Все ли локализации рака имеют процент возможности реализации наследственного фактора?
Онкология
- У всех ли носителей каких-то либо мутацией разовьется рак на самом деле? В генотипе есть закладка, проявится ли она?
- Для реализации наследственного фактора должны сработать какие-то факторы внешней среды, допустим, вредные привычки?
- Когда говорим об онкологии, всегда говорим о ранней диагностике. Что предлагается генетиками для раннего выявления локализации?
- Как идут этапы консультирования онкобольного?
- Вы собираете данные по всем генам человека, его полный геном?
В основном исследования проводились на самых частых локализациях: рак молочной железы, рак яичников, рак толстой кишки. Это рак желудка, рак щитовидной железы – хорошо нам знакомый медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий. Это рак почки, детские эмбриональные опухоли.
Вообще, основоположники онкогенетики начинали свое изучение с наследственной ретинобластомы – детская опухоль, поражение глаза. Ещё в ранних работах было показано, что вклад наследственного фактора в развитие злокачественного новообразования порядка 40%, самый высокий показатель. На сегодняшний день считается, что около 40% односторонней, двусторонней ретинобластомы может быть ассоциирована с наследуемыми, так называемыми, герминальными мутациями в одноимённом гене RВ1. Он картирован, мы знаем всю его последовательность. На сегодняшний день очень активно используются диагностические методы по выявлению в наследуемых и соматических мутациях этого гена, чтобы, во-первых, мы могли прогнозировать развитие заболевания и предотвращать его развитие у вновь рождаемых детей, во-вторых, чтобы мы нашли оптимальные лечебные подходы к лечению ретинобластомы, ассоциированной с этими мутациями.