Какие мы сейчас имеем возможности в плане диагностики генетических заболеваний, генетических рисков?

Если семейная пара только планирует беременность, желательно прийти на консультацию к генетику, посмотреть, нет ли накопления наследственных состояний в семье, желательно сдать кариотип. Если там всё хорошо, есть дополнительные возможности диагностики. Это зависит от возможностей семьи. Есть определенные генетические наборы, которые позволяют исключить часто встречающиеся заболевания, муковисцидоз, например.

Есть возможности на основе полногеномных панелей исключить большее количество этих состояний. Другое дело, что трактовать их без клиники не всегда возможно, но частую и грубую патологию можно будет найти. Если говорить о ситуации, когда беременность уже наступила, здесь есть необходимость прохождения скрининга. Первый скрининг, который всё еще принят в нашей стране, направлен на выявление детей с грубой хромосомной патологией, это синдром Дауна. При синдроме Дауна они могут не иметь пороков развития, и внутриутробно у ребенка без пороков развития не всегда удается его выявить. Женщина должна понимать, для чего она идет на скрининг, потому что бывает, когда он показывает высокие риски, женщина находится в состоянии паники, она не знает, что с этим делать. Было бы правильно, если бы изначально, решая пойти на скрининг, женщина понимала, что это первый этап, что если она попадает в группу риска, это не значит, что у нее ребенок с хромосомной патологией. Это просто группа риска, и за этим следует следующий этап – инвазивной диагностики. Беременные очень боятся процедуры инвазии, для них это огромный стресс, связанный с риском потери ребенка, но который несколько преувеличен.

Риск есть, но если беременность протекает благополучно, он не высок. На сегодняшний день есть возможности неинвазивной диагностики, но это дорогостоящий метод диагностики, не каждая семья может это позволить. Когда в крови матери определяется фетальная ДНК, ДНК плода и смотрится самый распространенный тест, это 5 хромосом – 13, 18, 21, X и Y – половые хромосомы, оценивается, есть ли там нарушение количества. В настоящий момент есть расширенные тесты, которые позволяют исключать частые перестройки, их около 5.

Эффективность выше 99%. В нашей стране, если подтверждается хромосомная патология, если тест показывает неинвазивное наличие хромосомной патологии, ее необходимо подтверждать инвазивным методом, если семья желает идти на прерывание беременности, потому что таков закон.

Вероятность ошибки мала, но какой-то процент возможен, есть такая вещь, как мозаицизм. Часто бывает, что клетки хориона и плодных оболочек несут другой хромосомный набор, не тот, который несет ребенок. Если возникают сомнения, есть методы, в том числе забор крови из пуповины плода, это уже делается на более поздних сроках, это более рискованный метод диагностики, но если для семьи это принципиально важно, можно сделать.