С какой целью проводится генетический скрининг? Для чего его нужно делать?

Медицинская генетика

Генетический скрининг новорожденных проводится с целью выявления распространенных рецессивных заболеваний, для которых существует определенная терапия и которые важно диагностировать в раннем возрасте. Упущенное время потом не позволит вернуться к здоровью, например, врожденный гипотиреоз.  Бывают разные степени поражения функций щитовидной железы, но щитовидная железа влияет на развитие ребенка. И даже неделя пропуска состояния, невовремя диагностированное заболевание отбрасывает ребенка в когнитивном развитии назад. И может получиться, что даже последующая терапия с подбором гормональной терапии не позволит компенсировать то, что было упущено в ранний, наиболее чувствительный период жизни. Сюда относятся все заболевания, которые требуют специфической терапии, терапии, которую важно начать до того, как разовьются клинические симптомы заболевания, которые позволят поставить врачу этот диагноз клинически.

Если говорить про муковисцидоз, это один на 10000 новорожденных, это состояние распространено фактически в любой популяции мира. И разговаривая с родителями на тему муковисцидоза, я всегда привожу пример, что частота носительства довольно высока – 1 на 30, то есть, это один человек в классе, несколько человек в вагоне метро. И шанс встретить свою вторую половину, если вы являетесь носителем, довольно высок. В семье могут быть здоровые дети, потому что в случае рецессивных заболеваний, когда родители здоровы, но являются носителями мутаций в определенном гене, есть шанс родить больного ребенка 25%. Есть семьи, которым этот шанс не выпадает, этот ген не замечен, и мутация в этом гене может передаваться из поколения в поколение. Есть семьи, в которых рождаются подряд и 2, и 3 ребенка с муковисцидозом. Здесь нет другой математической зависимости, это игральные кубики, они могут выпасть.

Как проходит роботоассистированная операция? Кто делает разрезы?   Какие бывают методы исследования в ортопедии?   Сколько времени длится травматическое стрессовое состояние?   Существуют ли маркеры, которые определяют уровень витамина Д в крови?   Почему сахарный диабет является фактором риска туберкулеза?   Вопрос Ларисы: «Дети разъехались, мы с мужем наконец-то почувствовали себя свободными. Сдали квартиру, переехали на Бали. Ходим на вечеринки, катаемся на кайте. Подруги говорят, что мы сошли с ума. Как объяснить, что у нас всё хорошо?»   Что такое подстанция скорой помощи?   Может ли психотерапевт дать какие-то рекомендации специалистам по подбору персонала, HR?   Насколько сегодня распространены онкологические заболевания у женщин?   При каких заболеваниях встречается гиперандрогения?   Как правильно - вдыхать через нос и выдыхать через нос? Или выдыхать через рот?   От чего поправляются пациенты при заместительной гормональной терапии?   Какие линзы применяются для работы за компьютером?   В чем различия между российскими и импортными производителями зубных паст?   То есть, первый тип диабета – это наследственный фактор, а второй тип человек зарабатывает сам из-за неправильного образа жизни?   Как выявить у ребенка острый синусит?   Если у потенциальных родителей есть генетическое заболевание, можно сделать так, чтобы у эмбриона этого гена не было?   Остановимся подробнее на эндопротезировании. Что это за операция?   Когда антикоагулянты нельзя назначать для профилактики инсультов?   Есть ли альтернатива эпидуральной анестезии?