Какие тесты используются для диагностики дисфункции коры надпочечников?

Врождённая дисфункция коры надпочечников также относится к гиперандрогении, это врождённая патология. Мы не будем говорить о вирильной и сольтеряющий формах, которые ставятся как диагноз ещё в раннем детстве. Мы затронем только неклассическую форму этого заболевания, которую иногда пропускаем. Речь до неё доходит тогда, когда пациентка начинает планировать беременность, происходит привычное невынашивание, беременность не наступает.

Мы начинаем исследовать патологию надпочечников, можем видеть повышение 17-оксипрогестерона, и эндокринологу, эндокринологу-гинекологу надо провести дифференциальный диагноз. Тогда мы определяем, что у нас: клинически значимая патология надпочечников, повышение 17-оксипрогестерона от рождения, повышение значения в рамках других заболеваний, например, в синдроме поликситозных яичников. Можно проводить стимуляционный тест с помощью Синактена депо, но Синактена короткого действия в Российской Федерации нет, поэтому добыть мы можем только депонированную форму, в рамках которой будем оценивать повышение 17-оксипрогестерона и ДГЭА сульфата. 

В рамках пробы важно понимать, насколько должен быть повышен 17-оксипрогестерон. Наши коллеги иногда пугаются повышения в 2 раза, а для нас это будет не клинически значимым, 17-оксипрогестерон должен повыситься в 4 и более раз, а ДГЭА сульфат – в 3 и более раз. Повышение в меньшее количество раз 17-оксипрогестерона и ДГЭА сульфата для нас будет не клинически значимо, и мы не обратим на это внимания. Но проба требует стационарного наблюдения за пациенткой в рамках дневного стационара, потому что всё-таки это введение препарата, это повторный визит на следующий день, когда мы говорим о депонированной форме. Не все учреждения на это идут, не все пациенты могут позволить купить себе этот препарат, он не совсем выгоден, там несколько ампул в упаковке, а понадобится только одна. Так как препарат только в начале 2017 г. опять стал зарегистрированным препаратом в Российской Федерации, цена  варьируется от 4 до 9 тысяч рублей.

Альтернативой может стать «золотой стандарт» генетического определения мутации в гене CYP-21. Который нам подтвердит либо исключит это диагноз. Но здесь надо быть аккуратным, подтверждением диагноза будет наличие двух мутаций в гене.  Одна мутация, часто встречающаяся, порой, не будет говорить о заболевании. Необходимо дальнейшего обследование, либо консультация с генетиком. Поэтому здесь тоже нужно объяснить пациенту, для чего мы направляем его на тот или иной метод диагностики он понимал, для чего это делается.