Генетический паспорт: зачем он нужен и как его использовать?

Медицинская генетика

Тэги: 

Ксения Ульянова:

Здравствуйте. В эфире передача «Технологии здоровья», и у меня в гостях Артем Елмуратов – сооснователь и директор по развитию компании «Genotek». Расскажите, чем сейчас занимается «Genotek».

Артем Елмуратов:

Наша компания занимается тремя направлениями деятельности. Во-первых, мы делаем генетические паспорта, для того чтобы люди больше знали о своем происхождении либо о здоровье. Во-вторых, мы занимаемся диагностикой наследственных заболеваний. И в-третьих, мы оказываем услуги разным компаниям или институтам, которые хотят провести научные исследования в области молекулярной биологии, биоинформатики, но либо не имеют компетенции, либо оборудования, либо просто им выгоднее отдать это на аутсорс, мы в этой ситуации можем эти задачи решить.

Ксения Ульянова:

А сколько уже существует Ваша компания?

Артем Елмуратов:

С 2010 года.

Ксения Ульянова:

Как развивались, какие были проблемы с развитием Вашей компании?

Артем Елмуратов:

Мы фактически начинали в пустом поле. Тема в мире была новая, и первая подобная компания в Штатах появилась в 2006 году, она была популярна, но только для узкой прослойки очень продвинутых людей.

Ксения Ульянова:

Биохакеры.

Артем Елмуратов:

Я бы даже больше сказал, что какие-то гики из долины. В 2010 году в России очень мало людей этой темой интересовалось, и главная наша проблема была сделать так, чтобы люди начали понимать, что свою генетику можно узнать, что существуют генетические тесты, генетические паспорта, чтобы люди об этом думали. С этой сложностью мы потихонечку боремся, и сейчас уже большинство людей, когда слышат о ДНК-тестах, не думают только о тесте на отцовство, как было 10 лет назад, а понимают, что есть тесты, которые могут выявить риски развития заболеваний или рассказать о том, какую еду нужно есть или о происхождении.

Но если говорить большими мазками — мы начинали в МГУ, и начинали в первую очередь с того, что накапливали базы данных, писали алгоритмы. Это первая фаза нашего развития. Мы очень благодарны университету, который мы окончили, и он нам первое время давал и компетенции, и связи, и физически даже пространство, где мы могли находиться и сидеть первое время. Потом мы уже привлекли первые инвестиции от одного венчурного фонда и частных инвесторов и строили уже свое помещение, дальше масштабировались, и продолжаем делать. Последовательно все то же самое, что мы хотели делать с самого начала — сделать генетику доступной в России, чтобы каждый человек мог узнать про себя больше, и чтобы ему это было полезно.

Ксения Ульянова:

Какая услуга сейчас наиболее востребована? Я вижу генетический паспорт — это достаточно полное исследование, у вас есть «диета и фитнес», есть вообще что-то новое — генеалогия, это же прорыв, узнать своих предков. Что наиболее пользуется популярностью у пользователей?

Артем Елмуратов:

Топ-2 – это действительно генетические паспорта и генеалогия, потому если люди хотят узнать что-то о себе, им проще первый шаг сделать через что-то безопасное, то есть информация о здоровье может быть иногда пугающей. На мой взгляд, она часто полезна, но если хочется сделать подарок, а это один из очень частых запросов, но при этом работодателю подарить тест «узнай свой риск развития заболевания», то он может испугаться, хотя есть такие, которые своим топ-менеджерам дарят тест, связанный со здоровьем, как поощрение, чтобы люди были более эффективны и не болели. Но проще подарить тест, связанный с генеалогией. А это уже может быть заходом для людей, если кто-то из этих людей захочет, узнает больше, допустим, о рисках развития заболеваний, но это можно в личном кабинете докупить.

Ксения Ульянова:

На Западе существует компания «MyHeritage». Они сейчас очень популярны. Чем отличается Ваш тест или он чем-то схож?

Артем Елмуратов:

Я постараюсь не только с «MyHeritage» сравнить, но и с другими компаниями в целом. Есть топ-4 главные компании, включая «MyHeritage», у всех небольшие отличия есть, все немножко на разное делают ставку, но главное отличие «MyHeritage» до недавнего времени было то, что «MyHeritage» не делали ничего, кроме генеалогии. Сейчас они тоже запустили тесты, связанные со здоровьем. С точки зрения деталей, есть технические отличия. Но при этом все компании постоянно меняют свои алгоритмы, меняют технологии. Сейчас «MyHeritage» сделали некий апдейт и начали делать более полное исследование, чем раньше.

Буквально недавно начали смотреть очень много точек в геноме, чтобы точно делать оценки происхождения человека. То, что мы делаем, на уровне международных стандартов. В зависимости от конкретных пожеланий человека можно смотреть, выбирать, что ближе. Мы больше фокусируемся на генетике, связанной с Россией и СНГ, и мы хотим, чтобы это было нашим долгосрочным ключевым преимуществом.

Ксения Ульянова:

Что получает человек? Как происходит эта процедура?

Артем Елмуратов:

Результаты генетического теста обычно выдаются в виде личного кабинета на сайте. Никто в мире из крупных компаний не выдает бумажные напечатанные результаты, потому что это выглядит красиво, это теряет свою актуальность, потому что генетика настолько бурно развивается, и если вы напечатаете сейчас книжку, то через несколько лет она устареет просто потому, что много новых данных появится — откроют новые связи генов и болезней, или генов происхождений. Поэтому обычно это интерактивный личный кабинет, где можно посмотреть все подробно вплоть до того, что скачать конкретные наборы мутаций, то есть у человека файл с сырыми данными.

Для того чтобы сделать анализ ДНК, нужно получить любой биоматериал, обычно используют слюну, реже кровь. Все остальные биоматериалы можно было бы использовать, но никто не использует, потому что неудобно, допустим, взять кусок кожи или биопсию делать — это бессмысленно. Так как ДНК в каждой клетке нашего тела одинаковая, используют слюну.

Происходит это таким образом: человеку доставляется комплект для сбора слюны, он туда плюет, закрывает эту пробирочку, упаковывает и доставляет к нам в лабораторию, это делается курьерской службой. Дальше лаборатория начинает делать исследования, сначала выделяется ДНК, потом ДНК специальным образом обрабатывается, помещается в специальный прибор, который читает последовательность, а потом уже это все биоинформатически, статистически обрабатывается и выдается результат в личном кабинете человека.

Ксения Ульянова:

Через сколько дней?

Артем Елмуратов:

В среднем месяц занимают исследования. Это кажется много, но мы начинали с 3-4 месяцев, и это еще будет ускоряться с увеличением объема и с улучшением технологий. В мире пока быстрее, чем за месяц никто не делает. Иногда кто-то может делать чуть быстрее, но системно пока невозможно, просто технологии тяжелые на данный момент.

Ксения Ульянова:

Поплевала я в эту пробирочку, сдала тест, что я получаю в личном кабинете?

Артем Елмуратов:

В зависимости от того, что сдали. В генеалогии можно выделить 3 главных блока. Первый блок — это гаплогруппы или гаплотипы, это то, как мигрировали прародители по определенной ветке. У женщин можно увидеть только по материнской линии, а у мужчин по материнской и по отцовской линии, но это не в смысле того, что это все происхождение матери и все происхождение отца, это довольно специфическая информация, которая говорит о миграции либо матери-матери-матери-матери-матери, либо отца-отца-отца-отца.

Легче всего это сравнить с фамилией. Если вы получаете фамилию от отца, то это же не говорит о всем происхождении человека, это говорит о том, что он эту фамилию получил от своего отца, его отец получил от его отца и так далее. В некотором смысле есть определенные участки в нашем геноме, похожие на фамилии, которые переходят от отца к ребенку, к сыну и от него дальше к сыну. Это y-хромосома, то есть это то, что отличает мальчиков от девочек. Изучая эту y-хромосому, можно взглянуть на много поколений назад, но только по этой ветке на геологическом древе. А женщины передают каждому своему ребенку митохондрии. Митохондрии — это такие древние бактерии, которые когда-то вошли с нами в симбиоз, сейчас мы их уже не воспринимаем бактериями, это часть нашего организма, часть каждой нашей клетки, у них есть тоже свой геном, своя ДНК, так называемая митохондриальная ДНК. И прослеживая мутации в митохондриальной ДНК, можно понять материнскую фамилию, которую мы получаем от матери нашей матери, матери, матери, матери. Это первая часть, это гаплогруппа, первое приближение о происхождении человека, о миграции предков.

Вторая часть — это когда берется вся совокупность всех генов человека и оценивается, насколько она похожа на те или иные популяции. Здесь есть разные споры относительно терминологии, подходов, как это нужно оценивать, но в бытовом смысле это некие этносы, можно сравнить с некими группами людей, с некими народностями. В общем, как мы ни назовем, примерно все понимают о чем речь.

Есть определенные генетические варианты у евреев-ашкеназов, то есть ашкеназских евреев, евреев европейского происхождения. Определенные варианты есть у армян, у славян, есть некие вариативности, но в целом можно оценить человека. Это не дает идеально точную картину, но неплохое приближение.

Мои знакомые, которые знают о своем происхождении, которое хоть сколько-нибудь необычное, как правило, видят эти ожидания в своем личном кабинете. Это вторая тема, а третья тема, которая максимально перспективная и полезная, особенно для такой страны, как Россия, это поиск родственников. И при этом не только поиск родственников в смысле отцовства, это поиск родственников в смысле того, что можно найти людей, с которыми у нас был общий пра-пра-прапредок, допустим, прадедушка или пра-прабабушка. Это довольно интересно, для некоторых людей это вообще критично, есть они выросли в детском доме, они могут вообще не знать, где их родственники, кто они.

Ксения Ульянова:

Как это возможно, у Вас такая большая база данных?

Артем Елмуратов:

На данный момент она настолько большая, что каждый новый человек, который сдает у нас тест, очень близко к стопроцентной вероятности получает хотя бы 1 родственника в нашей базе, потому что так или иначе до десятого колена у нас очень много родственников, и поэтому мы уже все схлопываемся в некое единое облако родственников. Это очень интересно, для некоторых это возможность открыть семейные секреты, для кого-то это возможность найти родственников, когда до этого они были фактически одни. Понятное дело, что это не всегда ценно, некоторые знают многих своих родственников и ни с кем не общаются, а тут добавится еще 10 новых, но в определенные моменты времени это может быть очень интересно.

Ксения Ульянова:

ДНК социальная сеть получается.

Артем Елмуратов:

Мне кажется, это интересно, это сближает людей, люди начинают видеть, что они довольно близки друг другу.

Ксения Ульянова:

Специфичные заболевания показываются в личном кабинете?

Артем Елмуратов:

В рамках генеалогического теста нет. Это отдельно выносим в медицинский блок, то есть люди, которые сдают генеалогический тест, ничего не узнают о здоровье. Это то, что люди хотят. Мы даже думали о том, чтобы какие-то вещи тоже выдавать минимально, но если человек хочет еще и о здоровье что-то знать, он тест по здоровью отдельно сам закажет, не надо ему это навязывать.

Ксения Ульянова:

Генетический паспорт – что человек получает и как это дальше использовать?

Артем Елмуратов:

Генетический паспорт — это полный тест, который включает в себя и генеалогию, и все, что связано со здоровьем.

Ксения Ульянова:

А сколько он стоит?

Артем Елмуратов:

У нас есть 2 варианта: за 14 тысяч и за 17 тысяч. Уже сильно дешевле, чем когда мы только начинали.

Ксения Ульянова:

Раньше это было 40 или 30 тысяч. А сейчас вообще дисконт.

Артем Елмуратов:

Увеличивается поток клиентов, оптимизируются технологии, снижаются цены. Что мы показываем? Мы показываем то, какие носительства чисто наследственных заболеваний есть у человека. Здесь нужно небольшую ремарку дать: почти все заболевания зависят от генетики, некоторые на 100% зависят от генетики, если мы говорим о наследственных заболеваниях, а некоторые могут зависеть от генетики в смысле того, что есть генотип, который повышает или понижает риск развития заболеваний.

Наследственные заболевания, допустим, муковисцидоз, или гемофилия, или мышечная дистрофия, то есть мутация, болезнь. Заболевания, которые чаще всего убивают людей — инфаркт, ишемический инсульт, диабет, болезнь Альцгеймера и прочие, — не наследственные, но при этом они от генетики зависят. Поэтому раньше врачи просто спрашивали анамнез, кто болел из родственников тем или иным заболеванием. Сейчас мы уже на уровне генов видим, что определенный вариант генома может повышать или понижать риск той или иной патологии конкретного человека.

Сейчас генетики строят индивидуальные шкалы риска развития того или иного заболевания у человека. Это как раз то, что мы выдаем в личном кабинете, вот эти индивидуальные риски развития заболеваний. Вторая история — мы выдаем информацию о мутациях, которые могут привести к наследственным заболеваниям, но не привели. Почему это происходит? Потому что у каждого из нас хромосомы в двух копиях — одну копию получаем от мамы, другую от папы. И вполне реальная ситуация, когда какой-то ген поломан, но вторая копия его не позволяет болезни появиться. Но если встречаются 2 человека, которые хотят завести ребенка, и у которых сломаны одинаковые гены, то высока вероятность того, что они передадут оба больных гена ребенку, поэтому важно смотреть статус носительства наследственных заболеваний. Это тоже мы выдаем в личном кабинете.

Еще один тест, он новее, чем другие, но при этом тоже фундаментальный, очень важный. Это фармако-генетический тест, который позволяет оценить то, насколько люди могут пострадать или наоборот, вылечиться от тех или иных лекарств, то есть то, как они генетически реагируют на те или иные препараты. Несмотря на то, что какое-то лекарство может быть в целом полезно, конкретному человеку оно может быть относительно опасно. Есть яркие истории про определенные виды наркозов, которые для небольшого количества людей могут быть смертельно опасны, а есть менее яркие случаи, например, аспирин – это лекарство, которое для части людей может быть не очень полезным, или статины, или варфарин, некоторые виды противоопухолевых препаратов — все эти индивидуальные реакции человека зависят от его генотипа, от его метаболизма, полезно было бы знать.

Ксения Ульянова:

А сколько препаратов Вы анализируете?

Артем Елмуратов:

150. Мы базируемся на информации, которую собирает американский Минздрав, европейские ассоциации и канадская ассоциация, и смотрим связи, которые выстраиваются. Из наиболее ярких примеров то, что работает при психических заболеваниях, в частности при депрессии, потому что подобрать антидепрессанты не всегда легко, это некое искусство – выбрать сразу подходящий препарат, а если человек заранее знает, какой у него генотип, какие у него будут реакции, вероятность того, что подберется правильный препарат для конкретного человека выше.

Ксения Ульянова:

Генетический паспорт – и спокойствие будет. Сколько приблизительно антидепрессантов из этой панели?

Артем Елмуратов:

Мы смотрим по действующим веществам, порядка 10 действующих веществ.

Ксения Ульянова:

Витамины тоже проверяете, можно ли человеку пить?

Артем Елмуратов:

Есть тест в рамках генетического паспорта, который связан с пищей, с нутригенетикой и с пищевыми привычками, в частности с метаболизмом микро-, макроэлементов. Обычно редко речь идет о том, что можно что-то пить или нет, хотя можно привести пример: гемохроматоз — это болезнь, когда у человека накапливается железо в организме долгосрочно, и человек может быть здоров, ему может быть 30 лет, он себя отлично чувствует, но железо накапливается больше, чем нужно, в итоге это может привести к тяжелым последствиям. Как правило, речь идет о более мелких нарушениях, когда просто человек более склонен к дефициту определенного витамина, витамина D, допустим, или B12. Если у человека уже на генетическом уровне есть склонность к этому дефициту, то нужно активнее смотреть, чтобы его реально не проявлялось, и корректировать питанием или образом жизни, иногда и приемом БАДов, но это нужно индивидуально обсуждать с врачом.

Ксения Ульянова:

БАДы Вы смотрите? Сейчас очень популярны эти добавки, их пьют просто без назначений врача.

Артем Елмуратов:

Да, но мы не всегда можем дать конкретные рекомендации, нужно ли пить что-то или нет. Мы можем давать информацию о том, насколько человек склонен к дефициту тех или иных микро- и макроэлементов, иногда мы можем говорить о вещах, связанных в целом с обменом веществ, с любыми метаболизмами, а дальше уже по совокупности факторов нужно принимать решение нужно ли увеличивать, нужно ли принимать какой-то БАД, если да, то в какой дозировке. Но очень важно генетику не считать панацеей, а понимать, что это очень важный кусок информации о здоровье человека, который нужно учитывать, но в совокупности со всей остальной информацией о человеке.

Ксения Ульянова:

Про диету Вы тоже делаете, даете рекомендации по питанию?

Артем Елмуратов:

Да, в том смысле, что сама по себе информация может быть рекомендацией. Конкретный случай: у меня мутация, которая связана с непереносимостью лактозы, молочного сахара. В тот момент, когда я узнаю о непереносимости лактозы, то я автоматически не захочу пить молоко, хотя при этом многие люди и так об этой непереносимости знают. Но исследования показывают, что часть людей, имея эту генетическую непереносимость, ее просто не замечают, а только когда узнают о генетике, начинают прислушиваться и видеть, что какие-то проблемы с животом на самом деле были связаны с тем, что они сегодня взяли лишний капучино с большим количеством молока, и это привело к определенным симптомам.

Ксения Ульянова:

Есть рекомендация кушать или не кушать мясо?

Артем Елмуратов:

К сожалению, по мясу нет. По тому, насколько человек склонен быть вегетарианцем и есть мясо, какие-то статьи появляются, может быть, что-то в генетике зашито, но пока либо недостаточно точно, либо недостаточно мы об этом узнали, чтобы делать такие предсказания и такие оценки. Поэтому по мясу пока нет, но есть по глютену. Мы действительно можем оценить, насколько человек склонен к целиакии, насколько конкретно ему нужно отказываться от глютена или не нужно.

Тема для многих людей очень важная, но она важная для 1% людей, здесь важно понять, если у человека есть непереносимость, что он в этом проценте, а для остальных людей важно понять, что и не нужно себя ограничивать, потому что эта история хоть и важная, но их не касается.

Ксения Ульянова:

А какие генетические заболевания есть у русских людей?

Артем Елмуратов:

Всего наследственных заболеваний известно больше 6000. Не факт, что это окончательная цифра, потому что может быть их больше, но их не будет больше 10000. Почему даже нет конкретной и четкой цифры? Потому что все они очень редкие. Но из-за того, что их так много, то суммарно процент встречаемости довольно большой. При этом, несмотря на то, что бывают определенные перекосы с точки зрения частоты встречаемости тех или иных заболеваний, нет чисто русских наследственных заболеваний. Наверное, все наследственные заболевания, которые в целом мире есть, в России тоже встречаются, и наоборот. Поэтому какие-то частоты могут немножко отличаться, но не радикально.

Ксения Ульянова:

Я слышала, у финнов непереносимость глютена. Там у них какая-то специфическая поломка в ДНК.

Артем Елмуратов:

Если мы говорим не о тяжелых наследственных заболеваниях, а о таких генетических вариантах, то здесь действительно могут быть более яркие отличия. Тот же самый пример с непереносимостью молока, скандинавы в целом спокойно усваивают лактозу, так у них сложилось, а в Китае 90% не усваивают. Это пример того, что люди просто в разных условиях жили, и за много поколений у одних закрепились определенные мутации, у других не закрепились. У некоторых людей африканского происхождения, чернокожих есть мутации, которые приводят к определенному виду анемии, но почему они у них закрепились? Потому что эти же мутации защищали их от малярии, поэтому если эти люди являются потомками тех людей, кто жил в зоне, где малярия была опасностью, у них закрепляются эти мутации, которые могут быть опасными с точки зрения заболеваний, так и защищать от уже относительно устаревших заболеваний.

Ксения Ульянова:

Мы узнали, что у нас высокий риск развития диабета. Что с этим дальше делать?

Артем Елмуратов:

Правильный ответ — искать врача, который поможет заняться персональной профилактикой. В любом случае, я бы точно не призывал к самопрофилактике, самолечению, человек должен заботиться о своем здоровье, но не без участия хорошего специалиста. Может быть несколько стратегий поведения в случае, если есть повышенный риск развития того или иного заболевания. Одна из стратегий — это активнее заниматься профилактикой. Для некоторых заболеваний это может быть увеличение физической активности, или соблюдение специальной диеты. Вторая стратегия — это более частые осмотры. Поэтому если человек будет постоянно делать осмотр по поводу всех возможных заболеваний, у него просто времени жить не будет, нельзя все полностью проверять, потому что мы все люди, мы хотим жить, а не только постоянно в больнице находиться, в поликлинике. Поэтому если известно, что есть определенные зоны риска, то можно целенаправленно проверять их чаще, чем делают люди в среднем.

В некоторых ситуациях, уже более редких, бывают даже превентивные меры, то есть не просто изменение образа жизни, а применение каких-то препаратов. Например, для профилактики рака молочной железы у женщин с поломками в определенных генах врачи иногда рекомендуют гормональную терапию, понятное дело, что какие-то минимальные риски у гормональной терапии есть, но она может сильно снизить вероятность развития смертельного заболевания, которое можно просто пропустить на осмотре. С большинством заболеваний очень важно их на ранней стадии выявить, их обычно проще лечить в самом начале, чем в конце.

Ксения Ульянова:

То есть результаты теста не могут являться диагнозом, скорее, взять на заметку, что у меня что-то не так может быть.

Артем Елмуратов:

Если мы говорим не о наследственных заболеваниях, то да. По наследственным заболевания мы можем поставить диагноз, а по не наследственным заболеваниям, которые с людьми случаются, это именно вероятность, это риски.

Ксения Ульянова:

Давайте поговорим о следующем интересном генетическом тесте — это спорт. Что может показать этот тест? Склонность к занятиям йогой, бегом, силовыми тренировками, и что человек может получить, если он не любит заниматься кардио, все время в качалке, а ему показывает, что он атлет кардио-бегун.

Артем Елмуратов:

Можно поделить на 2 части то, что связано со спортивной генетикой. Первое — это генетика спорта высоких достижений, когда берут людей, которые достигают выдающихся результатов в определенном виде спорта и сравнивают с людьми в целом, и довольно часто находят, что у людей, которые становятся очень успешны в определенном виде спорта, просто определенный набор мутаций чаще встречается, чем у других. Это не значит, что люди, которые не обладают этими вариантами, не могут достичь результата, но статистически это работает именно так. Бывают яркие исключения, в одной передаче Николай Валуев об этом рассказывал, был сюжет про генетику на одном из федеральных каналов, и его исследовали. Генетики тогда сказали, что у него нетипичная генетика для боксера, если бы они не знали, они бы не рекомендовали ему стать боксером.

Ксения Ульянова:

И не было бы чемпиона.

Артем Елмуратов:

Какая логика здесь? Большинство профессиональных боксеров действительно имеют чуть другое строение тела, они чуть более резкие, и обычно это связано с успехом в этом виде спорта. Но если смотреть только на эти варианты, которые определяют резкость, подвижность, то действительно Валуев не идеальный кандидат, но учитывая то, что он очень большой, очень крепкий просто физически, по размеру здоровый, то это компенсирует то, что другим людям помогает достичь успеха. Поэтому это не приговор, но это дополнительный критерий того, как можно оценить потенциальный успех человека в спорте высоких достижений.

В принципе, продление той идеи, когда советские тренеры, перед тем как ребенка взять в секцию, часто смотрели на маму или на папу, оценивали взглядом и понимали, ага, в этого человека я не буду инвестировать время, потому что я вижу, что у него генетика неподходящая. Некий предварительный скрининг, здесь то же самое на уровне генетики. Это первая часть с точки зрения высоких достижений.

А вторая часть — это то, что даже если люди не хотят быть олимпийскими чемпионами, все равно полезно знать то, к чему их тело более склонно. Мы все по-разному склонны к тем или иным травмам, и генетически у кого-то определенные сухожилия покрепче или наоборот, менее крепкие. Вторая история, связанная с типом мышечных волокон. Есть быстрые и медленные мышечные волокна, то есть кто-то более склонен долго заниматься спортом, бегать марафоны или плавать на длинные дистанции, кататься на велосипеде, Ironman проходить, а кто-то склонен к тому, чтобы взять штангу и на один раз максимальное количество килограмм отжать. Это разные типы людей с точки зрения строения.

Бывают уникумы, которые все могут делать, но мы при этом понимаем, что если мы возьмем одного человека и клонируем, сделаем из него 100 людей, разные тренировки дадим, то в каких-то из областей деятельности человек изначально более здорово сложен, чему другие. Не факт, что мы возьмем клоны Шварценеггера и сделаем из него фантастического марафонца, но при этом у него выдающаяся генетика с точки зрения силовой, рельефной формы.

Ксения Ульянова:

А детям часто этот тест заказывают родители, чтобы узнать, в какую секцию отдать ребенка?

Артем Елмуратов:

Заказывают, и такой тест, связанный со спортом, в первую очередь интересен родителям.

Ксения Ульянова:

Там не даются никакие рекомендации по тренировкам, сколько раз, просто показывают способность, предрасположенность человека к каким-то видам спорта?

Артем Елмуратов:

У нас есть возможность взрослому человеку составить план тренировок, если он этого хочет, уже отдельно с человеком. Обсуждается, сколько человек хочет тренироваться, и рекомендуется идеальная тренировка.

Ксения Ульянова:

Давайте поговорим про более сложную тему — это лечение, ДНК-тест для подбора антираковой терапии. Занимается ли «Genotek» этим?

Артем Елмуратов:

Есть 2 момента при ДНК-анализе для подбора терапии при онкологии. Во-первых, есть то, что мы точно делаем в рамках генетического паспорта, это то, как генетика человека влияет на то, насколько он может хорошо ответить на препараты, а есть вторая история — это новые мутации, которые проявились в конкретной опухоли. Это 2 разных типа мутаций. Есть генетические варианты, которые есть с нами с детства, а есть те варианты, которые появились конкретно в опухоли. Первую часть, которая с генетикой человека в целом связана, мы делаем, а более уточненную историю, когда берется биопсия опухоли и смотрится ее молекулярный профиль, мы не делаем для частных лиц. Там очень много нюансов того, как это работает, и что дальше с этим человеку делать.

Но при этом мы делаем подобные исследования для научно-исследовательских институтов и фармацевтических компаний. Когда приходят с подобными запросами, у нас отработанные методики, протоколы, мы можем все для них разложить, но пока мы не выходим на рынок b2c, и не факт, что в ближайшее время выйдем. В этом смысле довольно сложный, в отличие от научно-исследовательских проектов, здесь очень важно время, доступность препаратов.

Ксения Ульянова:

Сколько длится исследование на подбор препаратов?

Артем Елмуратов:

Порядка 2-3 месяцев можем делать, но мы это делаем для исследовательских целей, обычно никто не спешит. К нам приходит фармацевтическая компания, у которой долгий цикл, она может собирать год образцы, аккумулировать, потом дать нам их, мы их исследуем в течение 2-3 месяцев, можем еще описать научно-исследовательскую работу, биоинформатику в разных разрезах, обычно не спешат совсем. А если мы говорим о пациентах, это совершенно иная история, там может идти время на дни, на недели. Пока мы в эту историю b2c не входим.

Ксения Ульянова:

Как вообще происходит процедура? Берется биопсия, и там подбираются таргетные препараты под конкретный вид опухоли?

Артем Елмуратов:

Да, одно из направлений, которое сейчас хорошо работает, это то, что берется биопсия. Что такое опухоль? Это те же самые клетки человеческого тела, в которых произошли определенные мутации, они начали неправильно работать, и дальше они начинают неконтролируемо делиться из-за того, что у них сломаны определенные механизмы починки новых мутаций, там еще могут новые мутации появляться, это уже не просто один тип клеток, а много разных клеток, то, что называется гетерогенные, разнообразные.

Не всегда можно вылечить определенным препаратом одну опухоль и другую опухоль, которые внешне похожи. Важно посмотреть, какие там мутации есть. Поэтому берут эту биопсию с большим количеством данных, делают процесс секвенирования, то есть чтение последовательностей, и дальше биоинформатически обрабатывают и получают рекомендации, какое лекарство может хорошо сработать для конкретного человека. Более крутая вещь, передовая, когда делается персонализированное лекарство для человека. Берется опухоль, исследуется, модифицируются клетки этого человека, чтобы они начали бороться с конкретной опухолью, которая в этом человеке есть. Это уже совсем космос, но работающий.

Ксения Ульянова:

Но он уже есть? Существуют такие компании, которые это делают?

Артем Елмуратов:

Да, которые не просто из линейки текущих продуктов выбирают наиболее подходящий под опухоль, а фактически вновь создают лечение под конкретного пациента.

Ксения Ульянова:

Какие тренды Вы видите на рынке в ДНК-тестировании, за какими трендами будущее?

Артем Елмуратов:

Трендов много, один из трендов то, что это становится совсем массовым продуктом. Вначале это была история про эксклюзивность, что я буду первым, кто это сделает. Сейчас в Штатах можно зайти в обычный магазин, там на полке стоят тапки, игрушка, генетический тест. Совсем уже становится доступным продуктом, и сейчас уже люди и компании стараются выстраивать эко-систему вокруг этого, то есть уже подошло время к тому, что скоро в Штатах все будут иметь генетический тест, вопрос того, какие будут бенефиты с этого получать, и выиграют те компании, которые смогут выставить некую эко-систему и дать максимальную ценность людям, которые прошли у них тест. А вторая история, второй тренд – это то, что компании, которые выдают генетические результаты, могут делать определенные обезличенные исследования на этом.

Ксения Ульянова:

У них есть данные, машинное обучение — за этим будущее.

Артем Елмуратов:

И потом они же могут предлагать своим же клиентам персонализированные услуги или товары.

Ксения Ульянова:

Препараты, БАДы.

Артем Елмуратов:

Это уже история, как с интернетом, с одной стороны, люди пользуются сервисами, с другой стороны, после того, как они этими сервисами пользуются, сервисы дают им нечто, что сделано для них, или что это плохо.

Ксения Ульянова:

Спасибо Вам большое за интересный разговор. Я думаю, что генетический паспорт нам всем не помешает. До свидания.