктор Родионов – это я, доцент Сеченовского университета. Некоторое время назад к нам в клинику обратился молодой человек 40 лет, его ничего не беспокоило, он чувствовал себя совершенно здоровым, но он был в панике, рассказав, что внезапно умер его брат, а до этого внезапной смертью умер отец, не дожив до 50 лет. Этого пациента мы стали обследовать, но, в первую очередь, мы направили его в соседнее, дружественно нам учреждение к замечательному доктору, который сегодня у меня в гостях – Елена Заклязьминская, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».

Елена Заклязьминская:

Доброе утро, Антон.

Антон Родионов:

Чем поможете нам с этим пациентом? Что мы сможем сделать?

Елена Заклязьминская:

Начинать нужно с консультации врача-генетика. Очень желательно на руках иметь какие-то прижизненные обследования. Есть спектр причин, от которых люди чаще всего умирают внезапно. Это наследственные нарушения ритма первичной недиагностированной кардиопатии и иногда наследственной тромбофилии.

Антон Родионов:

Неделю назад мы с Алексеем Эрлихом обсуждали проблему внезапной смерти, смерти детей, спортсменов. Говорили о том, что кардиомиопатии – заболевания неизвестной причины – могут носить генетическую предрасположенность. Вы нам можете (сейчас скажу ненаучное слово) погадать, или это уже давно не гадание? Чем занимаются врачи-генетики?

Елена Заклязьминская:

Это уже давно не гадание, особенно, что касается первичных кардиомиопатий. Лет 10 назад мы говорили, что это заболевание неизвестной природы. На сегодняшний день они все генетические, и все существующие классификации кардиомиопатий построены на знании генетического дефекта. Это очень важно. Мы понимаем, откуда они возникают. Мы не всегда можем проследить все шаги генетического изменения до клинической картины, но причинно-следственная связь очевидна. В ряде случаев мы выполняем ДНК-диагностику, чтобы подтвердить диагноз и сориентироваться с тем, какая именно генетическая форма перед нами, какие перспективы и прогноз. Мы берем кровь у пациента, в течение нескольких месяцев – обычно это занимает месяца 3 – проводим пошаговый анализ генов, кусочек за кусочком, чтобы найти генетическое изменение. Если мы его находим, у нас появляются какие-то ответы на вопросы. Иногда, к сожалению, генетические анализы перед кардиологом ставят дополнительные вопросы, но с этой ситуацией тоже можно дополнительно разбираться. Я недавно читала статью о том, что при обследовании семей умерших внезапно в 51% среди живых, не знающих о своем заболевании, находятся первичные нарушения ритма или кардиопатия. То есть люди живут с этим, имеют высокий риск внезапной смерти, доходят до генетика, только потеряв 2-3-4 близких.

Антон Родионов:

Да, но при этом я должен сказать, что генетика – это диагностика, а кардиологи до некоторой степени знают, что с этими пациентами делать. Если риск внезапной смерти генетически подтвержден, он высокий, то мы можем имплантировать устройство, чтобы в том случае, когда болезнь дебютирует внезапной смертью, этого человека оживить, нанеся ему внутрисердечный разряд. Генетика просто для того, чтобы узнать, что меня ждет.

Елена Заклязьминская:

Совершенно верно, но в генетических исследованиях есть другой важный аспект. Это так называемые вспомогательные репродуктивные технологии и пресимптоматическое генетическое тестирование. В настоящее время мы выполняем генетическое тестирование для ребенка, нашего пациента, который родился в роддоме на базе 15-й больницы. Приехала девочка с 2 разными мутациями в генах, ответственных за синдром удлиненного интервала Q-T. Это ситуация высокого риска. Девочка в 27 лет, уже не имеющая родителей, у которой очень высокие риски внезапной смерти. Ребенок может унаследовать одну мутацию, 2 мутации или ни одной. В зависимости от того, каков его генетический статус, у него разный прогноз для жизни, и он с разной степенью нуждается в присмотре детского кардиолога. Это не значит, что мы желаем ему имплантировать кардиовертер-дефибриллятор немедленно. Ему еще нет 1 месяца жизни.

Антон Родионов:

Мы можем не только напугать, но и успокоить. Даже при наличии внезапных смертей в анамнезе, мы можем сказать: «У этого человека ген не унаследовался».

Елена Заклязьминская:

И это тоже. Это избавляет семью от многолетнего стресса и от финансовых затрат, потому что если Вы посмотрите на современные руководства – европейские, американские, там написано, что родственники 1 степени родства больного нуждаются в пожизненных регулярных обследованиях, несмотря на очень хороший клинический статус. В жизни может случиться все, что угодно, мы все не свободны от рисков. Но вот этого конкретного заболевания у Вас нет. Ваши риски к этому не относятся.

И другая сторона – вычленить эту группу людей не для того, чтобы напугать, а чтобы правильно организовать жизнь. Как Вы сказали – знание рисков позволяет нам спланировать жизнь наших пациентов, иногда дать какие-то внятные рекомендации. Например, при синдроме Бругада это могут быть очень простые вещи: например, не ходить в баню, потому что какие-то жизнеугрожающие эпизоды запускаются перегревом. Мы можем сказать такие вещи, как не нужно ездить в разгар лета в Таиланд или Эмираты, потому что повышенная температура является повышенным фактором для желудочковых аритмий. Сообщить информацию о генетическом риске – не всегда напугать. Иногда это называется взять под контроль врага.

Знание рисков позволяет нам спланировать жизнь наших пациентов, иногда дать какие-то внятные рекомендации.

Антон Родионов:

Это действительно очень важно, потому что иногда знание пациента о том, что с ним может случиться, приводит к тяжелому неврозу. Причем в педиатрической практике однажды врач напугал мать, напугал ребенка, рассказав неосторожно, глядя на совершенно невинную блокаду проводимости сердца, что нужно постоянно делать исследования, у ребенка может остановиться сердце. Мать это берет в голову и начинает каждые полгода ребенка обследовать. В итоге, к тому моменту, как ребенок переходит во взрослую практику, попадает ко взрослому, настоящему кардиологу, это уже семейка с тяжелым невротическим расстройством. Врач-генетик может не только напугать, но и успокоить.

Елена Заклязьминская:

Как правило, успокоить. Такие семьи, о которых Вы сказали, до нас очень редко доходят. До генетиков обычно доходят люди, которые уже в состоянии глубокого стресса по факту беседы с неосторожным врачом и по факту внезапных смертей в семье. У них уровень неопределенности настолько высок, что любой ответ генетика – да, есть мутация или нет мутации – разряжает ситуацию. Есть мутация – Вы знаете свою болезнь и знаете, как с ней обращаться. А когда все кругом умирают, вот это ощущение бомбы, которая в следующий раз упадет на твою голову, очень тягостно. Мы в основном имеем дело с такими семьями, и для них даже установление генетического диагноза является привнесением определенности.

Антон Родионов:

Итак, дорогие друзья, если не дай Бог кто-то из вашей семьи ушел из жизни раньше времени, обратитесь к врачу-генетику. А кому Вы еще можете помочь, помимо семей с внезапными смертями? Как врач, я должен спросить: кого еще я могу к Вам направить?

Елена Заклязьминская:

У меня ощущение, что врач-генетик хотя бы раз в жизни нужен каждому из нас. Когда люди планирую семью, было бы неплохо обсудить с генетиками семейные проблемы: кто чем болел и какие могут быть риски. На сегодняшний день существуют разные генетические возможности, в том числе пресимптоматического тестирования. Это не всегда имеет отношение к здоровым людям, но когда речь идет об отягощенных семьях, особенно о тяжелых, некурабельных заболеваниях. Установление генетического дефекта до того, как наступила беременность, позволяет в семьях провести пренатальную диагностику.

Когда люди планирую семью, было бы неплохо обсудить с генетиками семейные проблемы: кто чем болел и какие могут быть риски.

Возвращаясь к кардиомиопатиям, у нас есть группа пациентов, которые довольно прилично себя чувствуют, но которые потеряли 1, 2, 3 детей с быстропрогрессирующей генетической патологией. Это может быть врожденный повторяющийся порок сердца, фатальная кардиомиопатия. Медицина на этом этапе заболевания, кроме констатации факта, мало что может сделать. Если мутация уже установлена, в таких семьях возможны 2 подхода к дальнейшему деторождению: они либо обращаются за пренатальной диагностикой, когда мы на сроке до 12 недель определяем у плода наличие мутации. Если она есть, мы сообщаем семье о статусе генетического плода. Семья уже принимает решение – продолжать беременность или нет. Это их выбор, но мы можем сказать каков ребенок.

Существует и другая, более сложная опция – это предимплантационное генетическое тестирование, когда пациенты, знающие свою мутацию, способные сами зачать ребенка, идут на вспомогательные репродуктивные технологии. Они идут на ЭКО, и до переноса эмбриона в матку на стадии 5 дней берется несколько клеточек и смотрится конкретная мутация. Если она есть, то беременность таким плодом не состоится. Такой эмбрион не рекомендован к переносу. Это очень важно, потому что когда мы выполняем просто пренатальную диагностику, мы ставим семью перед необходимостью о принятии решения о прерывании или нет беременности. Пусть это заболевание неуклонно прогрессирующее, но этот груз, который мы возлагаем на плечи матери в основном, очень тяжел. И тогда семья может обратиться за предимплантационной генетической диагностикой.

Антон Родионов:

Фактически мы от этапа простой диагностики переходим до некоторой степени к этапу лечения. Мы пока не можем выкинуть дефектный ген, но мы можем попытаться сделать так, чтобы этот ген не пошел в серийное производство.

Елена Заклязьминская:

Да, это возможно. Люди могут называть это генетическим искусственным отбором.

Антон Родионов:

Конечно, множество этических вопросов, и каждый для себя должен решить: хочу ли я об этом знать или нет. Во всяком случае, должна быть возможность. Как человек нерелигиозный, я совершенно не приветствую вмешательство церкви в процессы, связанные с медициной. Каждый решает сам, у него должна быть возможность. Не нужно принимать решение за человека.

Чем еще Вы нам можете помочь? У нас много пациентов с высоким холестерином в результате семейной гиперхолестеринемии – это одно из самых частых семейных заболеваний. Распространенность немотивированно повышенного холестерина 1:300, 1:500 человек. Для генетической патологии это довольно много.

Елена Заклязьминская:

Это много, но самые частые заболевания белых – гипертрофическая кардимиопатия, частота 1:200.

При семейной гиперхолестеринемии мы тоже можем провести генетическое обследование, найти генетический дефект, который лежит в основе этого. Это не всегда решает проблему, но когда у Вас есть точный диагноз, Вы можете контролировать риски, и Вы знаете, что в этом году прошел сертификацию первый препарат для лечения семейной гиперхолестеринемии.

Антон Родионов:

 К сожалению, огромная проблема сводится к тому, что препараты очень дорогие. Это препараты для орфанных заболеваний и стоят непомерно дорого. Опять же, должна быть возможность.

Елена Заклязьминская:

Должна быть возможность, но говоря об орфанных заболеваниях, у нас есть в РНЦХ подтвержденный случай болезни Фабри, там годовая стоимость лечения сопоставима со 100 тыс. долларов в год, а лечение пожизненное. Поскольку болезнь Фабри попала в список этих орфанных заболеваний, то лечение обеспечивается государством. Не могу сказать, что наши пациенты обеспеченные, это люди среднего финансового сегмента, но препарат им закупается на деньги Облздрава.

Поскольку болезнь Фабри попала в список этих орфанных заболеваний, то лечение обеспечивается государством.

 Антон Родионов:

Есть программы, не везде и не всегда, но получить деньги под лечение конкретного пациента возможно.

Елена Заклязьминская:

Это работает. А еще мы это видим на технологиях секвенирования, чтобы посмотреть кусочек генома. Первая программа «Геном человека», т.е. как секвенировать геном 1 человека, стоила несколько миллиардов долларов. Официальное закрытие программы было в 2003 году. Это стоило 2-3 миллиарда долларов. На сегодняшний день отсеквенировать полный геном человека китайская компания предлагает за 600 долларов. Стоимость падает. Если Вы что-то сделаете в медицине, тут же найдутся конкуренты, которые будут стараться сначала воспроизвести, а потом сделать лучше, дешевле и быстрее. Сейчас он непомерно дорог, но в медицине все развивается настолько быстро, что я убеждена, за 5 лет мы пройдем большой путь в плане снижения цены и увеличения числа заболеваний, которые лечатся тем же методом. Неизбежно это подешевеет.

Если Вы что-то сделаете в медицине, тут же найдутся конкуренты, которые будут стараться сначала воспроизвести, а потом сделать лучше, дешевле и быстрее.

Антон Родионов:

Генетика – одна из самых молодых и динамично развивающихся специальностей. Это действительно так. Семейная тромбофилия, предрасположенность к тромбозам, семейная линия людей, которые либо погибали от тромбозов, либо заболевали тяжелыми заболеваниями.

Елена Заклязьминская:

Здесь тоже довольно много генетической предрасположенности. Есть факторы риска рядовые, есть генетические. Очень много разных моногенных заболеваний, диагностировать которые трудно. Есть частные факторы тромбофилии, частые генетические варианты в гене протромбина и гене пятого фактора. Суммарная их частота в белой популяции 4-5%, это каждый 20-й. Это очень много. ДНК-диагностика этой части очень простая. Себестоимость менее 100 рублей.

Антон Родионов:

Кому надо это делать? Хочется дать практическую рекомендацию. Мы знаем, что у женщин есть как минимум 2 фактора, один умножается на другой, который повышает риск тромбозов, – это прием оральных контрацептивов и курение. Сочетание этих 2 факторов риск увеличивает. Этим пациенткам нужно обратиться за генетическим тестированием?

Елена Заклязьминская:

Есть последние рекомендации американского и английского королевского общества, которые говорят, кому нужно делать фактор 2 и фактор 5. Во-первых, это люди, у которых есть родственники первой степени родства с молодыми тромбозами до 40-45 лет. Родственник 1 степени родства – этого достаточно. Люди, которые сами перенести тромбоэмболический эпизод – это достаточные основания. Девочки, которые планируют прием оральных контрацептивов – желательно. Это показатель не 1 класса. Девочки с этими мутациями имеют в 100 раз выше риск тромботических эпизодов, чем любая другая женщина. Очень важно – необъяснимые повторные прерывания беременностей могут быть результатом тромбозов сосудов плаценты.

Необъяснимые повторные прерывания беременностей могут быть результатом тромбозов сосудов плаценты.

Антон Родионов:

Довольно большая группа пациенток. И мы совершенно не хотим сказать, что оральные контрацептивы – это плохо. Нет, это хорошо. Весь мир идет по пути цивилизованной контрацепции, но нужно соблюдать определенные правила игры, понимать, что в ряде случаев у определенных линий пациентов, при наличии определенного генетического профиля риск осложнений возрастает. Видимо, тогда нужно использовать другие методы.

Давайте подведем промежуточные итоги. Кому нужно обращаться к генетику? Это люди с внезапными смертями в семейном анамнезе. Это люди с очень высоким холестерином. Это пациенты, у которых выявлены необъяснимые нарушения ритма, гипертрофия левого желудочка, увеличение размера – гипертрофическая кардиомиопатия. Это молодые пациенты с тромбозами в анамнезе или в семейном анамнезе. Это люди, планирующие беременность.

Елена Заклязьминская:

Ранние инфаркты, инсульты, любые повторяющиеся заболевания в семье требуют исключения генетической природы. Если Вы видите, что в семье накапливаются заболевания любых органов – это касается печени, почек, чего угодно, и Вы беспокоитесь, не имеет ли это генетической природы, лучше прийти на консультацию к врачу-генетику.

Антон Родионов:

Вы сказали о том, что сейчас достаточно заплатить китайцам 600 долларов и получить полный генетический паспорт. Зачем это нужно? Допустим, у меня есть 600 долларов, я заплачу их китайцам и получу полный генетический портрет. Что мне делать с этим счастьем? Зачем он нужен?

Елена Заклязьминская:

Сейчас активно рекламируется и продвигается эта идея, что каждый должен носить чуть ли не в кармане флешку с генетической информацией.

Антон Родионов:

Кому и куда ее вставлять?

Елена Заклязьминская:

В этом есть элемент большой рекламы. Но, бывает, генетический паспорт нужен. Генетика, как любая часть медицины, требует показаний к определенным исследованиям. В ряде случаев мы назначаем полногеномное секвенирование, но каждому человеку, который пришел с улицы, этого не нужно. Если отвлечься от китайцев, которые делают сиквенс генома за 600 долларов, в Америке есть компании, где Вы можете за 1400 долларов сделать сиквенс полного генома, но интерпретация его результата для Вас будет стоить 2800.

Антон Родионов:

Я чувствую, что нужно работать сильнее, 600 долларов уже не обойдешься.

Елена Заклязьминская:

600 долларов – это факт сиквенса. Это флешка. Но понять, куда и зачем ее вставлять – это стоит гораздо дороже, чем факт секвенирования.

Антон Родионов:

Специальный человек, который будет гадать по этой флешке, откроет и скажет: «Ага, у Вас есть повышенная на 17% предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям». Опытный врач-кардиолог, просто поговорив с пациентом и выявив основные факторы риска – курение, наследственность, индекс массы тела, употребление алкоголя – может дать прогноз ничуть не хуже, чем китайская флешка.

Елена Заклязьминская:

Как правило, лучше. И это правда. Другими словами, это исследование делается по очень жестким показаниям, чего, к сожалению, не происходит, потому что в этой области сегодня очень много не врачей. Это биотехнологи, не имеющие медицинского образования, просто купившие секвенатор и продающие некую технологическую услугу.

Иногда я, как врач-генетик, назначаю такие исследования. Это бывает тогда, когда в семье критически важна найденная мутация. Полное секвенирование – это шаг отчаяния, когда семье критически нужен диагноз. Он нужен либо больному и неблагоприятному ребенку, либо семья желает выполнять пренатальную диагностику, то есть когда критически важен факт мутации. С ребенком что-то происходит, он не может ходить, сидеть, говорить, и процесс продвигается. Родители молодые, они готовы родить еще ребенка, но мы говорим о 25% риска. Нам нужно понять, где поломка. Для того, чтобы помочь семье родить здорового ребенка, чтобы им не приходилось проходить через развитие заболевания еще раз, нужно не просто знание, что это наследственное. Это я могу сделать, как врач-генетик, из своего кабинета, не обращаясь к секвенаторщикам. Мне нужна конкретная генетическая поломка. Если я ее знаю, мы можем помочь семье. Если нет, мы говорим: «Извините, у вас 25% риска на повтор». 25% – это условная категория.

В генетике есть правила писаные и неписаные. Неписаные правила говорят о том, что самые тяжелые дети рождаются от 2-х здоровых родителей, у которых в семье никакой отягощенности нет. Когда мы видим такого тяжеленного ребеночка, и прогноз не очень хороший, родители неизбежно задают вопрос: кого мы родим дальше? Установление генетической причины заболевания часто имеет большую психологическую ценность. Когда это происходит, раньше или позже, вслух или нет, но в семье возникает вопрос – кто виноват?

Когда Вы находите биологическую, генетическую причину мутации, Вам удается перевести этот вопрос из плоскости вины в плоскость биологических закономерностей. Это спасает очень многое. Когда мы видим ситуацию – мама, папа здоровы, а ребенок очень тяжелый. Мы не можем поставить диагноз, мы понимаем, что это генетическая причина. Предположим, что это второй тяжеленный ребенок. Мы понимаем, что за этим стоит генетика, а синдром поставить не можем, нам нужен генетический дефект. В таких случаях это спасение, попытка найти причину того, что происходит, понять, что это за болезнь, возможно, к ней есть какие-то ходы по терапии.

Самые тяжелые дети рождаются от двух здоровых родителей, у которых в семье никакой отягощенности нет.

Антон Родионов:

В конце концов, генетика действительно развивающаяся наука. Некоторая информация нам нужна для того, чтобы в будущем сделать какой-то шаг в лечении. Когда-то мы научимся не просто смотреть на эти гены, а научимся что-то с ними делать, модифицировать. В экспериментах такие попытки уже есть.

Елена Заклязьминская:

Да, есть даже протоколы генотерапевтического лечения на животных, то есть это не совсем новые области, о которых мы только мечтаем. Это работает, насколько я знаю, при таком тяжелом заболевании, как прогерия (синдром преждевременного старения).

Опять же, правильное консультирование, то о чем я говорила: когда мы видим 2 здоровых родителей тяжелого ребенка. Мы автоматически, будучи генетиками, говорим, что это аутосомно-рецессивное заболевание, и у вас 25% рисков на повтор. Очень многие семьи принимают решение не иметь детей. Чем больше мы работаем, тем больше мы видим тяжелые мутации De Novo. За последний год в семьях, где мы изначально подозревали рецессивный тип наследования, мы увидели, что это ребенок с тяжелой доминантной мутацией De Novo. Что это означает для семьи? Им не нужна пренатальная диагностика и нет рисков на повтор такого состояния.

Антон Родионов:

Это случайная, спонтанная мутация, за которую никто из родителей не отвечает.

Елена Заклязьминская:

Да. Это генетический сбой, который принадлежит только этому ребенку. И он не склонен воспроизводиться дальше. Его не будет, а родители напуганы. Они не решаются родить еще здорового ребенка.

Антон Родионов:

Вернемся к широкомасштабной генетической диагностике. Я так понимаю, что не только китайцы и американцы пытаются сделать такой генетический паспорт. Некоторые российские лаборатории, коммерческие, сетевые, тоже предлагают если не геном человека, то какой-то кусочек: давайте мы Вам погадаем, какой у Вас риск сердечно-сосудистых заболеваний, посмотрим несколько генов и напишем вероятность развития онкологического заболевания. К этому как относиться? Такие программы обследования есть, они доступны. Некоторые пациенты приходят с кусочком генетического паспорта, а я не всегда понимаю, как к этому относиться. Сказать, что у пациента несколько повышена вероятность инфарктов, а дальше что мне с этим счастьем делать? Есть ли в этом смысл у исходно здорового человека?

Елена Заклязьминская:

Абсолютно в этом нет никакого смысла. Вы правы. У нас в геноме очень много полиморфизмов, которые немножко повышают риски. А еще много полиморфизмов, которые эти риски компенсируют. Чем больше Вы этих полиморфизмов изучили, тем сложнее оценить суммарный риск для конкретного человека. Он рассчитывается по формуле Байеса. Если Вы включили 2-3 самые сильные точки, то Вы понимаете, что недооценили еще 148, и Ваша оценка риска неверна. А когда Вы включили все 148, они наследуются независимо, в конечном итоге Вы будете стремиться к популяционному риску. Перемножив все эти вероятности и относительные риски, Вы получите, что риск артериальной гипертензии в течение жизни у этого человека составляет около 20%, как в среднем в популяции. То есть это ни о чем.

Антон Родионов:

Эта тема мне близка. Я занимаюсь вопросами артериальной гипертензии и понимаю, что предрасположенность к гипертонии наследуется. Но в страшном сне не приснится отправить обычного гипертоника за генетическим исследованием. Даже если я теоретически выясню, что у него риск повышен – ну, измеряй ты давление. Когда будет больше, чем 140/90, тогда придешь и начнем лечить. А иногда ненужное обследование приводит к повышению тревожности.

Прогнозирование вероятности развития диабета 1-го типа. Болезнь, для которой первичной профилактики не существует. Теоретически можно найти какой-то ген, который говорит, что у тебя вероятность развития диабета 1-го типа, т.е. тяжелого, в 50 раз выше, чем в популяции. Зачем мне это знание? Не хотел бы я им обладать, потому что на планете доказанных методов профилактики сахарного диабета 1-го типа не существует.

Елена Заклязьминская:

Мне очень приятно, что Вы эту тему подняли и озвучили свою точку зрения. В ней есть то, чего не достает в современной медицине – здравый смысл. Меня не очень волнует повышение тревожности у пациента, меня волнует, когда врачи-кардиологи, получив неизвестно кем назначенные результаты с предрасположенностями, начинают человека лечить. Человек начинает получать не показанные ему лекарства. Соответственно, собирает все побочные действия этих препаратов и после уже нуждается в настоящем лечении.

Меня волнует, когда врачи-кардиологи, получив неизвестно кем назначенные результаты с предрасположенностями, начинают человека лечить. Человек начинает получать не показанные ему лекарства.

Антон Родионов:

А иногда еще дополнительно лечение у психиатра.

Елена Заклязьминская:

Да, это та ситуация, когда больной нуждается в уходе врача, и как можно скорее. К сожалению, сейчас эта ситуация есть, и она во многом инспирирована коммерческим продавливанием генетического тестирования людей, не имеющих медицинского образования, когда они буквально сапогом продавливают это в медицину. Мне приходилось бывать на таких круглых столах, где сидят представители этих фирм, они довольно часто с элементом неуважения говорят: «Вот какие смешные эти кардиологи, не знают, как это интерпретировать».

Антон Родионов:

Не понимают своего счастья. Мы же им инструмент даем.

Елена Заклязьминская:

Они не знают, что это не нужно внедрять пока в практику. Медицина в этом смысле очень строга друг к другу. Это очень закрытая область, которая обладает корпоративной этикой. Она состоит в том, что я работаю в рамках своего сертификата, и мне в голову не придет проверять показания к трансплантации печени, которые считает состоявшимися врач-трансплантолог. Если есть некий врач-генетик, который закрывает своей подписью и сертификатом слово «мутация», это точно не дело кардиолога – лезть в книжку и смотреть, наврал генетик или нет. Корпоративная этика в медицине состоит в том, чтобы доверять друг другу внутри врачей и слепо доверять другому с сертификатом. Сейчас медицина так устроена, что мы все узкие специалисты. Вот я генетик, я много знаю про генетику. Но я давно забыла все, чему меня учили про гастроэнтерологию. Поэтому если я вижу заключение гастроэнтеролога, я принимаю его, как данность. Это правильно. А эти люди, тесты… Как правило, там есть подпись технаря, который правильно выполнил это исследование технически, и обычно там есть подпись врача-генетика, который своим сертификатом закрывает слово «мутация». А слово «мутация» для кардиолога означает болезнь, а если она есть, ее нужно лечить.

Антон Родионов:

Я напомню основной подход, который принят сейчас в кардиологии и не только, сейчас нас понимают эндокринологи и другие: все, что мы делаем в рамках диагностики, лечения, прежде всего должно быть направлено на улучшение прогноза. Мы лечим не мутацию, не лабораторный показатель, а улучшаем прогноз. И до той поры, пока не будет доказано, что обладатель такой мутации будет жить дольше, если я буду лечить его аспирином или антикоагулянтами, я не имею права этого делать. Часто бывает – приходит к нам пациент с генетическим полупаспортом с высоким риском тромбозов, ему кто-то уже успел назначить аспирин, а иногда и антикоагулянты. А зачем? Аспирин имеет побочные эффекты, от которых можно умереть. На 250 пациентов, пролеченных аспирином, приходится 1 желудочное кровотечение. А на 2,5 тыс. приходится 1 смерть от желудочно-кишечных кровотечений. Мы лечим не гены, мы пытаемся повлиять на прогноз. На этом стоит кардиология, здесь важно, что мы с Вами хорошо друг друга понимаем.

Елена Заклязьминская:

Это правда. Но есть еще одна вещь – сейчас в генетике появился новый класс тестов, и с точки зрения диагностики это иная точка зрения. Эти тесты не направлены на выявление болезни, тем не менее, они имеют для человека практическое значение. Это выявление разных фармакогенетических параметров. Мы знаем, что до 80% межиндивидуальной вариабельности в ответе на лекарственный препарат связаны с генетическими особенностями метаболизма. Ни один вариант этих маркеров не определяет никакого заболевания. Они определяют скорость метаболизма, чувствительность и резистентность к препаратам. Бывает, что больной набирает побочных действий гораздо раньше, чем ожидаемого терапевтического эффекта. Далеко не все генетические маркеры имеют подтвержденный статус, делать нужно по показаниям, имея в виду грядущий прием конкретного лекарственного препарата, про который есть доказанная фармакогенетика. На мой взгляд, это то новое, что действительно привнесено в медицину. Вы выполняете нужные тесты, которые не имеют отношения ни к какому заболеванию.

До 80% межиндивидуальной вариабельности в ответе на лекарственный препарат связаны с генетическими особенностями метаболизма.

Антон Родионов:

Идеи насчет возможного запрета на вывоз материала, создание потенциального генетического оружия против славянской национальности… Это чепуха?

Елена Заклязьминская:

Это в принципе невозможно. Сказки про бабая, который сидит в шкафу, страшнее...

Антон Родионов:

…чем то оружие, которое могут сделать на основе наших генетических материалов, которые можно собрать в любом подъезде.

Елена Заклязьминская:

Если Вы желаете собрать генетический материал у славян, приезжайте в специфические районы Нью-Йорка. Для этого не нужно ехать в Россию.

Антон Родионов:

В России славян бывает найти гораздо сложнее.

Елена Заклязьминская:

Австралия, Германия, США – страны с высоким уровнем иммиграции, а нелегальные граждане лояльны к своим государствам. Если бы это было серьезно, в Россию бы за этим никто не поехал. Это ахинея.

Антон Родионов:

Мы должны были это выяснить, и ни у кого из здравомыслящих людей не возникает сомнений, но, тем не менее, услышать информацию из первых уст очень важно. Давайте подводить итоги. Я узнал очень много нового о том, каких пациентов я теперь буду к Вам направлять. Не только я, но и мои коллеги, которые нас смотрят. Дорогие друзья, наша программа подходит к концу. В следующий четверг в 10 часов 5 минут мы с вами поговорим об ожирении, встретимся с врачом-эндокринологом Ольгой Демичевой. Оставайтесь с нами. Всего доброго.