Чем занимается врач-генетик?
Медицинская генетика
- Когда необходима консультация врача-генетика для обычных людей, например, когда пара планирует беременность?
- Есть ли возрастные показатели консультирования у врача-генетика?
- Какие мы сейчас имеем возможности в плане диагностики генетических заболеваний, генетических рисков?
- Какие методы исследования существуют для определения генетического заболевания?
- С какой целью проводится генетический скрининг? Для чего его нужно делать?
Врач-генетик консультирует семьи, в которых родился или умер ребенок с наследственным заболеванием либо врожденным пороком развития. Это нужно для того, чтобы создать некий прогноз для ребенка и для семьи, есть ли риск повторного рождения ребенка с данной патологией в семье, как можно этого избежать, если он есть. Даже если в семье есть установленное наследственное заболевание, есть возможность родить здорового ребенка, и родители должны об этом знать. Консультирование нужно для того, чтобы родители правильно оценивали риски, чтобы они понимали, что у них есть выбор.
В основном к нам направляют детей из поликлиник города Москвы, ближайшего Подмосковья, крайне редко бывают пациенты из других регионов. Женщины из женских консультаций тоже не очень часто к нам доходят, но иногда женские консультации осведомлены о том, что наш медико-генетический центр ведет прием взрослых, как в составе семьи, так и индивидуально обратившихся. Филатовская больница – это большой многопрофильный стационар, в котором большое количество хирургических отделений, отделений по выхаживанию недоношенных детей, среди которых есть определенный процент детей, как с наследственной патологией, так и с пороками развития.
Взрослые приходят к нам с такими же показаниями, как и дети – это наличие наследственного заболевания либо наличие комплекса проблем, которые врач-специалист, наблюдающий пациента, не может объяснить стандартными методами, когда есть несколько нарушений систем органов. Когда есть врожденный порок развития, бесплодие семейной пары, онкология, даже банальный атеросклероз тоже может быть поводом для медико-генетического консультирования.