Центр персонализированной медицины- что это?

Медицинские технологии

Тэги: 

 

Анастасия Удилова:

В эфире передача «Медицина будущего». Сегодня ее веду я, Анастасия Удилова. Тема сегодняшней передачи: «Центр персонализированной медицины. Что это такое?» В гостях у меня Бодунова Наталья Александровна, кандидат медицинских наук, руководитель центра персонализированной медицины МКНЦ им. Логинова.

Наталья, спасибо, что пришли к нам в гости. Сегодня очень много говорится про персонализацию, про персонализированную медицину. У нас тоже были в более ранних эфирах гости, которые так или иначе имели отношение к персонализации, но мы ещё не приглашали руководителей именно центров. Я так понимаю, что в этом направлении идет работа в рамках нашего Министерства здравоохранения? Расскажите, пожалуйста, что за центр, какие его задачи?

Наталья Бодунова:

Спасибо огромное, что пригласили! С удовольствием расскажу. Сначала хотелось бы сделать, может быть, маленькое лирическое отступление. Центр персонализированной медицины, как понятно из названия, занимается персонализированной медициной, но это термин, скажем так, не российского, не славянского происхождения. Сейчас пошла некоторая модная тенденция называть так все что угодно, поэтому нужно понимать вообще, что такое. Я думаю, нашим слушателям тоже будет интересно, откуда взялась вообще персонализированная медицина?

Данный термин появился в Соединенных Штатах Америки еще в 1953-м году. Тогда американским автором была написана одноименная монография. Собственно говоря, после неё стали говорить о том, что медицина должна быть индивидуальной. Сейчас даже в Штатах больше говорят не «персонализированная», а «прецизионная», то есть точная медицина. Несколько позже ее стали называть медициной 4П, потом дошли до 7П, перечисляющие основные принципы персонализированной медицины. В чем они заключаются? В том, что она должна быть, в первую очередь, индивидуальной, то есть должна быть обращена к пациенту. Второе — пациент должен быть непосредственным участником процесса; с пациентом должно обсуждаться, ему должно объясняться, что будет с ним происходить, как будет происходить диагностика, и с ним нужно согласовывать, потому что все люди разные, кому-то тот или иной метод может просто не подойти. Далее, медицина направленная, что очень важно, на профилактику, это медицина, которая предупреждает, предупредительная. Это основные 4П.

Но, что интересно, и что я хочу сказать, несмотря на то, что термин американский, наши ученые российские еще в XIX веке Мудров, Боткин говорили о том, что болезнь легче предупредить, чем лечить, и что будущее принадлежит медицине профилактической. Сейчас мы об этом вспоминаем, сейчас возвращаемся к тому, что еще наши великие русские умы говорили о том, что профилактика ― наше все. Поэтому, я бы даже сказала, что принцип персонализированной медицины в комплексном подходе, и не столько вопрос, чем человек уже болеет, но чем человек может заболеть. Мы на это, конечно, должны обращать очень большое внимание.

Конечно, можно спросить: «А что, раньше не было персонализации?», почему сейчас мы заговорили вдруг о том, что она персонализированная? Сейчас появились технологии. Технологии развиваются с неимоверной скоростью, и в первую очередь ― молекулярные технологии, то есть молекулярная диагностика. С развитием аппаратуры, оборудования, с развитием медицины, с развитием биологии, генной инженерии мы имеем сейчас колоссальные возможности на молекулярном уровне, мы можем математически оцифровать все постулаты. Если раньше мы опрашивали родословную пациента, могли предположить, что у него могут быть те же заболевания, что и у его родителей, то сейчас мы можем сдать кровь из вены и получить ответ на вопрос, что ждет пациента, в каком процентном соотношении. Конечно, это не касается всех болезней по справочнику, но по большей части касается онкологии, гастроэнтерологии, сердечно-сосудистых болезней, то есть затрагивается большой спектр.

Анастасия Удилова:

Комплексный подход в рамках вашего центра ― это основной постулат работы. В чем заключается комплексность? Может быть, смоделируем на примере ситуации: пациент приходит, – что, какой комплекс мероприятий?

Наталья Бодунова:

Я сейчас объясню. Наша идея в том, что у пациента нет отдельных органов — есть человек, и мы должны лечить человека, а не болезнь, а не орган. Мы уделяем большое внимание не только соматике, но и психосоматическому статусу. У нас работает сейчас, очень активно развивается служба психологии, онкопсихологии, мы придаём очень большую значимость. Во-первых, комплексность подразумевает коллектив. У нас большой центр, центр имени Логинова, в котором есть ряд специалистов. Когда у человека возникает необходимость пройти молекулярное тестирование, его осматривает его профильный специалист — онколог, гастроэнтеролог. Дальше человек попадает к генетику, составляется родословная, подробнейшим образом выясняются его привычки, его образ жизни, как он ест, как он спит — это все очень важно. Я серьезно говорю, у нас консультации генетика иногда длятся по 2,5 часа, потому что нужно знать все о человеке. После такого комплексного допроса пациенту составляется план обследования, молекулярный генетический тест. Он направлен либо на диагностику, либо на выявление предрасположенности, либо на уточнение, и иногда – уточнение лечения, фармакогенетика. Есть пациенты, которые могут себе позволить и хотят знать всё, тогда назначается геном. Мы можем посмотреть полностью, побуквенно, и затем человеку расписывается его жизненная программа: как он должен проходить обследования в зависимости от его наследственности, от его привычек, от его образа жизни.

Анастасия Удилова:

То есть человек может прийти к вам и сказать: «Доктор, я хочу все знать».

Наталья Бодунова:

У нас есть такие пациенты, они приходят и говорят: «Я хочу про себя все знать». Есть пациенты, которые заявляют: «Я сейчас ничем вроде не болею, но я хочу и дальше ничем не болеть». Человек хочет жить. Сейчас очень много занимаются, много статей, публикаций на тему долголетия, но никто ведь не заинтересован жить долго и иметь при этом плохое качество жизни. Все говорят о здоровом долголетии, когда человек живет долго, он может пойти в парк, может поиграть с внуками. Своевременная профилактика, своевременное выявление предрасположенностей — это, конечно, определенный ключ именно к здоровому, полноценному долголетию.

Анастасия Удилова:

Сколько стоит, если не секрет, сдать полностью, расшифровать свой геном?

Наталья Бодунова:

Сейчас очень быстро снижается стоимость. Раньше стоило чуть ли не миллион долларов.

Анастасия Удилова:

Обследование у специалистов по ОМС, или платное?

Наталья Бодунова:

Зависит от обстоятельств. Что-то есть по ОМС, какие-то услуги, конечно, платные.

Анастасия Удилова:

Тем не менее, пока молекулярная диагностика является платной услугой?

Наталья Бодунова:

Опять же, есть нюансы. В основном, если из серии «хочу все знать», то, конечно, платная услуга. Но существуют, например, для онкологических заболеваний, при подборе определенных препаратов, есть пункты, которые входят в ОМС и делаются по ОМС. Но это очень индивидуально.

Анастасия Удилова:

То есть, вы работаете с разными группами пациентов. Часть пациентов совершенно здоровые, приходят для профилактики, проконсультироваться, обследоваться; часть пациентов уже имеет проблемы, заболевания. Какая цель работы с пациентами, у которых уже есть заболевания?

Наталья Бодунова:

Здесь есть несколько вариантов. Есть пациенты с непонятными диагнозами, и тогда подключается наша группа генетиков, всё тщательно выясняется. Есть, например, болезни обмена, они очень сложны для диагностики, диагноз зачастую ставится только по генетическому тесту. Не много, я скажу, клиник, которые занимаются этим так углубленно, у которых есть такой большой спектр разных диагностических исследований, помимо наших генетических, поэтому у нас много пациентов именно с непонятными диагнозами. Такие пациенты, конечно, тоже наши. Плюс, есть пары, планирующие семью — это отдельная область. Для заболевших есть подбор персонализированного лечения. Это онкологические пациенты, пациенты с сердечно-сосудистыми болезнями и есть кое-что для гастроэнтерологии. То есть мы, взяв кровь из вены, можем подсказать пациенту, какой конкретный препарат на него будет лучше, эффективнее влиять и в какой дозировке. У пациентов с онкологией берется опухолевый материал, также проводится исследование, мы смотрим, какие там мутации, и затем наши онкологи точно подбирают препарат для химиотерапии.

Анастасия Удилова:

Какая связь между опухолью, видом опухоли и препаратом? На что смотрят, на какие параметры?

Наталья Бодунова:

Рецепторы, там есть определенные рецепторы. Я не онколог, могу сказать очень примерно. Существуют определенные клетки. Вообще, любая опухоль — это мутация, внутри клеток происходит мутация. В зависимости от того, какие происходят мутации, подбирается препарат, который будет лучше влиять, или не будет влиять. Есть еще методы определения токсичности, тоже для некоторых препаратов можно посмотреть, предсказать, как пациент отреагирует на препарат.

Анастасия Удилова:

Это для некоторых пока, не для всех?

Наталья Бодунова:

Пока да, мы не можем сказать, что для абсолютно любой болезни, абсолютно любого препарата мы можем провести такую диагностику. Пока нет, но очень-очень развивается эта область, действительно, стремительнейшим образом. Каждый день появляется что-то новое, поэтому мы очень надеемся, что рано или поздно ко всем препаратам, не только онкологическим, но и другим, появится такая возможность. Будет экономия огромного количества времени для пациента и экономия средств, потому что не будет подбора. Мы можем взять анализ и буквально на следующий день уже сказать.

Анастасия Удилова:

Какие группы пациентов еще могут прийти к онкогенетику, с каким анамнезом? Есть же определенный перечень наследственных ситуаций, когда нужно обязательно обследоваться.

Наталья Бодунова:

Да, вы совершенно правы. Есть, так называемый, наследственный опухолевый синдром, это тоже отдельная область. У нас есть отдельный специалист. У нас есть просто генетик, который занимается планированием семьи, есть онкогенетики, которые занимаются именно генетическими онкозаболеваниями. Да, действительно, есть опухоли, как у Анжелины Джоли, – измыленный, но всё-таки хороший пример. Она родилась уже с дефектом в гене, не помню, BRCA или BRCA-2. Вы понимаете ― у вас, у меня, у всех каждый день происходят поломки в клетках. Это нормально, мы живем, у нас окружающая среда иногда немножко агрессивная. Есть белки, которые, как объясняет пациентам онкогенетика, это строительная бригада. Они выявляют зазоры, поломки, они приходят, всё ремонтируют. Гены, как раз, отвечают за выработку этой строительной бригады. Когда происходит мутация, поломка в генах, они не продуцируют эти строительные, спасающие нас белки. Тогда поломки постепенно накапливаются и случается опухоль. Они характерны тем, что, как правило, происходят в раннем возрасте, более раннем, чем у пациентов без такой мутации; пациент, у которого есть такая мутация, в 50 % случаев может передать её своим детям. Это принципиально, поэтому мы всегда обращаем внимание пациентов, и они нас слышат: если есть мутация, то нужно обследовать детей, родителей, братьев, сестер. Они приводят к нам семьями, мы проверяем конкретную, точечную мутацию у всей семьи.

Анастасия Удилова:

А если у мамы, у бабушки, или у кого-то в семье был рак, онкология, но старшее поколение ни на какие мутации не обследовалось?

Наталья Бодунова:

Тогда смотрим у человека.

Анастасия Удилова:

Любому человеку приходить, у кого есть в семье онкология?

Наталья Бодунова:

Поэтому и нужна консультация генетика. Генетик на своей консультации выясняет: похожа ситуация на наследственную или не похожа? Есть онкологические заболевания, отдельные виды рака, про которые мы говорим, что они вряд ли в данной ситуации проявятся, например, в очень солидном возрасте произошло. Это персонализированная медицина, поэтому мы не можем сказать, что если у человека 1 случай в семье, неизвестно, где и что, то ему нужно срочно бежать, волноваться и срочно сдавать все анализы. Этого не нужно делать. Есть консультация специального врача, который спокойно всё расспрашивает, записывает, красиво рисует генеалогические древа в десятом поколении, и далее выясняется, нужно человеку волноваться или ему, наоборот, не нужно волноваться, у него среднепопуляционный риск, как у всех.

Анастасия Удилова:

Вы работаете с пациентами своего учреждения? Пациенты же не только с улицы приходят?

Наталья Бодунова:

Конечно. Примерно 50/50, может быть, даже немного больше наших пациентов. Изначально наш центр был создан от потребности, была потребность наших пациентов, наших докторов в том, чтобы появилась молекулярная диагностика. У нас один большой коллектив, не отдельное предприятие, мы как одно из отделений центра, работаем очень слаженно. Кстати, наши доктора, за что им огромное спасибо, очень внимательны; у нас есть некоторые публикации очень редких клинических случаев — это, конечно, благодаря бдительности наших врачей, которые видят и могут что-то заподозрить, нужно к нам отправить.

Наталья Бодунова:

Ранее вы еще сказали про психологов или онкопсихологов. Мне кажется это достаточно актуальный момент, потому что люди не только с опухолями, но и в принципе, у кого хроническая ситуация, их выматывающая, измучивающая, может быть и с депрессией. Расскажите, в чем задача онкопсихологов или просто психологов, как они работают, работают ли со всеми, какой отбор?

Наталья Бодунова:

Я так считаю, сотрудники мои тоже, что это очень важная часть нашей жизни, немного недооцененная. У нас даже ментально люди не всегда готовы. Наши пациенты верят нам, мы им говорим «надо», и они на первую консультацию, может быть, иногда идут, потому что доктор сказал: надо пойти. Потом они понимают, насколько это эффективно. Это же не значит, что человек сошел с ума. Бытует представление, что, если человек пошел к психотерапевту — всё, на нем надо ставить крест, надевать смирительную рубашку. Это же не так, надо просто помочь человеку справиться с конкретной жизненной ситуацией, а у нас таких ситуаций, простите, каждый день. Накопление хронических ситуаций, с которыми психика не всегда справляется, приводит, в том числе, к соматическим жалобам. У нас есть доктор, который занимается арт-терапией, она со своими пациентами рисует, лепит из пластилина, занимается творчеством. Это сейчас очень интересный подход, пациенты в восторге. Её кабинет весь завешан картинами, которые пациенты пишут, рисуют, для этого не нужно иметь художественные навыки, это лишь выражение себя. Каждый выражает так, как хочет, кто-то пластилином, кто-то вырезает разные фигурки.

Уже доказано, что пациенты, которые помимо соматического врача – гастроэнтеролога, эндокринолога, неважно, имеют еще сопровождение психолога или психотерапевта, получают гораздо лучше эффект от лечения основного заболевания. Бывают разные ситуации. Ведь у человека, который долго болеет, –сахарным диабетом, гипертонией, чем угодно, – психика складывается определенным образом, человеку, зачастую, очень сложно пережить болезнь. Не всегда могут понять родители, не всегда могут дать правильный совет, субъективный, не всегда подруги помогут. Ну, с кем, с бабушками обсуждать? Любой областью должен заниматься специалист. Есть специалисты, надо к этому относиться совершенно нормально, что это тоже здоровье; ментальное здоровье — это тоже здоровье. Мозг тоже орган, его надо жалеть, надо защищать.

Отдельная тема, конечно, онкопсихология, потому что человек, который впервые слышит такой диагноз это...

Анастасия Удилова:

«Всё, всё пропало, жизнь кончена», – мне кажется, такая реакция у большинства.

Наталья Бодунова:

Да. Когда начинает заниматься наш специалист, конечно, все меняется, и эффект от лечения гораздо лучше, и люди хотят жить, у них появляется желание жить.

Анастасия Удилова:

Как вы пациента направляете на консультацию к психологу? Идет отбор тех пациентов, которые обращаются за лечебной помощью, и вы на каком-то этапе его выхватываете и предлагаете сначала сходить к психологу?

Наталья Бодунова:

У нас есть много разных отделений, и есть пациенты, которые сами знают, что у нас есть такая служба. Они говорят: «Я хочу сходить на консультацию», есть такие сознательные граждане. Их, кстати, не так мало. Есть врачи, которые ведут пациента, они понимают, что здесь действительно нужна помощь с другой стороны, тогда они направляют пациента, уже идет совместное лечение. Это не значит, что врач соматического стационара перестает его лечить, ни в коем случае, это совершенно не так; просто идет поддержка пациента.

Анастасия Удилова:

На догоспитальном этапе?

Наталья Бодунова:

И до, и во время, и после, как удобно пациенту. Зависит от необходимости, то есть на каком этапе возникла необходимость человеку обратиться.

Анастасия Удилова:

Соответственно, также пациент, который лечится в другом месте, зная о том, что у вас есть онкопсихологи, может также обратиться и посещать ту же самую арт-терапию, я так понимаю?

Наталья Бодунова:

Да. В ближайшем будущем будем организовывать группы, школы и для пациентов с онкологическими заболеваниями, и для их родственников, потому что родственникам зачастую ничуть не легче, чем пациентам.

Анастасия Удилова:

Кстати, да, очень важный момент, о нём никто не задумывается. Вы сейчас мне инсайт дали. Родственники, зачастую, даже больше переживают, потому что некоторые больные не всегда объективно относятся к ситуации. У некоторых пациентов врач, например, родственник, который прекрасно понимает, что это такое и с чем это едят.

Наталья Бодунова:

Кроме того, у всех есть чувства; когда близкий человек страдает рядом, у него может быть психологический блок, они немного недооценивают свою болезнь. Немного другое восприятие, когда болеет ребенок или кто-то из родителей; конечно, родственники психологически страдают не меньше, иногда, мне кажется, даже больше.

Анастасия Удилова:

Я где-то столкнулась с термином, что есть у вас группы помощи, взаимопомощи. Это то, о чем мы сейчас говорим, с родственниками?

Наталья Бодунова:

У нас пока с пациентами, с родственниками только планируем запускать. У нас есть индивидуальные занятия, когда один врач и один пациент, есть групповые занятия, когда несколько пациентов и ведет врач. Тогда пациент имеет возможность пообщаться не только с врачом, но ещё и друг с другом. Они в группе, у них налаживается определенный контакт, это тоже определённая психотерапия.

Анастасия Удилова:

Каждый делится своей проблемой, своими достижениями, возможно.

Наталья Бодунова:

Да, это тоже определенный компонент психотерапии, компонент лечения, не только наедине, но и в группе. Каждый пациент выбирает, что ему комфортнее, некоторые предпочитают приватное общение, некоторым пациентам, наоборот, хочется пообщаться, поделиться или послушать тех, кто это уже пережил, немного раньше, совет спросить.

Анастасия Удилова:

С какими еще проблемами, помимо онкологии, можно к вам обращаться?

Наталья Бодунова:

У нас есть опции, которые применимы к пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями, это и диагностика, и некоторые препараты; также гастроэнтерология, мы можем посмотреть, как усваиваются у человека ингибиторы протонной помпы. Большой поток пациентов — молодые пары с вопросами планирования семьи.

Анастасия Удилова:

Так, а это что такое?

Наталья Бодунова:

Приходят пары, которые хотят завести ребенка. У них разная мотивация. У кого-то из них, может быть, есть заболевание, они хотят понять, какой шанс передать его ребенку. Есть очень сознательные пары, они хотят знать… Каждый из нас – носитель определенной мутации, мы все носим мутации. Есть мутации, которые, может быть, и не так часто встречаются, мы их можем носить, но сами не болеть. Но мы можем встретить партнера с такой же мутацией, сам он при этом не болеет, он абсолютно здоровый с виду человек. Если такие люди друг друга находят, – а они, поверьте, друг друга находят, – тогда может родиться ребенок, у которого проявится болезнь. Получится, что он будет иметь с двух сторон гомозиготу.

Анастасия Удилова:

Гомозигота — это когда 2 патологических гена вместе.

Наталья Бодунова:

Можно сказать, да, тогда уже заболевание проявится. Таких заболеваний очень много. Мы все носим разные мутации, полиморфизмы, сейчас люди об этом уже знают. Или, например, у кого-то в семье есть проявление, и они не знают, как она может коррелировать, как она передастся в будущем поколении. Есть ответственные родители.

Анастасия Удилова:

То есть центр планирования работает совместно с генетиками?

Наталья Бодунова:

Не совместно, а непосредственно с генетиком. У нас есть генетик, который консультирует пары. Она смотрит сначала, какие носительства есть у матери и отца, дальше уже рассчитываются шансы передать ребенку. Есть болезни, которые передаются в 50 %, но это уже тонкие материи. Бывает, приходят женщины, у которых были раньше неудачные беременности, тогда тоже нужно понимать, почему так происходило. Особенно, если было 2 и больше прерывания на ранних сроках, это тоже зачастую имеет генетический компонент. Это означает, что была очень серьезная генетическая поломка, эмбрионы не выживают, природа дает определенный естественный отбор, и всё заканчивается прерыванием. Тогда, действительно, нужно понимать. Приходят женщины, одна или с супругом, пытаются разобраться в обстоятельствах.

Анастасия Удилова:

Гинеколог участвует в процессе, или здесь нет необходимости?

Наталья Бодунова:

Это разные сферы. Потом подключается репродуктолог специализированного центра, мы непосредственно не занимаемся. Если, например, выясняется, что действительно пара или один из пары имеет высокие шансы передать очень серьезное заболевание ребенку, то проводится процедура ЭКО. Эмбрион отправляют на генетическое тестирование, можно выбрать здоровый, подсадить тот, что не будет иметь конкретного заболевания. Конечно, это спасение для семьи.

Анастасия Удилова:

Вы ранее упомянули про антивозрастную направленность вашей деятельности. Какие работы ведутся у вас в этом направлении? Тоже актуальная тема в обществе.

Наталья Бодунова:

Очень актуальная тема. Сейчас, я знаю, многие люди на меня обидятся, кто этим занимается, но пока она носит развлекательный характер.

Анастасия Удилова:

Расскажите, на каком этапе вы сейчас находитесь? И, поскольку у нас передача «Медицина будущего», мы всегда в конце передачи мечтаем. Тогда вы выскажете то, как вы видите конечную точку, а может быть, и не конечную, но, как минимум, куда двигаться.

Наталья Бодунова:

Сейчас очень много публикаций, очень много исследований на тему долголетия, на тему не старения, но пока еще ученые не могут вообще разобраться, что такое вообще старение. Это болезнь, или это естественный, постепенный уход организма из жизни? Много, куча разных публикаций, они друг другу иногда противоречат, но это нормально в любом научном сообществе. Сейчас есть много услуг, предлагающих определить биологический возраст, не паспортный, а биологический. Конечно, я уверена, что в будущем это будет действительно иметь клиническую значимость. Мы этим, честно говоря, не занимаемся, у нас другая направленность, но, что мы действительно делаем для именно здорового долголетия своих пациентов, я уже говорила, это выявление предрасположенностей. Мы можем выявить определённые предрасположенности, мы можем понять, чем человек заболеет более вероятно. Конечно, мы не можем взять анализы, сказать: 22 сентября такого-то года у вас случится гипертонический криз, но мы можем сказать, что у человека есть предрасположенность.

Анастасия Удилова:

Вероятность в процентах?

Наталья Бодунова:

Скажем так: больше, чем в популяции. Можем сказать, что средний риск популяции такой, а у вас этот риск больше, у вас есть предрасположенность. Есть моногенные заболевания, когда есть полиморфизм, и человек 100 % заболеет, а есть мультифакторные заболевания, которым недостаточно генетической особенности, им нужны еще факторы окружающей среды. Например, сахарный диабет. Да, доказано, что есть предрасположенность, но, если человек мало двигается, неправильно питается и так далее, то тогда заболевание будет. Это вообще очень многокомпонентная болезнь, достаточно сложная. Таких болезней достаточно много. Лишний вес, кстати, – тоже ведь есть генетические полиморфизмы, которые подразумевают, что у человека, скорее всего, будет лишний вес, но некоторые люди очень строго держат себя, занимаются спортом.

Анастасия Удилова:

Всё-таки, есть доля правды, когда человек говорит: «Это у меня наследственность».

Наталья Бодунова:

«Кость широкая», да. За последние 3 дня стала «шире» на 8 килограмм.

Анастасия Удилова:

Доля правды есть, но, тем не менее, это можно корректировать?

Наталья Бодунова:

Определённая есть, но очень много зависит от факторов внешней среды, очень много. Есть пациенты с мутацией гена, как у Анжелины Джоли, одна из частых мутаций BRCA 1, BRCA 2. У нас есть пациентка, у которой этот ген, можно сказать, случайно выявили, проводя скрининг. Женщине около 85 лет, у нее нет рака молочной железы, хотя при ее мутации этот риск высочайший, 70–80–90 %, если есть семейный анамнез, то до 92 %. Это очень высокий риск. Но она прекрасно себя чувствует, очень позитивный, кстати, человек, позитивнейший просто!

Анастасия Удилова:

Может быть, это ответ на вопрос?

Наталья Бодунова:

Ответ, безусловно, ответ на наш вопрос. Не всегда ген себя проявляет, очень много зависит от факторов внешней среды. Но сам факт, что каждого гена своя пенетрантность.

Анастасия Удилова:

Пенетрантность ― это степень проявления?

Наталья Бодунова:

Да, то есть мутация может быть, но она может не работать в этом направлении. Но у каждого гена она своя, есть гены с большей пенетрантностью, с меньшей пенетрантностью. Мы встречаем таких людей, у которых есть поломка и, казалось бы, у него должно быть сейчас вот это и это, но, тем не менее. Очень много зависит от того, что мы едим, как мы двигаемся, какой образ жизни мы ведем — это тоже очень важно.

Анастасия Удилова:

Вы работаете специально в направлении образа жизни? Может быть, диетологи, или общие лекции?

Наталья Бодунова:

Мы планируем развивать направление. Вообще, есть генетические тесты, нутригенетика, там тоже есть нюансы, но есть действительно доказанные аспекты. Есть доказанная лактозная непереносимость, недостаточность и так далее. Есть, например, кофеин.

Анастасия Удилова:

Так, а ну-ка, поподробнее?

Наталья Бодунова:

Многие вещества выводятся через печень. В ней есть чудесный цитохром, есть другие компоненты, которые отвечают за то, как выводится препарат. Есть цитохром, который отвечает за кофеин, или есть люди, у которых кофеин выводится быстро. Считается, что таким людям можно спокойно выпивать 2-3 чашки кофе в день без вреда для здоровья. Есть люди, у которых цитохром «притормаживает», и тогда кофеин дольше будет высвобождаться. У таких пациентов выше риск ухудшить или получить раньше манифестацию, в более раннем возрасте гипертонической болезни, потому что кофеин долго держится, долго оказывает свое действие.

Анастасия Удилова:

Наверное, уже гипертонизирующее действие?

Наталья Бодунова:

Да. Таким пациентам мы не рекомендуем выпивать больше одной чашки в день, например, особенно, если есть наследственность. Кстати, тот же цитохром отвечает за ингибиторы протонной помпы.

Анастасия Удилова:

Вы сейчас вкратце объяснили механизм такого направления как фармакогенетика.

Собственно, как определить, будет лекарство эффективно для данного пациента или нет.

Наталья Бодунова:

Но, к сожалению, не для всех препаратов, далеко не для всех. Но мы надеемся. Вы говорите про мечты ― мы очень хотим, чтобы для любого препарата мы могли быстро определить, в какой дозировке он будет работать, насколько будет эффективным. Но для некоторых препаратов в кардиологии мы можем определить, в гастроэнтерологии ингибиторы протонной помпы, которые очень часто являются препаратами выбора при кислотозависимых заболеваниях.

Анастасия Удилова:

Что с ними может быть, они могут не действовать?

Наталья Бодунова:

То же самое, есть определенный процент людей, на которых они действуют иначе – требуется бо́льшая дозировка или другой режим назначения. Такие пациенты есть, поэтому мы проводим генетическое тестирование, тот же анализ крови. Делается буквально за 1 день.

Анастасия Удилова:

Можете вы перечислить для слушателей, с чем к вам обращаться, наиболее распространенные ситуации? Вы сказали, что, например, риск развития онкологических заболеваний. По каким ещё направлениям?

Наталья Бодунова:

Нужно понимать семейную наследственность человека. Надо знать отягощённый наследственный анамнез в семье, например, ранний инфаркт, инсульт; ранний — значит до 50 лет. Если у папы, мамы, у кого-то из родственников были инфаркты, инсульты в таком раннем возрасте, то человек должен задуматься о том, что, может быть, есть генетическая проблема со свертываемостью, и мы её выявляем. Можно обратиться к генетику и действительно понять. Плюс, естественно, онкология, о которой мы сейчас говорили. Не всегда нужно впадать в панику, иногда это не наследственность, а стечение обстоятельств, такое тоже бывает. Поэтому мы пациентов, наоборот, успокаиваем и говорим, что в вашей ситуации нет наследственности, так сложилось. Также планирование семьи, о котором я говорила.

Анастасия Удилова:

А диабет, например. Здесь какая ситуация?

Наталья Бодунова:

Если уже есть сахарный диабет, мы не можем что-то определенное сказать. Есть панели, которые выявляют, например, предрасположенность у детей пациентов, но здесь можно только скорректировать образ жизни, скорректировать режим питания, более тщательно, щепетильно относиться к образу жизни.

Анастасия Удилова:

Опять-таки, чтобы человек знал о том, что есть риск, и больше внимания уделял тому что ты ешь, как ты двигаешься. Вообще-то неплохо и для людей, не имеющих риска.

Наталья Бодунова:

Это неплохо для всех. Это, конечно, не стопроцентное показание, но, в целом, есть родители, которые хотят всё знать, которые хотят таким образом себя, своего ребенка от чего-то предостеречь. Почему нет?

Анастасия Удилова:

Как вы видите вообще, в целом, развитие персонализированной медицины? По каким направлениям, может быть, в мире идут уже работы или изменения, а у нас пока их нет, и вы сейчас, как руководитель, видите задачи по внедрению, может быть, разработки?

Наталья Бодунова:

Да, наш центр занимается тем, что мы смотрим, подсматриваем, что происходит в мире и тоже внедряем. Это правильно, потому что зачем придумывать велосипед? Есть то, что уже давно делается, нам не нужно ничего изобретать. Другое дело, что с генетикой немного сложнее, мы должны всё опробовать на российской популяции, на московской российской популяции, мы этим занимаемся. Мы не можем чью-то генетическую панель внедрить в чистом виде в России.

Анастасия Удилова:

Да, кстати, про генетические панели. Допустим, за рубежом они активно используются, там прописаны рекомендации в гайдлайнах. А как в России их внедрять? Нужно, чтобы было где-то прописано, в каких-то актах?

Наталья Бодунова:

Сейчас над этим ведется определенная работа, действительно, это должно быть прописано, у нас частично есть в рекомендациях, мы строго всё соблюдаем. Что касается панелей, я немного о другом говорю: в разных народностях, в разных национальностях мутации ведут себя по-разному. То, что, например, в Китае может быть мутацией, ужас-ужас, что называется, в России может полиморфизм, который ни к чему не приводит. Поэтому здесь немного сложнее, мы все разные, в любом случае. Но мы берем панели, отрабатываем их, внедряем.

Анастасия Удилова:

Вы их корректируете под российского человека?

Наталья Бодунова:

У нас сейчас идет онкопроект, немножко, может, раскрою тайну. У нас есть онкологические пациенты, мы уже знаем, какие у них заболевания. Мы берем большую панель, смотрим, какие мутации появляются, проводим клинико-генетическую корреляцию. То есть смотрим, что одно заболевание — одни частые мутации в России, другое заболевание — другие частые мутации, и далее панель уже можно внедрять для населения, она будет эффективной.

Анастасия Удилова:

Наталья, скажите, пожалуйста, что бы вы хотели пожелать нашим слушателям, а может, дадите напутствие, чтобы люди не боялись врачей и не обращались, когда уже что-то заболит и грянул гром. Вы как раз то звено, которого как, мне кажется, очень-очень не хватало в нашей медицине. Ваши горящие глаза вселяют уверенность в то, что наше общество дойдёт до того, что болезни в большинстве своем будут предотвращаться путём таких диагностик, превентивных мер и работы специалистов такого центра, как ваш. Слово вам.

Наталья Бодунова:

Спасибо за хорошие слова. Да, мы всегда говорим и нашим пациентам, и вообще стараемся транслировать, что врачи не очень страшные люди. Мы всегда за пациента, мы можем действительно помочь тогда, когда еще нет симптоматики, мы очень хорошо можем предотвратить. Что я хочу пожелать? Сейчас очень много исследований проводят на долгожителях, то есть берут людей, которым за 90 лет, и проводят множество исследований, пытаясь понять, что же между ними общего. Пока клинически достоверных, генетических полиморфизмов не выявлено, пока загадка — почему есть люди, которые... Но, я много читала исследований, их объединяет одно: они все были счастливыми людьми. Поэтому я всем желаю спокойствия, любить себя, своих близких и быть счастливыми! Это очень большое дело.

Анастасия Удилова:

Находиться в гармонии с собой и с окружающим миром. Большое спасибо, Наталья! Еще раз хочу к вам обратиться, уважаемые друзья: не бойтесь врачей! Если вдруг вас что-то беспокоит, хотите знать прогнозы, – не бойтесь обращаться, потому что специалисты работают для того, чтобы вам помочь и обезопасить вас и ваших близких от дальнейших проблем со здоровьем. Поэтому, обращайтесь в центр. Мы сейчас говорим не с целью рекламы, а с целью повысить медицинскую грамотность людей и убрать страх, который есть у людей на этапе первичных обследований.

Наталья Бодунова:

Спасибо, до свидания!