Как планировать жизнь не только самого пациента, но и его родственников, детей?
Онкология
- Делают ли проверки мутации генов в момент беременности?
- Насколько большой контингент подлежит медико-генетической консультации? Насколько часто вообще больных отправляют?
- Насколько распространены кабинеты медико-генетических консультаций в России?
- В какой степени детские опухоли наследственно обусловлены?
- Ретинобластома насколько часто обусловлена наследством? Статистика говорит о 40-50%?
Нам важно найти дефект, чтобы сказать, что будет с детьми. Второй вопрос после своего здоровья, который интересует наших пациентов: «Унаследует или нет, что унаследует, какой генотип будет наследовать мой ребенок? Каковы риски при том или ином генотипе?» Это очень важно.
Если мы находим мутацию у молодых людей, мы можем говорить, что диагностика такой мутации возможна на этапе планирования беременности. Мутацию можно определить разными способами, на разных этапах, в разных периодах беременности или до беременности. Такая возможность есть, обязательно нужно сказать нашим пациентам, потому что, например, при грозном заболевании медуллярный рак щитовидной железы в качестве профилактики предлагается тиреоидэктомия в очень раннем возрасте, поэтому очень важно. У нас были свои случаи, когда мы нашим молодым пациентам, уже перенесшим медуллярный рак щитовидной железы с известными мутациями, в последующем делали пренатальный или преимплантационную диагностику мутации в гене RET, чтобы предотвратить передачу мутации в следующее поколение.