Генетика и здоровье: чем ценны генетические данные и как с их помощью победить болезни?

Медицинские технологии

Тэги: 

Ксения Ульянова:

Здравствуйте, в эфире передача «Технологии здоровья», и у меня в гостях Александр Карасев – исполнительный директор медицинского холдинга «Атлас». Рассказывайте, чем Ваш медицинский холдинг занимается?

Александр Карасев:

Биомедицинский холдинг «Атлас» начал свою деятельность более 5 лет назад на территории России, мы занялись вопросами генетического теста, доступного любому жителю России, и сейчас это уже большой холдинг, который вышел за пределы России. Одно из подразделений команды также занимается инновационными исследованиями человека, это генетика, микробиота, еще одно подразделение – это онкология, мы работаем с людьми, которые уже приобрели такой диагноз, и помогаем им подобрать лечение. Это медицинский центр, который занимается лечением и профилактикой, что немаловажно, и еще некоторые подразделения, в том числе научные, которые занимаются клиническими исследованиями, и это уже 17 стран на текущий момент, включая Европу, и даже Канада недавно присоединилась к странам, где мы осуществляем свою деятельность.

Ксения Ульянова:

Давайте поговорим о генетических данных. Сейчас генетические данные россиян хотят приравнять к персональным данным. Зачем это нужно, чем наши генетические данные так ценны?

Александр Карасев:

Если смотреть на этот вопрос с точки зрения юриспруденции, то законы принимаются для того, чтобы ввести какое-либо регулирование. Достаточно большое количество людей в России получили некие генетические паспорта, результаты генетических исследований, а регуляции, как правильно использовать, как хранить такие данные и что с ними возможно делать на данный момент не присутствует в нашей законодательной практике. И понятно стремление чиновников этот процесс регулировать.

С другой стороны, внесены уже изменения в законопроект о персональных данных, это изменение уже прошло первое чтение в Государственной Думе, и дальше предстоят еще два чтения, Совет федерации, подпись Президента, и я думаю, что этот закон будет изменен к началу следующего года.

Что же он подразумевает? Все наши персональные данные очень тщательно хранятся в медицинской документации. Приходя в любую медицинскую организацию, частную или государственную, мы вынуждены подписать документ, который говорит о том, что мы передаем наши персональные данные в ведение той самой организации. Иногда в России мы приходим в офисные центры, у нас спрашивают паспорт, персональные данные, и никакого особенно закона здесь не выполняется. Поэтому здесь регуляция именно в области медицины.

С другой стороны, мы знаем историческую подоплеку такого законопроекта, были диалоги о том, что данные россиян вывозятся за границу, и не какие-то данные, а генетические. И было несколько новостей, в которых говорилось, что, возможно, эти данные используются для создания генетического оружия. Я, как врач лабораторной диагностики, организатор здравоохранения, достаточно много проработавший в сфере генетики человека, могу сказать, что мы настолько мало отличаемся друг от друга, от Ксении я отличаюсь, может быть, на 0,5%, и создать какой-либо подход, который персонально будет оказывать негативное действие на популяцию или отдельно взятого человека с точки зрения биологии, практически невозможно. Поэтому никакого генетического оружия создать невозможно.

Сейчас генетика переживает очередное перерождение. Следует вспомнить Менделя, 1866 год, монах скрещивает зеленый и желтый горошек, гладкий и морщинистый, и выводит основной закон наследования информации, что признаки наследуются по отдельности, 50% от одного родителя и 50% от другого. После того, как прошел проект «Геном человека», в 2003 году было просеквенировано, то есть прочитана вся последовательность хромосом вдоль и поперек, мы знаем, что эти люди содержали некоторые изменения. Если есть изменение в гене, который кодирует белок, белок выполняет какую-то функцию в организме, иногда это строительная функция, иногда это фермент, который производит какую-нибудь биохимическую реакцию, казалось бы, его функция точно должна быть нарушена. Тем не менее, поняли, что эти люди ничем не болеют и имеют некоторые особенности, а именно изменения маленьких участков, которые сейчас называем полиморфизмы. Это варианты нормы, которые не приводят ни к каким болезням в отдельно взятых величинах.

Но шло время, и стали этот феномен активно изучать. Появилась методология широкомасштабных исследований генетических ассоциаций, и сейчас мы знаем, что есть группа наследственных болезней, где действительно изменения в гене являются причиной. Есть гораздо большая группа и болезней, и отдельно взятых состояний, просто особенностей человека, которые определяются не столько изменениями в одном каком-то гене или даже в участке, который не кодирует какой-то белок, такие ДНК в гораздо большим варианте представлены, 99% ничего не кодируют, но выполняют регуляторную функцию. Человечество стало проводить такие исследования и получать массово информацию о различных, абсолютно не связанных участках ДНК с определенным состоянием.

Мы поняли, что в генетике есть тоже система многофакторных причин, которые приводят к многофакторным состояниям. Следующий этап был охарактеризован тем, что мы научились эти данные применять в обратную сторону, а именно считать риск и вероятность отдельно взятого заболевания к отдельно взятому человеку. Мы здесь не говорим об абсолютной точности в биологии, в медицине не бывает абсолютной точности, но мы научились численно считать, как тот или иной полиморфизм приводит к усилению или к уменьшению вероятности болезни, или какого-нибудь фактора. Эта методика называется расчет полигенных рисков, и мы идем дальше.

Что же происходит в генетике? Мы понимаем, что вклад генетики в многофакторные состояния, так же, как невозможность создать генетическое оружие, не уникален. Допустим, генетика ожирения. Я сейчас твердо могу заявить о том, что нет гена ожирения.

Ксения Ульянова:

Это все образ жизни?

Александр Карасев:

Есть много различных участков ДНК. Мы сейчас в нашем генетическом тесте «Атлас» считаем более 60 участков, 60 полиморфизмов, которые участвуют в метаболическом обмене, а, может быть, даже совсем в других. Но нам нужно достаточно большое количество исходных данных, для того чтобы посчитать численно риск каждого человека, либо он находится выше среднего, либо находится ниже среднего. Чтобы знать, что такое среднее, мы берем наши статистические данные, то есть это среднее по больнице. И это среднее по больнице мы превращаем в индивидуальный риск.

Следующий шаг с точки с точки зрения закона, зачем он нужен. Можно ли с помощью этих данных провести какую-либо идентификацию человека? Конечно, можно, но кому это нужно? Это нужно криминалистам, и это не область деятельности нашей компании, мы все-таки занимаемся исследованиями. Исследования, которые выполняются на маленьких популяциях, например, возьмем биобанк, мы знаем хорошо UK Biobank, и там в основном собраны образцы европейской популяции. Мы абсолютно ничего не знаем про Южную Америку, мы не знаем ничего про Азию, самая малоизученная популяция – африканская с точки зрения больших данных, а нам они нужны. И именно эти транснациональные исследований в первую очередь являются драйвером мирового развития науки генетики многофакторных состояний. Поэтому я лично за то, чтобы в рамках научных проектов такими данными мы обменивались в более широком смысле. Должно быть некое регулирование, но при этом не должно быть запрещения прогресса, с которым мы сейчас сталкиваемся.

С точки зрения многофакторных состояний, есть действительно участки ДНК, которые предрасполагают к болезни или к состоянию, или к особенностям, и нельзя забывать о том, что есть участки, которые защищают нас от этих состояний. В избыточном весе участвуют гораздо более значимо факторы жизни, сколько мы съели, какие продукты, как мы двигаемся, какие у нас были инфекции, и это составляет более 50%, и мы сейчас знаем, что в генетике распространенных заболеваний, социально значимых, от которых мы пытаемся избавиться национальными программами (инфаркты, инсульты, ишемия), факторы жизни несут гораздо больший вклад, а генетика составляет процентов 15.

Но почему важно знать генетические данные? Этот вопрос наиболее часто задают – зачем же тогда делать этот генетический тест? Затем, что это неизменяемый абсолютно фактор. С самого нашего зачатия, когда образовался маленький эмбриончик, до самой нашей смерти, и даже после этого ДНК в наших клетках одинаковые и не меняются. Какие бы мы напасти судьбы не испытывали на себе, мы этот фактор не в силах изменить.

Если люди живут одинаково, питаются одинаково, ведут малоподвижный образ жизни, то генетика будет играть достаточно важную роль, у кого действительно заболевание проявится. Мы подошли уже в практическом плане к персональной профилактике, когда мы знаем, что у человека есть различные состояния, в большей степени вероятные, мы говорим про широкий список и болезней, и проблем, тогда у нас появляется возможность персонально сказать человеку: не просто будь активен, ешь правильно, а мы можем дать специализированные рекомендации. Есть, например, состояние, которое проявляется в более старшем возрасте, называется возрастная макулярная дегенерация, генетика играет здесь очень важную роль, но количество яркого солнца и ультрафиолета, которое за жизнь человек испытал, также играет важную роль. Мы даем персональные рекомендации о том, что человеку нужно подбирать очки и на открытом солнце находиться исключительно в солнцезащитных очках с хорошим УФ-фильтром. Это персональные рекомендации, которые без этого признака вряд ли бы мы сказали каждому человеку.

С другой стороны, если мы говорим про физическую активность, некоторые люди уже с детства приобретают привычку есть быстрые углеводы. Когда внучка приезжает к бабушке, там пирожки, это очень быстрые углеводы, которые моментально поднимают концентрацию глюкозы в крови, и эта привычка остается надолго. Девочка подрастает, становится взрослой девушкой и продолжает есть пирожки. У нее хороший уровень гормонов, физической активности, интереса в жизни, она успевает все это дело потратить, и потом вдруг после 35 лет у нее начинается изменение физической активности. Происходит спад синтеза гормонов, которые также отвечают за метаболизм в нашем организме, и эта пищевая привычка плюс генетический фактор приводит к тому, что эта женщина приобретает избыточный вес, метаболический синдром, атеросклероз и становится очень уязвимой в плане социально значимых смертельных заболеваний: инфаркта и инсульта. Могли бы мы знать чуть-чуть заранее, что у этой девочки есть неизменяемый фактор, который более вероятно приведет ее к этим неприятным последствиям в будущем.

Мы сейчас обладаем такими технологиями, когда точно можем сказать, что генетический вклад у кого-то максимальный. И это те слабые моменты, которые с помощью персональных рекомендаций мы можем обойти. Я всегда привожу аллегорию, что это как минное поле, но мы подсказываем, где эти красные точечки находятся и как их обойти.

Не лишним будет упомянуть опыт американской компании «23 and me», это самая большая компания в Америке, которая запустила принцип, очень близкий к России, Direct-to-consumer test, то есть напрямую потребителю без участия врача. Мы этот принцип очень хорошо знаем, когда открылись первые сетевые лаборатории в нашей стране, когда человек, выходя из подъезда, просто идет в лабораторию, сдает кровь, звонит знакомому или знакомой, спрашивает, как там у меня в анализах дела, ему дают советы, может быть, даже без этого он сам принимает какие-либо решения, и начинает профилактику и лечение.

Но это некое тайное знание без серьезной доказательной базы, и мы категорически выступаем против тех попыток работы с человеком, когда им дается неверная интерпретация даже генетических тестов, то есть мы сейчас знаем, что исследований достаточно много, но надо в них уметь разбираться.

Есть хорошая марка с фруктами, а есть китайские подделки, которые стоят в 10 раз дешевле, человек внешне будет обладать неким аппаратом, но использовать его корректно у него не получится, там нет хорошей камеры, которая делает качественные снимки, там нет доступа в apple helth, чтобы посмотреть свой пульс и вариабельность ритма, количество шагов, это просто записная книжка-звонилка, не очень удобная. То есть внешняя оболочка бывает красивая, а под капотом механика бывает сложная.

Мы сейчас приобрели очень большую экспертизу, как оценивать научные данные, и в генетике это очень важно. Очень много противоречивых данных. Для того чтобы сделать наши выводы, мы должны прочесть огромную базу данных, огромное количество исследований, подключиться ко всем лучшим медицинских базам данных по рекомендациям, по фактором риска, к статистическим данным, и затем мы должны обладать чувством критики и скепсиса к этим данным. Если данные, противоречащие друг другу, это у нас вызывает сразу же вопрос. Многие меня знают, как достаточно сильного скептика, который сомневается абсолютно во всем, и в компании, и за ее пределами, у нас этот принцип развит до безобразия. Если мы сомневаемся в каких-то данных, мы их не показываем пользователю. Многие лаборатории делают абсолютно бессмысленные тесты, и генетические лаборатории иногда делают тесты, которые абсолютно бессмысленные.

Самый интересный пример – это недавний диалог со спортсменами: а можно с помощью генетики определить, куда отдать ребенка, где у него будут самые лучшие успехи в спорте. Мы начинаем искать исследования и натыкаемся на два из них – это консорциум, то есть это множество специалистов в спортивной медицине, их больше 50, подписалось под одной фразой: генетические тесты не могут быть определяющими в виде спорта. Техника тренировок, больше 90%, обеспечивает показатели. С точки зрения генетики мы можем посмотреть какие-то факторы риска, связанные со спортивными нагрузками, то есть мы переходим в раздел здоровье, но определить выносливость, силу, скорость генетике пока не под силу. Вклад генетики настолько минимальный, что мы даже не замечаем.

То же самое было сказано американским колледжем патологов, достаточно авторитетной организацией, по ДНК диетам. Есть отдельно взятые витамины, минералы, которые мы можем определить с помощью генетики, как мы умеем их усваивать, но абсолютно не умеем с помощью генетики определять, какой тип диет рекомендовать человеку. Это абсолютное заблуждение, нет инструментов и статей, которые подтверждают нашу правоту. У нас приняли очень жесткие критерии, в одном исследовании должно быть минимум 1000 человек, и значение достоверности, это принято во многих методических работах, 10 на минус в восьмой степени, то есть П005 российская диссертация нас категорически не устраивает в данных, мы знаем, что с точки зрения генетики это не надежные данные, а когда мы применяем очень высокий критерий, что называется сколько раз не фильтруй, бриллианты у нас все равно останутся. Мы как раз и фильтруем эти признаки с очень высокими критериями достоверности и оставляем только их в работе.

Второй наш большой участок работы – эта работа с врачами, клиниками, это происходит в России, мы работаем с крупнейшими частными сетями и некоторыми государственными учреждениями, в Европе также мы сотрудничаем с клиниками, врачами, и очень важно нести высокую марку достоверности исследований. Сейчас у нас принят принцип, что мы никаких фантазий, собственных домыслов абсолютно не допускаем в наших текстах, мы берем только исследования и берем цитаты из них, при этом четко приводим ссылку. Этот метод позволяет быть прозрачным, во-первых, а во-вторых, действительно нести высокую репутацию, мы стараемся транслировать этот принцип на всю нашу деятельность.

Ксения Ульянова:

Что же тогда показывает генетический паспорт «Атлас»? Вы сказали, нельзя никакие рекомендации по диетам дать. Там недостаток витаминов?

Александр Карасев:

Некоторые витамины очень хорошо определяются с точки зрения генетических особенностей. Мы определяем склонность к неусвоению лактозы, это очень надежный генетический признак, и мы умеем четко отделить развлекательную часть от здоровья. Сейчас это второе поколение тестов напрямую к потребителю, в том числе генетических. Они уже подвергнуты работе регулятора, то есть в Европе у нас есть марка IVD, это значит in vitro diagnostic tool, это значит, что вся наша методология абсолютно точна, она имеет понятные характеристики чувствительности и специфичности, и все те признаки, которые приняты, касаются заболеваний, процентов 80 результатов нашего теста – это действительно состояния, которые либо уже начались у пациента, либо еще их нет, но мы уже знаем достаточно высокую их вероятность. Это большой список, более 300 различных наследуемых заболеваний, где ген действительно приводит к патологии. Это применяют врачи центров репродуктивного здоровья, клиники ЭКО, смежные показатели касаемо диетологии, раздела фармакогенетики, то есть действительно есть препараты, которые мы можем определить в плане неэффективных заранее, до назначения. Этот раздел, который практически не испытывает на себе достаточно серьезной критики в отличие от всех остальных генетических подходов, потому что мы сейчас хорошо знаем, что некоторые лекарства действуют недостаточно, и это связано с метаболизмом, с усвоением лекарства, с его выведением и превращением в нашем организме, это можно посмотреть по генетике не для всех препаратов, но для уже достаточно большого списка.

Мы знаем про некоторые препараты, что побочные действия могут быть более вероятны, это значит, у врача появляется инструмент точного, сейчас немножечко уходим от термина персонализированный, сейчас это в американской литературе, в английской прессе точная медицина, когда мы пациенту можем дать точные рекомендации. С помощью этого метода мы можем избежать многие побочные действия и заранее обезопасить пациентов от неэффективного лекарства. Это очень важно, не для всех препаратов, но для достаточно большой категории. Поэтому сейчас наш тест – это в большей степени профессиональная история про здоровье.

Ксения Ульянова:

Давайте теперь поговорим про генетические поломки. Совсем недавно промелькнула новость про новый способ редактирования ДНК, что его использование позволит нам избавиться от 89 генетических заболеваний. Что это и чем это грозит?

Александр Карасев:

Стоит рассказать, что такое технологии геномного редактирования. Речь идет о технологиях, когда мы знаем поломку, то есть неправильное строение ДНК в определенном участке, и у нас есть технология, которая называется crispr cas9, это молекулярные ножницы, которые сначала вырезают участок ДНК и помещают в него необходимую конструкцию, которая может быть искусственно сделана, и тем самым мы имеем возможность починить ДНК.

Самый частый вопрос к этой технологии – а не делаем ли мы, применяя новый метод, что-то из разряда побочного действия? И оказалось, что при использовании таких достаточно грубых ножниц в ДНК не всегда восстанавливается исходно правильная структура. Дело в том, что эта технология связана с разрезанием молекулы ДНК, новая технология, которая называется prime editing, мы не режем всю двухспиральную молекулу, а убираем небольшой ее участочек и редактируем по буквам, то есть это более безопасный метод, это следующее поколение методов геномного редактирования. Точность его резко повысилась, а количество побочных эффектов должно сократиться. Должно пройти время, когда эту технологию применят на различных научных задачах, подтвердят ее безопасность, и после этого в медицине происходит трансляция уже на человека, то есть еще требуется стадия доклинических исследований, это достаточно затратный и по времени, и по ресурсам, и по возможному времени получения положительного результата процесс, и после этого, я надеюсь, такие технологии будут применимы. Но следует отметить важный момент, можно ли отредактировать ДНК взрослого человека?

Ксения Ульянова:

К примеру, у человека ВИЧ. Можно что-то отрезать, и он здоров?

Александр Карасев:

Все исследования начинаются с наблюдения. Есть люди, которые абсолютно не восприимчивы к вирусу иммунодефицита человека. Дело в том, что вирус, чтобы проникнуть в клетку, должен связаться со специфическим рецептором, такой специальной молекулой, только после этого клетка начинает его помещать внутрь, и он там развивает свою агрессию. Есть люди, у которых есть генетическая мутация, CCR 5, которая приводит к тому, что рецептор к этому вирусу не очень корректно выглядит, и вирус не может прилепиться к клетке, а значит и заразить и весь цикл воспроизведения провести в организме.

Возникла мысль: а что если мы возьмем и искусственно сделаем вот такую вставочку с неправильным рецептором, это люди, которые живут, у них практически нет проблем со здоровьем, но к ВИЧ они абсолютно резистентны.

Что происходит при ВИЧ-инфекции? Она повреждает небольшой класс т-хелперов, клеток иммунной системы, в результате чего развивается иммунодефицит. Мы не можем отредактировать абсолютно все клетки в нашем организме, но мы можем взять стволовую клетку, из которой растут лимфоциты, произвести в ней изменения, из нее вырастить костный мозг (на самом деле, все не так просто), и только после этого мы вылечим человека от ВИЧ-инфекции, то есть речь идет о редактировании ДНК в отдельно взятых клетках, они полностью в организме. Поэтому все технологии редактирования в первую очередь связаны с редактированием эмбриона, когда мы имеем дело с несколькими клетками, которые мы успеваем отредактировать, потом из них вырастает большой организм. Если мы многоклеточные организмы, и мы прожили какое-то время, все наши клетки мы не сможем отредактировать. В теории есть некий вирус, который может безопасно заразить каждую из наших клеток, произвести там изменения и при этом не вызвать побочных действий, но пока такого вируса не сделано.

Ксения Ульянова:

В Китае произошло редактирование близнецов, это были эмбрионы. Какие побочные эффекты?

Александр Карасев:

Мы знаем на экспериментальных моделях клеточных культур, что такие вставки иногда приводят к неправильному сшиванию разрезанной молекулы ДНК. Это значит, что могут появиться лишние буквы или возникнуть ситуация, когда не хватает правильных букв. Это значит, что белок, который будет синтезироваться с этого фрагмента, будет гораздо хуже выглядеть, нежели до редактирования. Потенциально нет уверенности в том, что причиняя такие изменения, мы делаем еще другие нарушения.

Ксения Ульянова:

Мутанты какие-то могут получиться.

Александр Карасев:

Абсолютно верно, здесь уместен термин мутация, которую мы сделаем искусственно, и нужно время, чтобы понять. Сейчас мы знаем некоторые мутагенные свойства некоторых лекарств. История, которая произошла в 50-х-60-х годах, простой антидепрессант, применявшийся беременными, люди стали замечать, что возросло количество новорожденных с измененными конечностями, иногда рождались дети без конечностей или с уродливыми конечностями, и только благодаря методам не просто наблюдения, а статистики стало понятно, что все, у кого такие ситуации возникали, применяли этот препарат. Именно после этого ввели регулирование и доклинические испытания, создали правило жестких клинических испытаний, для того чтобы обезопасить человека от таких интервенций.

Редактирование генома – это такая же интервенция, и мы должны пройти много стадий клинических испытаний, чтобы понять, какой же уровень побочных действий и какие они, прежде чем это будет более-менее широко применяться. Сейчас мы находимся на стадии науки.

Ксения Ульянова:

Редактирование генома – это дело будущего, давайте поговорим о настоящем. Я видела у Вас на сайте продукт, который называется «Соло». Это подбор терапии против рака?

Александр Карасев:

Да. У нас работает Владислав Милейко, руководитель этого подразделения. К нам обращаются пациенты, у которых уже есть история онкологических заболеваний у родственников. С ними мы работаем по выявлению наследственных онкологических синдромов, то есть тот самый ген BRSA, который был у Анджелины Джоли, это частный случай такой ситуации, наша задача в этом случае посмотреть, какова же вероятность того или иного онкологического состояния, если она высокая, то предложить персональный план, в большей степени диагностики. Направление профилактического хирургического лечения все-таки еще обсуждаемо, еще врачи не решили, действительно ли такой подход способен полностью избавить от таких состояний в будущем действительно оправдан.

Метод активного наблюдения сравним по эффективности, то есть речь идет о более частом прохождении скринингов. У нас есть уже возможность определять временной интервал, когда такая опухоль может развиться. И сейчас есть некое правило, что на 10 лет младше, чем у самого молодого родственника с онкологическим заболеванием начинается программа интенсивного диагностического скрининга. В онкологии за последнее время произошло достаточно много положительных изменений, был синтезирован принципиально новый класс лекарств таргетного действия, мы поняли многие молекулярные

мишени, почему происходит рост опухоли, и мы знаем, что сейчас практически все причины возникновения онкологии – это либо возникновение новых мутаций в клетке, которое связано с потерей контроля деления, либо это вирусные воздействия на клетку или прямое повреждение, как при меланоме, это ультрафиолет. Благодаря такому скринингу мы знаем людей, с которыми нужно персонально работать в области профилактики онкологии.

С другой стороны, к нам обращаются пациенты или врачи-онкологи с пациентами, у которых уже есть такой диагноз, и наша задача состоит сейчас в том, чтобы посмотреть выписку, какие исследования уже проведены этому пациенту, посмотреть, какие исследования потенциально еще можно сделать. Мы берем образец опухоли – биопсию или гистологический блок, из нескольких лабораторий берем первичные данные: как выглядят клетки, какие у них белки, как выглядят хромосомы, какие перестройки в них произошли, и самое главное – определяем молекулярные изменения, то есть на уровне ДНК, что же привело к потере контроля над делением клетки, какие поломки произошли. И следующий этап – это сбор всех данных воедино.

У нас в компании мы сильны тем, что мы умеем обрабатывать множество разнородных данных, и благодаря такому подходу мы определяем наилучшие препараты, которые в конкретном случае помогут пациенту не просто пройти курс, а мы ожидаем положительный эффект и получаем его, то есть мы находим ключ к замку. И если пациенту везет, что мы находим конкретные лекарства, то мы блокируем механизм размножения клеток.

Но надо сказать, что опухоль некоторыми специалистами рассматривается, как суперэволюция, она идет гораздо быстрее, мы ее начинаем лечить. Опухоль не однородная, она сразу же понимает, что мы ее начинаем лечить, она рождает новые клетки, которые устойчивы к этой терапии, такое бывает, к сожалению.

Ксения Ульянова:

То есть постоянно приходится менять, экспериментировать?

Александр Карасев:

Да, и это получается, я не говорю, что это у каждого человека, как правило, после первого курса таких препаратов удается полностью некоторых людей вылечить от этой опухоли, и в течение 5 лет мы не видим никакого признака рецидивирования.

Очень большие изменения произошли с точки зрения меланомы. Если мы знаем конкретные изменения в молекулах, то подобрав правильное лечение, сейчас ставится вопрос о необходимости хирургического лечения. Дело в том, что эта опухоль достаточно рано дает метастазы по всему организму, и когда врач ее обнаружил, без специализированного препарата вылечить такую опухоль достаточно сложно. Но как только мы, как ключ к замку, подобрали это лечение, то появляется очень неплохой шанс на полное выздоровление, и чем дальше мы идем, тем видим большее появление таких специализированных препаратов, которые бесполезно применять без такого точного тестирования. Это направление сейчас приобрело достаточно большой размах во всем мире, очень многие лаборатории делают такие исследования, и за рубежом в том числе, и в Америке, и в Европе.

Ксения Ульянова:

Я слышала даже про стартапы, в которые вкладываются миллионы долларов.

Александр Карасев:

Это подбор таргетных препаратов. Просто мы хотим смотреть на опухоль не только с точки зрения конкретно подбора препарата, но в том числе мы говорили про фармакогенетику, некоторые препараты мы очень хорошо знаем, как организм будет метаболизировать их, и с этих позиций мы можем скорректировать дозу или сказать, что этот препарат будет неэффективен и выбрать другой, то есть гораздо больше сейчас появляется данных.

Еще один важный момент – это то, что наши пациенты достаточно хорошо исследованы. И такие пациенты представляют очень большой интерес для большой фармы, которая разрабатывает препараты. Поэтому мы пациентам даем информацию, и это актуально для тех, кто уже прошел несколько курсов лечения, мы даем возможность поучаствовать в клинических испытаниях третьей фазы, когда эффективность препарата установлена, и должны быть проведены широкие испытания. И эти люди имеют возможность получить тот самый таргетный, новый препарат, который в случае их не очень обычных опухолей позволяет добиться очень хороших результатов, здесь мы стараемся гораздо шире быть, чем просто подбор отдельно взятого препарата.

Ксения Ульянова:

Напоследок расскажите, какие гаджеты Вы рекомендуете для того, чтобы отслеживать свои показатели здоровья.

Александр Карасев:

Генетика влияет не так много, с другой стороны, мы сейчас делаем некую экосистему и работаем с различными носимыми устройствами, их становится все больше и больше, данных становится все больше и больше, а мы с ними умеем работать. Нам интересно сейчас создать много интеграций с различными носимыми устройствами с Big Data, чтобы интерпретировать их в более точном варианте. Мы не только по генетике можем сказать, что у вас есть риск диабета, а мы можем сразу же сказать: у вас диета, у вас малоподвижный образ жизни, генетика, а еще микробиота, которой мы тоже занимаемся, все бактерии, которые живут у нас в кишечнике, точно предрасполагают. Бегом в зал тратить калории, 10000 шагов для вас просто необходимый минимум, который точно должен быть. И всю силу мотивации, которая у нас есть, направим именно на это.

Ксения Ульянова:

То есть одних часов, умного устройства достаточно?

Александр Карасев:

Иногда приходят пациенты и говорят: «Как Вы считаете, концентрация углекислого газа в моей квартире может влиять на головные боли?» Приходится разбираться в этих новых типах данных, и сейчас есть измерители взвешенных мелких частиц в воздухе, они, оказывается, сейчас основной фактор болезни Альцгеймера и деменции, и мы понимаем, что действительно имеет смысл измерять, а значит управлять этим. Иногда состояние расфокусировки и полной потери работоспособности связано с тем, что слишком много углекислого газа, в городе на нижних этажах это проявляется очень часто. Растения нам в помощь, очистители воздуха нам в помощь. Еще важная часть – это сон. Сейчас есть колечки, браслеты, которые смотрят за качеством сна. Оценить качество сна получается пока не очень хорошо, но прогресс идет, их все больше и больше.

Ксения Ульянова:

Спасибо Вам большое, приходите еще. Будьте здоровы.