А возможно ли обычному человеку прийти и обследоваться? Картировать какие-то гены, которые представляет интерес?
Онкология
Возможно, и, более того, сейчас мы поэтапно иногда это делаем, например, для выявления того же рака молочной железы. Кроме генов, которые основные и являются ассоциированными с раком молочной железы, существуют и гены, которые тоже вовлечены, но их, зачастую, не смотрят. Мы их смотрим полностью; если мы не находим мутации в этих генах, мы можем перейти к следующим генам, где тоже можем найти мутацию. Если семейная ситуация не позволяет нам всё-таки сказать, что этот пациент заболел «просто так», то мы можем расширить панель и посмотреть еще гены, которые тоже ассоциированы с заболеванием той же молочной железы. И, зачастую, мы находим мутации.
Насколько вопрос наследования болезни считается сейчас изученным? Количество наследуемых онкологических болезней будет увеличиваться?
Мы можем в будущем столкнуться с тем, что все онкологические заболевания будут связаны с определенными мутациями, и мы просто не будем знать вообще, что рекомендовать человеку, как планировать ему жизнь?
Недавно американская актриса Анджелина Джоли выполнила профилактические операции, обусловленные мутацией BRCA1. Какова Ваша позиция в этом отношении? Что изучено и какие рекомендации даются людям в отношении рака молочной железы?
Насколько сейчас разрешены профилактические и хирургические вмешательства в России? Соответствуют они объемам, которые выполняется в Соединенных Штатах Америки или Западной Европе, или у нас более консервативное законодательство в этом отношении?
Людмила Любченко
Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук