Спинальная мышечная атрофия у детей

Педиатрия

 

Андрей Реутов:

Добрейшего вечера, время для очередного «Мозгового штурма» на канале Медиадоктор. Сегодняшний наш эфир будет посвящен редкому, но очень актуальному заболеванию, которое на данный момент у многих на слуху, – спинальная мышечная атрофия у детей. И гость нашей студии уважаемый, любимым мной невролог Лолита Алиевна Пак. С момента нашей последней встречи в 2017 году произошли такие кардинальные перемены, и в этот раз Вы у нас уже не в качестве кандидата медицинских наук, а доктора медицинских наук, профессора кафедры.

Некоторое время назад все чаще стали обращаться люди с просьбой помочь деткам со спинальной мышечной атрофией, и такое ощущение, что это заболевание все чаще и чаще встречается и в социальных сетях, и по телевидению мы слышим, что проводятся такие марафоны. Что мы знаем об этой болезни на сегодняшний момент и можем ли мы помочь этим деткам?

Лолита Пак:

Спинальная мышечная атрофия – это тяжелое наследственное, неуклонно прогрессирующее заболевание, которое наследуется аутосомно-рецессивно. Мы знаем на сегодня уже достаточно много про эту болезнь, но предстоит узнать еще очень много. Почему так много мы сейчас об этом слышим, на самом деле это так, и на то есть объективные причины. Связано это с тем, что мы живем в эру патогенетического лечения этого заболевания, это огромное счастье для всех нас, врачей, детей и семей больных детей. Но если обратиться к историческому экскурсу, то все, что было связано со спинальной мышечной атрофией, те исторические вехи, это 1891 год, когда впервые Вердниг описал пациентов со спинальной мышечной атрофией, и вплоть до 2000 года никаких прорывов, никаких новых знаний, сведений об этом заболевании не было.

Пациенты с этой болезнью считались обреченными, врачи были бессильны, прогноз для жизни был крайне неблагоприятный, и все наши мероприятия сводились к симптоматической терапии. Симптоматическая терапия – это терапия, которая направлена на нивелирование конкретных симптомов заболеваний, то есть мы не лечим заболевание, но убираем отдельные симптомы, пытаясь улучшить качество жизни наших детей.

Но в 2000 году произошли очень важные изменения, была создана модель СМА на животных, и это расширило наши знания, представления об этом заболевании, мы поняли патофизиологические, генетические основы этой болезни, и были заложены те предпосылки, которые привели к тому, что уже в 2016 году была разработана патогенетическая терапия этого заболевания, и все эти научные достижения находили отражение в практической деятельности, тут же внедрялись, и с 2017 года в международные стандарты лечения СМА входит патогенетическая терапия. И если в 2007 году мы могли улучшить качество жизни пациентов, максимально долго постараться сохранить их функциональные способности, двигательные навыки, то с 2017 года, когда появилось патогенетическое лечение, мы можем существенно изменить жизнь этих пациентов, сохранить жизнь, улучшить качество жизни и повлиять на течение, то есть теперь у нас есть возможность изменить траекторию заболевания. Мы меняем фенотип болезни, и уже следующее поколение врачей, наши будущие коллеги, которые сейчас учатся, не увидят тех тяжелых детей, которых видим мы с Вами.

Андрей Реутов:

Вы являетесь руководителем Центра редких заболеваний, орфанных заболеваний. Спинальная мышечная атрофия является тем самым редким заболеванием, потому что все чаще и чаще я слышу это название? Насколько часто встречается?

Лолита Пак:

Спинальная мышечная атрофия относится к редким заболеваниям. Что касается распространенности, то данных на сегодняшний день о ее эпидемиологии в России нет, но согласно международным данным, частота встречаемости 1 на 6-10 тысяч. И есть уже опубликованные данные наших коллег из медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, которые говорят о том, что носительство мутаций в гене и SMN1 встречается с частотой 1 на 36 человек. Частота рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией в нашей стране составляет 1 на 5184 новорожденных.

Андрей Реутов:

В России таких данных нет, а в мире? 

Лолита Пак:

В разных странах разнятся данные, но в среднем 1 на 6-10 тысяч.

Андрей Реутов:

Может быть, это мое субъективное мнение, но из тех обращений, которые приходят ко мне с просьбой помочь ребеночку со спинальной мышечной атрофией, почему-то чаще звучат имена девочек. Это на самом деле так либо гендерной предрасположенности не существует?

Лолита Пак:

Исходя из того, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, то есть оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, то никакой гендерной предрасположенности к этому заболеванию нет. Как мальчики, так и девочки одинаково часто заболевают.

Андрей Реутов:

Сейчас лечение детей является не симптоматическим, а патогенетическим. Расскажите о патогенезе этого заболевания, в чем причина.

Лолита Пак:

Происходит мутация в гене SMN1. Этот ген кодирует синтез белка выживаемости мотонейронов, этот белок поддерживает гомеостаз в клетке, в нейроне, и при его отсутствии сначала возникает возбуждение в этом мотонейроне и затем дегенерация. В основе патогенеза этого заболевания лежит дегенерация двигательных нейронов, которые располагаются в передних рогах спинного мозга.

Андрей Реутов:

Дегенерация – что это? Отмирание, затухание, то есть гибель мотонейрона?

Лолита Пак:

Это разрушение, гибель, мотонейрон перестает существовать. Именно в передних рогах спинного мозга эти самые двигательные мотонейроны обеспечивают передачу нервного импульса из коры головного мозга на периферию – это мышечные волокна, и когда происходят дегенеративные процессы в мотонейроне, нарушается передача импульса от этого мотонейрона по аксону на периферию к мышце, и развивается вся та клиническая симптоматика, которая обусловлена атрофией мышцы, то есть признаками периферического паралича, мышечной слабостью и атрофией мышечного волокна. Это приводит в конечном итоге к развитию той клинической симптоматики, которая характерна для этого заболевания.

Надо напомнить, как происходит синтез белка. Это сложный и многоэтапный процесс, он состоит из процесса транскрипции, когда информация с ДНК

переписывается на прематричную РНК, потом в ходе процесса сплайсинга из прематричной РНК образуется матричная РНК, и уже с нее синтезируется белок.

Что происходит у пациента со спинальной мышечной атрофией? У здорового человека ген SMN1 полностью удовлетворяет потребности организма в белке выживаемости мотонейрона. У ребенка со СМА ген SMN1 не вырабатывает, не синтезирует этот белок, и единственным источником его становится ген SMN2, который присутствует в организме и является высокогомологичной копией гена SMN1. Это копия гена, но есть отличие в нуклеотидной последовательности, в области седьмого аксона происходит замена одной буквы на другую, цитозина на тимин, но это приводит к тому, что в 90 процентов случаев образуется некорректная матричная РНК, то есть шестой аксон сшивается с восьмым, минуя седьмой, и с нее синтезируется нестабильный, быстро разрушающийся нефункциональный белок, и только в 10 процентах случаях этот белок стабилен, полноразмерен и функционален. Именно поэтому существует прямая связь между количеством копий гена SMN2 и тяжестью течения болезни, чем больше копий гена SMN2, тем больше стабильного белка синтезируется функционально и тем легче протекает заболевание.

Андрей Реутов:

Я для себя понял, что происходит дегенерация мотонейрона, это приводит к той самой спинальной мышечной атрофии. Есть ли классификация спинальной мышечной атрофии либо это общий термин?

Лолита Пак:

Есть классификация, эта классификация клиническая, и она была создана международным консорциумом по спинальной мышечной атрофии, все мы ей пользуемся. Существует спинальная мышечная атрофия нулевого типа, это самая тяжелая и самая неблагоприятная, она дебютирует уже внутриутробно, и ребеночек рождается в крайне тяжелом состоянии. Тяжесть обусловлена и дыхательной недостаточностью, и сформированной контрактурой, и погибают в первые месяцы жизни.

Спинальная мышечная атрофия первого типа, или болезнь Верднига-Гоффмана дебютирует в первые полгода жизни, и детки с первым типом СМА никогда не держат голову, не переворачиваются, никогда не достигают навыка самостоятельно сидеть, и продолжительность жизни этих детей не достигает двух лет. Если ребенок находится на неинвазивной вентиляции легких, на ИВЛ, респираторной поддержке, то продолжительность жизни несколько увеличивается, но качество жизни остается крайне низким.

Следующий, второй, тип, или болезнь Дубовица, дебютирует после 6 месяцев жизни, с 7 по 18 месяц, эти дети могут самостоятельно сидеть, самостоятельно стоять, но они никогда не ходят, продолжительность жизни у них тоже сокращена, 70 процентов пациентов доживают до 25-летнего возраста.

Третий тип, это одна из самых благоприятных форм, это болезнь Кугельберга-Веландера. Заболевание дебютирует после 18 месяцев жизни, эти дети овладевают практически всеми навыками, они сидят, стоят и ходят самостоятельно, без поддержки, но могут терять сформированный двигательный навык. Продолжительность их жизни очень близка к средней возрастной в популяции, но заболевание неуклонно прогрессирующее, и мы не можем ждать без лечения, что будет не то что положительная динамика, но хотя бы стабилизация состояния, пациенту будет из года в год становиться все хуже и хуже. И спинальная мышечная атрофия 4 типа дебютирует на второй-третьей декаде жизни.

Андрей Реутов:

Это замечают наблюдающие врачи либо бывают случаи, когда родители обращают внимание на то, что у ребеночка слабые ножки? Как это происходит? Взрослый человек может сам почувствовать, что что-то не то, обратиться к неврологу в поликлинику и потом уже раскрутить диагностику, а когда детки не могут нам пожаловаться, как происходит диагностика?

Лолита Пак:

В жизни происходит по-разному. Иногда первыми бьют тревогу родители, особенно у которых есть уже старшие дети, которые сравнивают моторное развитие своего малыша с более старшими детьми. Это может заподозрить педиатр, невролог, потому что клиническая симптоматика укладывается в синдром вялого ребенка, но тут в зависимости от возраста дебюта. Манифестирует это заболевание всегда мышечной слабостью преимущественно в проксимальных отделах конечностей и атрофией, и по мере того, как заболевание неуклонно прогрессирует, присоединяются все новые и новые симптомы, состояние деток неуклонно ухудшается, и развивается очень сложный профиль сопутствующих симптомов и осложнений. И тут уже замечают все в зависимости от темпов прогрессирования заболевания. Ведь у этих детей очень много проблем, которые требуют привлечения к их ведению специалистов самых разных профилей, в первую очередь дыхательные нарушения, и это первая причина летальных исходов у пациентов с этим заболеванием.

Мышечная слабость вовлекает и дыхательную мускулатуру, нарушается экскурсия грудной клетки, не развиваются легкие, грудная клетка сама начинает деформироваться, становится куполообразной, и эта слабость создает все условия для возникновения дыхательной недостаточности, пневмоний и требует привлечения пульмонологов к наблюдению за этими детьми. Кроме того, у этих детей слабость бульбарной мускулатуры – трудности жевания, глотания, дисфагия, что создает все условия, для того чтобы возникали аспирационные пневмонии, которые тоже утяжеляют течение заболевания.

Андрей Реутов:

Ребеночек плохо глотает, еда попадает в дыхательные пути, и это приводит к аспирационной пневмонии.

Лолита Пак:

Трудности с жеванием и глотанием приводят к нарушению питания, и у пациентов со спинальной мышечной атрофией достаточно часто бывает белковая энергетическая недостаточность, хотя у некоторых пациентов бывает и ожирение, и развитие нарушений нутритивного статуса требует привлечения диетологов и гастроэнтерологов к наблюдению этих пациентов, иногда встает вопрос о хирургическом вмешательстве, установке гастростомы этим детям, тогда тут с нами хирурги.

Очень тяжелые вторичные ортопедические осложнения, которые усугубляют течение заболевания, это и вывихи, и подвывихи в суставах, это и суставные контрактуры, и сколиозы, особенно у пациентов со спинальной мышечной атрофией 2 типа возникают очень рано, они очень быстро прогрессируют, могут достигать очень тяжелой степени и усугублять тем самым дыхательную недостаточность, требовать оперативного вмешательства, в некоторых случаях даже многократной оперативной коррекции. Это и болевые синдромы с учетом того, что у таких пациентов часто бывают остеопения, остеопороз, поэтому мы можем сталкиваться и с переломами. Проблема комплексная, и обязательно нужно привлекать всех специалистов.

Несмотря на то, что появилось патогенетическое лечение, максимального эффекта, максимально выраженной положительной динамики мы можем достичь только тогда, когда мы сочетаем патогенетическую терапию вместе с мультидисциплинарным сопровождением, включая и всех профильных специалистов, и реабилитологов, и психологов.

Андрей Реутов:

Спинальная мышечная атрофия – это проблема, которая связана в первую очередь с нарушением мышечного корсета. А что касается интеллекта этих деток, они абсолютно полностью сохранны либо все-таки страдают на каких-то этапах?

Лолита Пак:

С учетом того, что страдают только двигательные мотонейроны, абсолютно сохранна болевая чувствительность и абсолютно сохранна когнитивная сфера, интеллектуально-мнестические функции сохранны. И почему тут очень важно психологическое сопровождение – когда ребенок анализирует, сравнивает себя со своими здоровыми сверстниками, какие мысли возникают у ребеночка со СМА? Что он наказан, он задается вопросом почему он чувствует себя запертым в собственном теле. И вот этот страх, что же будет дальше, видя, что становится все хуже и хуже, это очень тяжелое бремя и для ребенка, и для членов семьи, для тех, кто осуществляет уход, ведь это не только личное бремя, это большое социальное бремя, потому что эти пациенты нуждаются в постоянной помощи окружающих, в дополнительном медицинском оборудовании. Это откашливатели, потому что пациенты не могут откашливать мокроту, различные аспираторы, для того чтобы откачивать слизь, приборы для респираторной поддержки, СИПАП, неинвазивная вентиляция легких и много других приспособлений. И семья ребенка, больного этим тяжелым заболеванием, находится в стрессовой ситуации, и это стресс во время принятия диагноза. Второй существенный стресс, когда близкие сталкиваются с возникновением жизнеугрожающих состояний. Все это тяжело, и обязательно необходимо психологическое сопровождение не только больного ребенка, но и членов семьи.

Андрей Реутов:

Клиническая картина для врачей характерна, но что нужно для подтверждения диагноза? На основании чего в итоге ставится диагноз, после чего уже принимается решение о патогенетической терапии?

Лолита Пак:

Золотой стандарт диагностики – это молекулярно-генетическое исследование на поиск мутаций в гене SMN1, который кодирует синтез белка выживаемости мотонейрона. В 95 процентах случаев имеются делеции на обеих хромосомах, делеции 7-го или 7 и 8-го аксонов. Но в 5 процентах случаев бывает так, что есть делеция в гетерозиготном состоянии, а в другом гене нам надо искать точковые мутации. Золотой стандарт – это в любом случае генетическое обследование.

Раньше было очень распространено проведение игольчатой миографии или стимуляционной электронейромиографии, в настоящее время это тоже входит в диагностический алгоритм, но большую актуальность это приобретает в тех случаях, когда речь идет о дифференциальной диагностике, если у нас есть какие-то сомнения, если не типичная клиническая картина у ребенка, например, после 18 месяцев мы не можем вызвать сухожильные рефлексы, мы видим клинику вялого периферического паралича, и нам надо разобраться – спинальная мышечная атрофия или нет. Мы можем применять и эти методы, но золотой стандарт – это в любом случае проведение молекулярного генетического исследования и определение не только числа копий гена SMN1, но и числа копий гена SMN2.

Андрей Реутов:

Есть ли наиболее часто встречаемые форма?

Лолита Пак:

Первый тип встречается наиболее часто.

Андрей Реутов:

Вы говорили о прогрессирующем ухудшении состояния – какие это сроки?

Лолита Пак:

Все зависит от того, какой тип. С учетом того, что дети со спинальной мышечной атрофией 1 типа Верднига-Гоффмана не доживают до 2 лет, прогрессировать она будет больше. Чем меньше тип, то есть нулевой самый тяжелый, первый чуть полегче, второй еще легче и т.д.

Андрей Реутов:

Мы переходим к возможностям современного лечения этой тяжелой патологии. Вы упомянули в начале эфира, что раньше лечение было ограничено симптоматической терапией, для того чтобы какие-то симптомы уменьшить. Что изменилось сейчас? В чем заключается патогенетическая терапия, что происходит до этого момента?

Лолита Пак:

Эра патогенетической терапии изменила наши возможности и ожидания, прогнозы для этих детей. Сейчас мы можем изменять течение заболевания. На сегодняшний день известно три препарата в мире, на подходе четвертый. В настоящее время клинические исследования еще не завершены, в нашей стране зарегистрировано 2 лекарственных средств для патогенетического лечения. Все препараты, которые существуют на сегодняшний день, не излечивают от заболевания, они изменяют фенотип болезни.

Андрей Реутов:

То есть не волшебный укол.

Лолита Пак:

Все, что касается лечения СМА, волшебно, потому что раньше мы не ждали, что ребенок со СМА первого типа будет когда-нибудь сидеть, это был недостижимый этап в двигательном развитии. Сейчас на фоне терапии эти детки садятся, они могут продолжительно стоять. Но препараты не излечивают, они изменяют фенотип заболевания, то есть совершенно другие прогнозы, совершенно другое течение болезни, и если мы назначаем лечение в как можно ранние сроки, идеал, к которому мы должны стремиться, это доклиническая стадия, когда не развилась еще мышечная атрофия, мышечная слабость, не развился весь симптомокомплекс заболевания, мы видим ребенка, который развивается практически как ребенок, не страдающий СМА. Есть, конечно, небольшие отклонения, но они очень близко к возрастным нормам. Поэтому все наши усилия должны быть нацелены на раннюю диагностику заболевания, и очень широко это сейчас обсуждается и рассматривается. Но совершенно всем нам очевидна необходимость включить это заболевание в неонатальный скрининг, и у нас будет возможность еще клинически здорового ребенка начинать лечить, тогда у него не разовьется весь этот сложный профиль, та тяжелейшая

клиническая симптоматика.

Три препарата на сегодняшний день, два из них зарегистрированы, это препарат Нусинерсен, антисмысловые олигонуклеотиды под торговым наименованием Спинраза, и малые молекулы, или Рисдиплам под торговым наименованием Эврисди. Несмотря на то, что механизм их действия отличается, и путь введения отличается, все препараты нацелены на одно – увеличить синтез белка выживаемости мотонейрона. То же самое касается препарата, который не зарегистрирован в нашей стране, который является самым дорогим, и он вошел в книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарственное средство, это Онасемноген абепарвовек под торговым наименованием Золгенсма, это вирус векторная терапия, которая модифицирует геном.

Но модифицирующая геном терапия – это не терапия, которая внедряет здоровый ген в хромосомы и устраняет мутацию. Суть этого лечения, что в ядро клетки доставляется функциональная копия гена SMN1, то есть того гена, которого нет у детей со СМА, и уже в клетке с этой эписомы, которая содержит копию гена, начинается синтез нормального функционального стабильного белка. Это как подсадка, поэтому называется модифицирующие геномы, генетический материал извне внедряем в клетку, и происходит синтез.

Рисдиплам и Нусинерсен влияют на тот сплайсинг, о котором мы говорили, то есть они воздействуют таким образом, что модифицируют процесс сплайсинга, и тогда образуется корректная матричная РНК, и 7-й аксон встраивается в эту матричную РНК, формируется нормальная последовательность аксонов, и из этой корректной матричной РНК синтезируется стабильный функциональный белок.

Андрей Реутов:

Лечение дорогое, от чего все-таки зависит прогноз? В большей степени от того, какой препарат был введен либо от сроков введения? Проводятся зачастую марафоны: давайте соберемся, нам нужно еще три месяца, и мы раздобудем препарат А. Или же мы не ждем? Какой вариант выбрать?

Лолита Пак:

Вопрос сложный, но, с другой стороны, ответ очевиден. Самое дорогое, что есть, это время, мы должны успеть сохранить двигательные нейроны, и выбор должен пасть на тот препарат, который доступен. С учетом того, что у нас есть два зарегистрированных препарата, и надо сказать, что 5 января этого года указом Президента Российской Федерации был создан Фонд поддержки детей «Круг добра», который поддерживает в том числе детей с орфанными заболеваниями, и спинальная мышечная атрофия – это первое заболевание, которое было включено. И неспроста, потому что сейчас этот вопрос очень остро стоит, и рассматриваются заявки на обеспечение наших пациентов тем или иным препаратом. Но самое ценное – это время, успеть в доклинической стадии.

У нас еще нет скрининга, и большая часть больных, если мы говорим о пациентах в российской популяции, уже имеет симптоматику, и здесь надо исходить из того, что доступнее, что быстрее. Сравнить по эффективности эти три препарата в настоящее время очень сложно. Что Нусинерсен, что Рисдиплам, что Онасемноген абепарвовек – это три лекарственных средства, которые продемонстрировали в опорных клинических исследованиях и свою достаточно высокую эффективность, и безопасность для применения у пациентов со спинальной мышечной атрофией. Но дизайн этих клинических исследований разительно отличается, и сопоставить и сравнить их на данный момент невозможно, то есть это вопрос будущего. Когда будет получен более большой промежуток катамнеза, когда у нас будет больше данных, мы уже сможем сопоставлять и четко для себя понимать, в каких случаях назначать Нусинерсен, в каких Рисдиплам, в каких Золгенсма. Но сейчас собираются денежные средства благотворительными фондами, никто не против, самое важное не терять время, спасти ребенка.

Андрей Реутов:

А нельзя ли сделать так, что у нас сейчас есть в арсенале доступный укол, мы делаем укол препаратом А и продолжаем ждать, и потом как ревакцинация, когда появился препарат Б?

Лолита Пак:

Сейчас все специалисты, которые занимаются лечением этого тяжелого заболевания, и пациентская организация очень активная, ее возглавляет Ольга Германенко, вносит и активно обсуждает все проблемы, связанные с этим заболеванием. Этот вопрос стоит и перед нами, но к вопросу о волшебном укольчике. Он больше всего недоступен в нашей стране, потому что именно этот препарат не зарегистрирован, у нас зарегистрирован Нусинерсен, который вводится интратекально – делается люмбальная пункция, извлекается ликвор и вводится лекарственное средство, то есть тут таргетное воздействие, препарат вводится именно туда, где развивается патогенез, где есть мишень. Но введение этого препарата бывает очень затруднительно у тех пациентов, у которых тяжелые сколиозы.

Эврисди вводится перорально, это значит в рот, ежедневно, и он распространяется системно, проникает через гематоэнцефалический барьер, создавая там же, где развивается патогенез, высокие концентрации. Но есть системное действие, и это тоже вызывает ряд вопросов, потому что нет уверенности о взаимодействии этого лекарственного средства с другими препаратами, а лекарственных средств детки со СМА в большом количестве получают.

Золгенсма вводится однократно внутривенно один раз в жизни, и не предусмотрено его повторное введение. На сегодняшний день ни в странах Европы, ни в Америке не проведено клинических исследований о комбинированном, сочетанном применении этих препаратов. Рассматриваются варианты ввести Золгенсму и в последующем продолжать лечение или Нусинерсеном, или Рисдипламом. Но у нас нет данных, которые не то чтобы свидетельствовали о положительном эффекте, что он будет более выраженным, чем при изолированном применении в лечении этих пациентов одного препарата. Самое главное – у нас нет данных о безопасности применения препарата у детей, потому что вне зависимости от того, что принципиально препараты отличаются от механизма действия, в конечном итоге все приводит к увеличению синтеза белка выживаемости мотонейронов, и мы не уверены в безопасности такой сочетанной терапии. Поэтому нам предстоит узнать еще очень много, потому что у нас сейчас в арсенале сразу много препаратов и есть выбор, и очень сложно определиться, в какой ситуации, когда какому препарату отдать предпочтение, но сейчас мы выбираем из тех препаратов, которые зарегистрированы.

Андрей Реутов:

Ввели первый препарат, второй или третий, чего ждать родителям таких детей? Поймали на определенном этапе, слабость в ножках, ввели укол, дали таблеточку, таргетно ввели препарат – родители замерли в ожидании. Каков прогноз, они должны смотреть, что со временем ножки заработают, либо через какое-то время что-то произойдет, либо мы продолжаем неустанную борьбу и терапию?

Лолита Пак:

Очень актуальная проблема, ожидания от терапии, которые сейчас имеют перекосы как в одну сторону, так и в другую. С одной стороны, бывают ожидания завышенными. Ребенок утратил большое количество двигательных навыков, проводится постоянная респираторная поддержка, и такие неадекватные, необоснованные ожидания, что начали терапию, и спустя месяц-два мы ждем выраженного эффекта. Это неправильно. То же самое, и есть такие прецеденты, когда заниженные ожидания от терапии, то есть ребенку проведено 5 интратекальных введений Нусинерсеном, по сути, это только период нагрузки, потому что нагрузочный период составляет 2 месяца, а дальше препарат вводится с периодичностью раз в 3 месяца, и за это время не увидели положительного эффекта, принимается решение, что препарат неэффективен и его надо отменять. Это в корне неправильно, потому что на сегодняшний день нам доступны уже результаты клинических исследований, их великое множество, которые показывают, что от 18 до 64 месяцев у деток может появляться положительный эффект. Конечно, это зависит от ряда факторов. Повторюсь, что чем раньше мы начали, тем выраженнее эффект, чем с большим набором сохранных моторных навыков ребенок подошел к моменту инициации патогенетического лечения, тем лучше результаты, тем эффективнее терапия.

Какие функциональные способности, какая сопутствующая патология, какие осложнения – это все очень важно. И у некоторых такие установки, что если начал ребенок патогенетическое лечение, все остальное можно забросить. Ни в коем случае нельзя, именно сочетание патогенетического лечения и всего комплексного сопровождения – ортезы, корсеты, растяжки – обязательно.

Андрей Реутов:

Ваше напутственное слово родителям детей со спинальной мышечной атрофией.

Лолита Пак:

Я бы хотела обратиться к родителям детей, у которых есть какой-то неврологический дефицит. Пожалуйста, начинайте все-таки с невролога, потому что сейчас очень часто родители сами принимают решение о проведении молекулярно-генетического исследования на это тяжелое заболевание, потому что они боятся, что будет упущено время. Не все заболевания, которые сопровождаются двигательными нарушениями, это спинальная мышечная атрофия. И очень важно вовремя поставить правильный диагноз. Поэтому начинайте с врача, именно он составит тот диагностический алгоритм, который нужен.

Андрей Реутов:

Спасибо огромное, до новых встреч и всего вам доброго.