Когда необходима консультация врача-генетика для обычных людей, например, когда пара планирует беременность?

Приоритетом всегда является преконцепционная консультация, когда семейная пара находится на этапе планирования семьи, но это общемировая статистика, большое количество незапланированных беременностей не позволяет часто прибегать к этому методу. Желательно прийти заранее, потому что, во-первых, сесть и нарисовать семейное древо, посмотреть, кто, когда, чем болел, в каком возрасте умерли бабушки и дедушки, от каких причин. Часто так бывает, что какие-то вещи не обсуждаются в семье, тема смерти бывает табуирована. Есть рекомендация, что семейной паре при планировании беременности желательно исследование кариотипа. Кариотип – это анализ, который показывает хромосомный набор. Бывает, что здоровый человек является носителем сбалансированной хромосомной транслокации, например, у него все хромосомы находятся на месте, но одна хромосома перемещена на другую. И в той ситуации, когда формируются половые клетки, каждая хромосома делится на 2 части, и здесь образуются половые клетки с несбалансированным хромосомным набором. В такой ситуации риск рождения и повторного рождения ребенка с хромосомной патологией довольно высок. Есть определенные общие рекомендации, которые необходимо применить для успешного зачатия и рождения ребенка.

Некие проблемы в прошлом, потерянные беременности, выкидыши – это сигналы для того, чтобы обратиться к генетику. Это должно настораживать, потому что бывает, что акушерская ситуация или гормональные проблемы приводят к потере беременности. Я могу сказать, что часто этим объясняются репродуктивные потери, а в конце может выясниться, что причина была в другом, изначально это была генетика, а не совместимость или несовместимость родителей.

педиатрия , генетические заболевания , наследственные заболевания