Есть ли возрастные показатели консультирования у врача-генетика?
Медицинская генетика
- Какие мы сейчас имеем возможности в плане диагностики генетических заболеваний, генетических рисков?
- Какие методы исследования существуют для определения генетического заболевания?
- С какой целью проводится генетический скрининг? Для чего его нужно делать?
- Как можно помочь избежать аномалий в развитии ребенка?
- Что может повлиять на возникновение мутации у конкретного ребенка?
Долгое время считалось, что возраст матери имеет большое значение, и так считается до сих пор, потому что после возраста 35 лет риск нерасхождения хромосом при формировании половых клеток довольно высок. Широко известная наследственная патология, которую все знают, синдром Дауна, он встречается у 1 на 800, довольно часто. В Москве происходит 50000 родов в год, и можно себе представить, какое количество деток с синдромом Дауна появляется на свет. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у молодой мамы, но риск гораздо выше после 35 лет.
Возраст отца тоже имеет значение, потому что при формировании мужских половых клеток происходит образование доминантных мутаций, тех мутаций, которые передаются. Например, такое заболевание, как ахондроплазия. Наверное, все знают о художественном произведении «Паспарту». Это довольно распространенное генетическое состояние, которое в большинстве случаев может быть связано с возрастом отца. Считается, что мужчина является разведкой эволюции, с возрастом накапливаются мутации. Недавно была статья, где говорилось о том, что чуть ли не после 22 лет начинается это накопление, риск с возрастом выше. Другое дело, у мужчин половых клеток много, а у женщины она созревает одна-две, разные ситуации бывают.