Как можно помочь избежать аномалий в развитии ребенка?
Медицинская генетика
- Что может повлиять на возникновение мутации у конкретного ребенка?
- Для чего нужны полногеномные тесты, которые позволяют задать биологический материал и получить всю информацию о своей генетике?
- Какова роль генетики в аутизме?
- Если родители хотят узнать что-то о своем ребенке, могут ли они прийти к врачу-генетику? Сможет ли он объяснить, что в данном случае у него произошло?
- Есть ли те мутации, которые делают человека невосприимчивым к какому-то заболеванию, к холоду, к жаре, к огню?
Если говорить о носительстве рецессивного заболевания в семье, есть 2 возможных выхода. Первый – это диагностика плода на ранних сроках беременности, до 12 недели, если семья впоследствии готова идти на прерывание беременности. Определяются мутации, и если плод поражен, семья решает вопрос, как им быть дальше. Для тех семей, для которых не приемлем такой путь по этическим, религиозным, психологическим мотивам, есть второй, более трудоемкий путь, потому что экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационной диагностикой – это зачатие в пробирке с набором эмбрионов, которые не несут патологическую мутацию. Изначально разрабатывалось как раз для моногенных заболеваний, и муковисцидоз был одним из таких приоритетных направлений. Вероятно, стоимость этой процедуры не позволяет родителям прибегать к этому. Может быть, само участие в этом процессе, необходимость сделать тот или иной выбор не позволяют родителям часто прибегать к данному методу, но в случае рецессивного заболевания или в случае любого доминантного заболевания, если мутация в семье установлена, шанс родить здорового ребенка тем или другим методом есть.