Насколько вопрос наследования болезни считается сейчас изученным? Количество наследуемых онкологических болезней будет увеличиваться?
Онкология
Сложный пока вопрос. Геном-то прочитали, но мутаций нашли очень много. Даже когда мы делаем сиквенс, мы находим огромное количество мутаций. Но существуют так называемые фильтры. Мы отсекаем мутации, которые являются просто нормальными полиморфизмами, которые вовлечены в изменчивость. Мы можем идентифицировать каждого человека по полиморфизму, они используются в идентификации личности. Но, прочтя все, не значит, что мы поймём их ассоциированность с какими-то болезнями. Самый важный вопрос – понять, какие мутации ассоциированы с болезнью и с какой именно.
– Может быть, через 20-30 лет генетическое исследование можно будет делать, как общий анализ крови?
Может, раньше.
Назад
Мы можем в будущем столкнуться с тем, что все онкологические заболевания будут связаны с определенными мутациями, и мы просто не будем знать вообще, что рекомендовать человеку, как планировать ему жизнь?
Недавно американская актриса Анджелина Джоли выполнила профилактические операции, обусловленные мутацией BRCA1. Какова Ваша позиция в этом отношении? Что изучено и какие рекомендации даются людям в отношении рака молочной железы?
Насколько сейчас разрешены профилактические и хирургические вмешательства в России? Соответствуют они объемам, которые выполняется в Соединенных Штатах Америки или Западной Европе, или у нас более консервативное законодательство в этом отношении?
Людмила Любченко
Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук
