Какие методы исследования существуют для определения генетического заболевания?

Это консультация, потому что ДНК-диагностика не может быть поводом для постановки диагноза. Результат ДНК-диагностики должен соответствовать клинической картине. Это анализ семейного древа, осмотр ребенка, врач-генетик работает с фенотипом. Фенотип – это внешние особенности человека. Так бывает, что пациент заходит в дверь, и мы уже знаем, что это за диагноз. Бывает, что, несмотря на яркую клиническую картину, наличие грубых пороков в развитии или выраженной задержки развития, мы не можем прийти к заключению. В такой ситуации ДНК-диагностика может позволить поставить диагноз, не имея конкретных подозрений. Если у нас есть диагноз, если мы знаем, какое состояние мы подозреваем, мы решаем, каким методом можем его подтвердить, если семья заинтересована в этом, потому что это не всегда целесообразно. Окончательная точка приложения ДНК-диагностики – это планирование семьи. Если у родителей есть ребенок с наследственным заболеванием, диагноз поставлен клинически, речи о прогнозе потомства нет, здесь от ДНК-диагностики можно отказаться, потому что она не имеет смысла.

Если диагноз нам ясен, и нет каких-то корреляций между типом мутации и тяжестью течения заболевания, целесообразно отказаться от ДНК-диагностики.