Насколько большой контингент подлежит медико-генетической консультации? Насколько часто вообще больных отправляют?
Онкология
- Насколько распространены кабинеты медико-генетических консультаций в России?
- В какой степени детские опухоли наследственно обусловлены?
- Ретинобластома насколько часто обусловлена наследством? Статистика говорит о 40-50%?
- Можно диагностировать ретинобластому на таком уровне, когда будет возможно произвести именно органосохраняющую, зрение сохраняющую операцию?
- А возможно ли обычному человеку прийти и обследоваться? Картировать какие-то гены, которые представляет интерес?
Сейчас все большее и большее число семей отмечают в своих родословных случаи рака. Конечно же, задаются вопросами, насколько случайно эти случаи рака возникли в нескольких поколениях?
Мы иногда можем успокоить, что не всё, что семейное – наследственное. Тот же рак молочной железы может накапливаться в семьях только потому, что это самое распространённое заболевание у женщин. Исключить подобные вещи всегда позволяют, например, методы молекулярной диагностики. Зачастую мы видим пациентов, у которых не было случаев рака. Молодая девушка, у которой в семье никто не болел, но мы выявляем мутацию, возможно наследование с отцовской стороны. Мужчины могут нести мутации, ответственные за опухоли женской репродуктивной системы, они сами не болеют, но передают мутацию дочерям, у дочерей реализуется наследственная предрасположенность.
– То есть, онколог должен послать больного на медико-генетическую экспертизу, консультацию не только в случаях, когда у родственников выявляли заболевания, но и просто в случае подозрения?
Если молодой возраст, если двустороннее поражение парных органов, двусторонний рак молочной железы – конечно же. Если это первично-множественная опухоль у пациента или в его семье – тоже.