Можно диагностировать ретинобластому на таком уровне, когда будет возможно произвести именно органосохраняющую, зрение сохраняющую операцию?

Татьяна Леонидовна Ушакова вместе с академиком Владимиром Георгиевичем Поляковым очень успешно занимаются лечением таких пациентов. И у них, я думаю, на сегодняшний день самый большой опыт лечения пациентов с наследственной ретинобластомой. В институте Гельмгольца тоже очень активно этим занимаются. На сегодняшний день всё хорошо продвигается и в плане науки, и в плане диагностики, и в плане лечения.

Молекулярная генетика не стоит на месте, очень активно расширяются и внедряются методы молекулярной диагностики. Появилось так называемое высокопроизводительное секвенирование. Когда мы можем одновременно смотреть много пациентов и смотреть сразу много генов у этих пациентов. Очень интересная методика. Когда мы готовим такие библиотеки, то в одной пробирочке собирается ДНК, например, 10-ти пациентов. К этой ДНК крепятся специальные ключики, чтобы мы потом могли пациентов идентифицировать. В эту же пробирку капается смесь последовательности генов, которые мы изучаем. Происходит химическая реакция, и на выходе мы получаем, что у каждого пациента прочитано, например, 15-20, сколько нам нужно, генов. И эти гены, например, ассоциированы с заболеваниями, которые наиболее часто встречаются в онкологической практике, которые грозят жизни, здоровью. Такие панели на сегодняшний день очень активно используются, с помощью такой диагностики, называемой «таргетное секвенирование», мы сразу можем посмотреть много генов. После обработки результатов этой диагностики мы видим мутации в генах, которые вовлечены в канцерогенез тех или иных опухолей. От них мы можем оттолкнуться, можем рассчитать риски, посмотреть, вредные ли эти мутации или они нейтральные. Если это патологические функционально значимые мутации – мы можем рассчитать риск развития злокачественного образования, с которым связан этот ген.