Как идут этапы консультирования онкобольного?
Онкология
- Вы собираете данные по всем генам человека, его полный геном?
- Насколько дорогое такое мероприятие, как тестирование, на сегодняшний день в Российской Федерации? Сколько стоит такой анализ?
- Как планировать жизнь не только самого пациента, но и его родственников, детей?
- Делают ли проверки мутации генов в момент беременности?
- Насколько большой контингент подлежит медико-генетической консультации? Насколько часто вообще больных отправляют?
Есть стандартные этапы проведения медико-генетического консультирования. Врач-генетик, который является специалистом в области онкологии, спрашивает пациента, собирает не только его анамнез, не только его проблемы, но и задает вопросы относительно болезни его родственников. Мы собираем, так называемую, родословную, врач-генетик занимается её построением. Мы рисуем кружочки, квадратики. Подписываем, закрашиваем кружочки или оставляем их белыми. Если родственник болел – мы закрашиваем, рядышком ставим возраст, когда этот родственник заболел, если он умер – во сколько лет умер, чем он болел. Родословная собирается, данные записываются. Обязательно узнают национальность, тоже прописываем, потому что некоторые мутации имеют популяционную зависимость. Если это женщина – собирается репродуктивный анамнез. По всей совокупности данных выставляется так называемый генетический диагноз.
Есть синдромы, которые включают опухоли определённых локализаций. Если мы говорим о синдроме множественных эндокринных неоплазий, например, это будет медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома. И когда мы увидим в семье, что прослеживались заболевания данных локализаций, то можем поставить диагноз. Мы отталкиваемся всегда от синдрома. Это очень важно, потому что мы тогда знаем, какой ген в дальнейшем нужно посмотреть, чтобы точно попасть в верификацию генетического диагноза.